Tubulopatii la copii
tubulopatia primar la copii (tubulopathiae) se poate datora unei enzime defect care asigură transportul substanțelor în celulele tubulare, pierderea de proteine purtător de membrană specifice funcției, modificați sensibilitatea receptorilor tubulare epiteliale la hormoni de acțiune displazia în final tubular. cauze multifactoriale și posibila localizarea anomaliilor electorale în tubii oferă o gamă largă de manifestări clinice ale acestei patologii.
În conformitate cu principalele tubulopatia sindroame împărțite în 3 grupe:
Tubulopatia la copii, însoțite de modificări scheletice ale rahitismului (diabet fosfat, glyukoamino diabet fosfat, sau boala de Toni - Debreu - Fanconi, acidoză tubulară renală)
Tubulopatia la copii, însoțite de poliurie (glicozurie renale, renale diabet insipid, diabet sare renală).
Tubulopatia la copii, însoțite de nefrolitiaza (cistinurie, glitsinuriya).
diabet zaharat de fosfat la copii
diabet fosfat (rahitism vitamina hypophosphatemic rezistente la D-). Boala este moștenită într-un tip dominant, legată de sex. Printre cele mai probabile motive invocate - nu sau o activitate mica de enzime, asigurând reabsorbția fosfat în tubul proximal.
Simptomele de diabet la copii fosfat
Spre deosebire de rahitism diabetul fosfat este caracterizat nu numai cu debut tardiv, dar lipsa de anemie, de interes organele reticuloendotelial, în ciuda modificărilor osoase severe.
Tratamentul diabetului fosfat la copii
diabet insipid renal la copii
Ca boli renale este ereditar diabet insipid transmis de dominant, cu ochiuri de tip X-linkat. Se caracterizează prin insensibilitate a tubului distal a hormonului antidiuretic, având ca rezultat lipsa capacității de a concentra urina. Ca urmare, există o pierdere de cantități mari de apă-solut liber. Aceasta, la rândul său, duce la hyperosmia de fluid extracelular, iar ultimele - la celulele de deshidratare.
Simptomele diabetului insipid renale la copii
Primele semne și simptome apar la scurt timp după naștere și sunt amplificate în timpul tranziției la hrănirea artificială. Acestea sunt determinate în primul rând de deshidratare și au prezentat febră nemotivată, constipație, vărsături. Până la sfârșitul primului an de viață este marcată de sete, poliurie atrage atenția, gipostenuriya. În lipsa asistenței în timp util copiilor care rămân în urmă în dezvoltarea fizică și mentală.
Diagnosticul de diabet insipid renale la copii
Boala este diagnosticată pe baza tabloului clinic caracteristic, date radiografice (copii cu poliurie detectat tractului urinar si a vezicii urinare inferioare hipotensiune arterială) și teste de comportament cu pitressinom după administrarea la pacienții a căror renală diabet insipid cantitate de urină nu este redusă.
Diagnosticul diferențial trebuie să fie efectuată cu pilorospazm aproape de boli febrile, diverse alte tubulopatia care curge de la poliurie, si cu diabet insipid neurohypophyseal, care păstrează sensibilitatea la hormonul antidiuretic.
Tratamentul diabetului insipid renale la copii
Tratamentul este de a elimina deshidratarea și hiperosmolaritate plasmă. În acest scop, la copiii mici, administrarea intravenoasă preferabil de soluție de glucoză hipoton (2,5%).
Predicția tratamentului depinde de diagnostic în timp util și tratament adecvat. În caz contrar, pot apărea pe fondul hipertermie moarte. Cauza ei imediată este cel mai adesea infectie secundara, rapid duce la deshidratare.