1. Care sunt principalele simptome ale sindromului Hunter?
Simptomele și semnele sindromului Hunter se poate dezvolta intre 1 si 4 ani, iar primele simptome:
- hernie ombilicala sau inghinala (o mică umflătură sau umflătură în jurul buricului sau inghinala)
- boli respiratorii frecvente
- caracteristici faciale și textura părului grosier aspră
- stomac mare (din cauza creșterii ficatului și splinei)
- afectarea auzului
- modificări scheletice
- arestat de dezvoltare
La unii copii cu sindrom Hunter după un an de a nu progresează de dezvoltare mentală, există o întârziere în dezvoltarea vorbirii. La vârsta de doi - trei ani poate fi dificultăți în mișcare, modificări ale coloanei vertebrale. În cazul în care boala se dezvolta atat de devreme, de până la patru - cinci ani, copilul poate sta în fața colegilor lor, iar mai târziu, cu modificările progresive la nivelul coloanei vertebrale, creșterea începe să rămână.
Deseori, acești pacienți a crescut dimensiunea capului, precum și un ficat marit si splina. În paralel, schimbările externe pot apărea modificări progresive ale inimii, îngroșarea valvulare a mușchiului inimii, etc. Acumularea de dermatan și heparan nu se descompune in oase si cartilaje, poate provoca o funcționare defectuoasă a nervilor, de exemplu, în cazul sindromului de tunel carpian, când în vecinătatea încheietură prins nervul, cauzand durere, amorțeală și furnicături în mâini. Copiii cu sindrom Hunter neliniștite, somn neodihnitor, unii pacienți pot avea convulsii.
2. întotdeauna dacă boala poate apărea în primii ani de viață?
La unii pacienți primele simptome pot apărea numai după 7 ani. În acest caz, dezvoltarea mentala normala, dar pot exista modificări ale scheletului, dureri articulare si rigiditate, auz slabă, ficat si splina marite, pometi grosiere si textura parului. Pacientii pot avea infectii ale urechii frecvente și infecții respiratorii. Vocea pacientilor mai mici si mai rugoasă. Acestea sunt semnele caracteristice ale sindromului Hunter, dar nu toate. In cazurile usoare de sindromul Hunter, boala este dificil de identificat.
3. În cazul în care nu sindromul Hunter?
Dacă sindromul Hunter în celulele corpului acumula mucopolizaharide si molecule de zahar numite deoarece corpul îi lipsește o anumită enzimă: iduronate-2- sulfataza (I2S), care ar împărți mucopolizaharide. Acumularea de mucopolizaharide in celulele cauzele zaporivanie, a crescut de aplicare, celulele daune și perturbări în funcționarea sistemului.
4. În cazul în care părinții observă că copilul are oricare dintre aceste simptome, la ceea ce expertul trebuie să abordeze?
Primul este cu siguranta un medic de familie, dar trebuie să fie conștienți de faptul că numărul de boli lizozomale si a altor boli genetice este mare, chiar și medicul de familie nu a putut identifica. Dar sindromul Hunter adesea mai ușor de diagnosticat decât alte boli lizozomale de stocare, după cum pacienții sunt adesea caracteristice pometi.
5. Este ușor de diagnosticat sindromul Hunter?
La pacienții la care procesul de boala precoce, diagnosticarea este mai ușor decât alte boli rare de stocare lizozomale (Fabry și Gaucher), întrucât pacienții pot avea tipic fata „dur“. Adesea, un neurolog sau medicul de familie, atunci când se confruntă cu un astfel de pacient, să-l diferențieze ca o regresie de dezvoltare psihomotorie și trimite o verificare suplimentară. În plus, în timpul deschiderii sindromului Hunter, poate preveni, de exemplu, este nevoie neplăcută și oneroasă pentru ventilație mecanică.
6. Cum este diagnosticul bolii?
În cazul sindromului Hunter în organism se acumulează mukolisaharidy unsplit, numărul lor în urină poate fi determinată în Letonia. Pentru confirmarea bolii este necesară pentru a determina activitatea enzimelor din sânge sau celulele pielii. In ultimii ani, pentru confirmarea bolii folosind diagnosticare moleculara, gasirea genele care provoaca mutatii in sângele pacientului.
7. De ce este important să fie tratate?
În cazul în care sindromul Hunter nu este tratata, simptomele bolii sunt mai rau. În cazul în care pacientul nu primește tratament, în cele din urmă progresează tulburări de respirație și poate fi necesară ventilația mecanică, există tulburări de auz, a crescut de ficat, splina, boli de inima progresiva poate avea loc moartea timpurie. Sindromul Hunter afecteaza toti pacientii foarte diferit, și simptome de dezvoltare semnificativ diferite, dar sindromul Hunter este întotdeauna o boală gravă.
8. este sindromul Hunter afectează capacitatea de a învăța?
Pacienții cu sindrom Hunter, atins de retard mintal, posibilități limitate de formare (programe speciale, educația la domiciliu.). La copii, există probleme cu învățare și de comportament; percepția limbajului aduce mai multe dificultăți decât colegii lor, care este asociata cu creșterea întârziere în dezvoltarea cognitivă. Neurolog, cel mai probabil, acesta va explica regresia dezvoltarea psihomotorie. Pacienții cu inteligență normală pot învăța din programul școlar obișnuit.
Ce ar trebui să acorde atenție? pentru că Sindromul Hunter este o boala progresiva, care poate avea consecințe grave, inclusiv handicap, este important nu numai pentru a diagnostica, ci, de asemenea, începe un tratament în timp, deoarece vestea bună este că boala poate fi limitată și este posibil să trăiască.
Mama trebuie să acorde o atenție specială, în cazul în primii ani ai inflamației urechii repetate a unui copil, curge nasul. amigdalelor, adenoids, și există o hernie ombilicala sau inghinala.
Pentru a exclude sindromul Hunter drept cauza a simptomelor menționate ar trebui să consulte un genetician la medic in clinica genetica medicala la Vienības gatve 45, Riga.
Look: www.hanters.lv
