Sindromul Hunter, sau de tip II mucopolysaccharidosis (MPS II), este o boală genetică gravă care afectează în principal bărbații. Aceasta este una dintre mai multe tipuri de tulburări de acumulare de mucopolizaharide (MPS).
celulele corpului sunt ținute împreună într-o stare de ordine din cauza matricei extracelulare așa-numita, constând din zaharuri și proteine și deystvuschemu ca liantul care ține fiecare celulă în locul lui.
O parte importantă a acestui sistem se numește vschestvo proteoglikan.Chtoby rezista la uzura, corpul în mod continuu și înlocuiește scindează proteoglicani. După separarea proteoglicanilor format AMM cunoscut sub numele de glicozaminoglicani (GAG). Acestea, la rândul lor, sunt descompuse în molecule mai mici.
persoanele cu sindrom Hunter organism incapabil de a scinda două GAG specifice: dermatan sulfat (găsit în piele, vasele de sânge și inima) și heparan sulfat (care este in plamani, arterele din și de pe suprafața celulei). Acest lucru se datorează faptului că există iduronat-2-sulfataza (I2S) acești oameni.
Deoarece dermatan și heparan nu au fost supuse divizarea, concentrarea cresc și se dezvoltă perturbarea celule și organe cu apariția unor simptome grave.
Simptomele fizice ale sindromului Hunter pot include proeminente caracteristici faciale, un cap mare și un abdomen marit. În plus, persoanele cu sindrom Hunter pot avea probleme cu auzul si respiratie, precum si probleme cardiace sau rigiditate articulară. Uneori încetinește dezvoltarea, ceea ce duce la o creștere redusă, este de asemenea posibil, cu probleme de învățare și de comportament.
Sindromul Hatntera se manifestă în diferite persoane în moduri diferite, și chiar ritmul de dezvoltare a simptomelor poate varia. Cu toate acestea, sindromul Hunter este o boală gravă, deteriorează cu timpul în absența tratamentului.