Tubulopatia (lat. Tubii tub + Gr. Pathos suferință, boală)
un grup de stări patologice caracterizate printr-un rinichi funcții defect tubilor congenitale sau dobândite (fără modificări substanțiale ale filtrării glomerulare) cu tulburări metabolice, corespunzătoare naturii defectului. Cele mai multe TV este ereditară și este detectată în copilărie. La adulți, T. poate fi, de asemenea, cu întârziere boala genetica recunoscut. dar cel mai adesea la copii, ele sunt cauzate de un defect dobândit al funcției tubulare în boli renale (nefrita interstițială. amiloidoza), tumori și boli autoimune. grup principal sunt T. acidoza tubulară renală. glicozurie renale. diabet fosfat, diabetul si sindromul Fanconi renal.
acidoza tubulară renală este reprezentată de două tipuri de funcții defecte tubilor: distal și proximal. Distală tip (clasic), se caracterizează prin incapacitatea distală epiteliului tubilor secretat in ioni de hidrogen urină tip proximal - reduce capacitatea reabsorbție tubulară bicarbonați cu rinichii intacte la acidifierea urinei. Sindrom clinic și de laborator, care se manifestă acidoza tubulară renală, cuprinde metabolice (hipercloremică) acidoză cu niveluri scăzute de bicarbonat în plasma sanguină, creșterea excreției urinare de bicarbonat și a redus semnificativ - ionii de acid titrabilă și amoniu care determină urina alcalină. Acidoza hyperchloremic adesea însoțită de producerea excesivă de potasiu excreția de urină, calciu. Semnele clinice caracteristice includ retard de creștere, slăbiciune musculară, poliurie; în cele din urmă se dezvolta nefrogene osteopatie, nefrocalcinoza, nefrolitiaza uneori. Diagnosticul specifica atunci când un pacient într-un spital de examinare. Tratamentul constă în corectarea acidozei. Asociați hidrogenocarbonat de sodiu interior zilnic 0,2 g per 1 kg greutate corporală, la tipul distal și la 1 g per 1 kg greutate corporală, la tipul proximal.
glucozurie renală datorită reabsorbtiei afectata de glucoza in partea proximală a nefronilor, ceea ce duce la excretia urinara a crescut la nivelul normal în sânge. Caracterizat prin prezența glucozei în toate probele de urină. Aceasta poate să apară ca un defect de enzima care afecteaza reabsorbtia glucozei izolate (condiționate genetic) sau combinate cu alte tubulopatia, cum ar fi sindromul Fanconi. Tratamentul special nu este de obicei necesar (vezi. Diabet renale).
diabet Phosphate - rahitopodobnyh unul dintre boli ereditare, care se bazează pe un defect enzimatic se manifestă în sine scădea reabsorbție fosfat în tubul proximal, ceea ce duce la hiperfosfaturia și hipofosfatemie. Caracterizat printr-un tablou clinic de rahitism sau osteomalacie nu curabile prin rahitism terapie doze convenționale de vitamina D. Pentru a corecta efectele fosfatului diabet angajat doze mari de preparate de vitamina D și preparate fosfor.
Sindromul Fanconi - severă generalizată tubulopatia tip proximală model manifestata de acidoză tubulară renală (tip proximal), osteodistrofiei, glicozurie renale, hiperfosfaturia și hipofosfatemia, poliurie, aminoacidurie, proteinuria, tip tubular, a crescut clearance-ul acidului uric cu scăderea conținutului său în sânge: Se observă de asemenea scădere conţinutul de sodiu în sânge, potasiu, calciu. Sunt sindromul primar sau boala Fanconi (boala De Toni - Debre - Fanconi) - (. Cm Boala rahitopodobnyh) zabolevate ereditar cu modul autosomal recesiv de moștenire și sindrom Fanconi secundar, la care dezvoltarea poate conduce cistinoză. galactozemie, distrofia hepatolenticulară. otrăvesc săruri ale metalelor grele, tetracicline cu termenul expirat de realizare, precum și mielom. boala Hodgkin, cancer al ovarelor, ficat, plămâni. Tratamentul pacienților cu sindrom Fanconi includ cartof varza dieta, utilizarea unor doze mari de bicarbonat de sodiu, amestecuri citrat, vitamina D, preparate de potasiu.
Refs: Ignatov. MS și Veltishchev YE Nefrologie Pediatrica. a. 257. L. 1989.