mecanisme de transport tubular renal joacă un rol esențial în reglarea îndepărtării apei, glucoză, fosfat, sodiu, potasiu, hidrogen, calciu și aminoacizi. leziuni ereditare sau dobândite, pierderea unor funcții parțiale este afectată homeostazia fluidelor în organism și, prin urmare, trebuie să fie considerată ca insuficiență renală parțială. În funcție de depunerea de funcții separate apar diverse boli si sindroame. Pentru claritate, am combinat tubulopatia cel mai frecvent în tabel.
I. Pierderea unei funcții parțiale
Ereditar rezistent la pitressinu diabet insipid
glicozurie renale
diabet fosfat (rahitism vitamina D rezistente)
Pierderea de potasiu renale (congenitale și dobândite)
acidoza tubulară renală (congenitală și dobândită)
hipercalciurie
giperaminoatsiduriya tubulare renale
II. Pierderea mai multor funcții parțiale
De sindromul Toni-Debre-Fanconi (ereditar și dobândite)
Sindromul Lowe (sindromul tserebrookulorenalny)
III. Nefroza nefronilor inferior (necroză tubulară)
În acest articol, vom menționa doar detaliile acidozei tubulare renale și a bolilor asociate cu pierderea mai multor funcții parțiale ale tubilor.
acidoza tubulară renală. Există două forme bine diferențiate ale acidozei renale: 1. acidoza se dezvoltă în timpul acidozei globale glomerulotubulyarnoy tubulară renală și 2, apare atunci când menținerea normală a azotului rezidual și bine conservat sau doar ușor redusă de filtrare glomerulară.
Pentru acidoza tubulară se caracterizează prin următoarele anomalii biochimice:
2. În legătură cu acidoza sistemică crescută excreția de potasiu și calciu.
4. citrați deducând redusă.
Manifestările clinice ale acestor anomalii biochimice următoarele:
1. Decalajul în dezvoltarea și creșterea, adesea însoțită de schimbări rahitismului, osteoporotic. Aceste simptome sunt rezultatul acidozei cronice și hipercalciurie.
2. poliurie, polidipsie, gipostenuriya; reducerea capacității de concentrare a rinichilor, care nu poate fi o acțiune pitressina.
3. nephrocalcinosis, hipercalciurie asociată cu pH-ul urinar neutru și
De asemenea, hypocitraturia.
4. slăbiciune musculară este o consecință a hipokaliemiei.
În cazul în care diagnosticul de mare ajutor poate avea nefrocalcinoză, detectabil prin examen cu raze X. Caracteristica poate fi osteoporoza în continuare, modificări osoase rahitismului. semnificație importantă de diagnosticare sunt normale sau numai filtrarea glomerulară ușor redusă și a încărcăturii de acid: nu după încărcarea cu clorură de amoniu scade cu greu în pH-ul urinar crește aciditatea titrabilă în mod corespunzător și excreția de amoniu.
acidoza tubulara în majoritatea cazurilor, este un personaj secundar, o manifestare a unei leziuni tubulare. Cele mai frecvente sunt următoarele cauze principale: o supradoză de vitamina D sunt, uneori, un efect secundar al sulfonamidelor; Acești agenți cauzează acidoză tubulară reversibilă. Acidoza poate fi asociată cu galactozemie, boala glicogen și întotdeauna sindromul De Toni-Fanconi-Debre și Lowe. O parte din veniturile obținute din cazurile idiopatice (acidoza renala Albright) cronică și ireversibilă. Boala de multe ori incepe in copilarie, si chiar si in copilarie; în multe cazuri, poate fi identificat istoricul familial, aceasta este în mod clar o chestiune de boli genetice moleculare.
Mai devreme, de asemenea, diferă pentru copii și tip idiopatica reversibilă (Lightwood), dar mai târziu sa dovedit că aceasta este o afectare temporară a funcției tubulare renale, cauzată de o supradoză de vitamina D.
Tratamentul și prognosticul. Tratamentul simptomatic al tuturor formelor permite obținerea unor rezultate: sub influența citrat de sodiu și citrat de potasiu având un efect de alcalinizare, acidoza pot fi eliminate, și cu ea se oprește hipercalciurie, rahitism vindecat. creștere și dezvoltare începe, iar după înlocuirea deficitului de potasiu se oprește slăbiciune musculară, și slăbiciune.
Prost cedat la modalitatea de tratament și gipostenuriya nefrocalcinoza. Încetarea tratamentului alcalinizare duce la reapariția simptomelor hipercalciurie, acidoza, pierderea de potasiu, creșterea se oprește. Rezultatul final depinde de boala de bază.
Sindromul De Toni-Debre-Fanconi. In acest sindrom, scăderea numărului de funcții parțiale tubilor: o boală caracterizată prin prezența glicozurie renale, diabet-fosfat, acidoza tubulară, gipostenurii, giperaminoatsidurii și pierderea probabil renale de potasiu. Anomalii Tubular însoțite modificări patogno-monichnymi somatice (nanism și rahitism).
Un rezumat al tulburărilor complexe de mai sus ale funcției tubulare, în majoritatea cazurilor este secundar. Acesta este cel mai frecvent observate în cystinosis, intoleranță la galactoză și fructoză și boala de stocare de glicogen. Reducerea funcției tubulare parțială în aceste boli se dezvoltă treptat și numai după o lungă perioadă de timp - luni sau ani, probabil - a relevat o imagine completă a bolii Fanconi.
Sindromul Fanconi primar, sau idiopatică este foarte rară; ea aparține bolilor ereditare; manifestă acest sindrom, la vârsta de 1-2 ani. Cursul și rezultatul formelor secundare depind de boala de bază. În combinație cu Fanconi cistinoză boala termina insuficiență renală cronică. uremie. Formele idiopatice sunt de obicei mai benigne și nu conduc la dezvoltarea de uremie.
Obiectivul principal al tratamentului este de a corecta tulburările care decurg din depunerea funcțiilor renale parțiale separate. Glicozurie giperaminoatsiduriya și nu necesită tratament. rahitism renale asociate cu diabetul de fosfat trebuie tratate cu doze mari de vitamina D, acidozei tubulare renale - soluții alcaline folosind, hipopotasemie - introducerea de droguri de potasiu și posibil diabet insipid renale - o administrare a apei a crescut. In formele secundare de o mare atenție trebuie acordată tratamentul bolii de bază.
Sindromul Lowe (sindromul tserebrookulorenalny). Aceasta anomalie a metabolismului rara caracterizata prin retard sever, hipotonie, cataracta sau glaucom, diabet fosfat, acidoza tubulară renală și aminoacidurie. Din punct de vedere genetic de etiologia anomalia am aflat: este moștenit într-un tip de sex legat recesivă se găsește doar la baieti. Tratamentul este simptomatic: osteoporoza vitamina D atribuită, acidoza tubulară eliminată prin introducerea unor soluții alcaline.
Femeie revista www.BlackPantera.ru: Eric Kerpel