sindromul Hunter, de asemenea, cunoscut sub numele de mucopolysaccharidosis de tip II sau MPS II, este o afectiune genetica rara care afecteaza de obicei doar băieții. Corpul lor îi lipsesc enzimele necesare pentru oase de constructii, piele, tendoane și alte țesuturi. In celulele corpului din cauza funcționării defectuoase a enzimei iduronat-2-sulfatază (I2S) sau absența completă a acestuia se acumulează așa numitele mucopolizaharide (glicozaminoglicani), ceea ce duce la disfuncția anumitor celule și organe, precum și la o serie de simptome grave de deteriorare a diferite părți ale corpului, inclusiv creierul. Cu toate acestea, manifestările concrete ale sindromului Hunter sunt diferite pentru fiecare persoană.
Deși în prezent nu există nici un tratament pentru sindromul Hunter, există modalități prin care se dovedește a le gestiona și de a trăi pe deplin simptomele acestei boli.
Motive pentru sindromul Hunter
Organismul uman cu boala Hunter nu poate lucra o proteină specifică, deoarece acestea au o problemă cu o mică bucată de ADN-ul lor, care se transmite de la mama.
Tata cu sindrom Hunter va da, de asemenea, fiica sa tulbure a unei gene, dar ea nu se va dezvolta boala numai dacă ambele fiica mea nu obține gena deteriorat, iar de la mama prea.
Este posibil - dar este foarte, foarte puțin probabil - ca cineva poate dezvolta sindromul Hunter, fără antecedente familiale de boala.
Simptomele sindromului Hunter
În 75% din cazurile de sindrom Hunter afectează creierul, simptomele apar de obicei între 18 luni și 4 ani. Ei încep să slăbească aproximativ 2 ani mai târziu, atunci când boala devine mai moale.
Sindromul Hunter afecteaza de obicei, aspectul de băiat:
- obrajii mari, rotunde
- nas larg
- buze groase și limba de mare
- sprâncene groase
- cap mare
- O crestere mai lenta
- pielea groasă, aspră
- Scurt, mâini largi cu o degete rigide, strâmbe
Un copil cu sindrom Hunter este probabil să aibă aceste simptome:
- probleme comune, care împiedică mișcarea sa
- Amorțeli, slăbiciune, și furnicături în mâini
- tuse, răceli frecvente, infecții ale sinusurilor și gâtului
- Probleme de respirație, cu pauze în respirație în timpul nopții, sau apnee de somn
- Pierderea auzului și infecții ale urechii
- mersul pe jos dificultate și mușchii slabi
- probleme intestinale, cum ar fi diareea
- Probleme cu inima, inclusiv leziuni la nivelul valvelor cardiace
- ficat marit si splina
- îngroșarea oaselor
Dacă sindromul Hunter afectează creierul băiat, el este probabil să aibă:
- Probleme cu gândire și de învățare la vârsta de 2 până la 4 ani
- probleme de vorbire
- probleme de comportament
Copiii care au sindromul Hunter sunt, de obicei amuzant și afectuos, în ciuda problemelor pe care le poate provoca.
Diagnosticul sindromului Hunter
Medicul încercați mai întâi pentru a exclude alte boli. Medicul dumneavoastră poate specifica:
- Ce simptome ai observat?
- Când i-ai văzut mai întâi?
- Simptomele vin și pleacă?
- Există ceva ce le va face mai bine? Sau mai rău?
- Are cineva din familia dumneavoastră are sindromul Hunter sau alte boli genetice?
În cazul în care medicii nu pot găsi o altă explicație pentru simptomele fiului tău, ei vor testa pentru sindromul Hunter, verificarea:
- Nivelurile ridicate de zahăr în urină
- Cât de active sunt „lipsesc“ proteina care se gaseste in sange sau piele celulele
- gene
Odată ce medicul este sigur că acest lucru este sindromul Hunter, ar fi cele mai bune pentru a chiar rude indepartate aflat despre problemele genetice in familie.
Dacă sunteți o femeie gravidă, și știți că sunteți proprietarul de polipropilenă modificată a genei sau aveți deja un copil cu sindrom Hunter, puteți vedea dacă afectează copilul nenăscut. Discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea pentru sindromul Hunter la începutul sarcinii.
Întrebări pentru medicul dumneavoastră despre sindromul Hunter
- Este Hunter simptomele sindromului schimbat in timp? Dacă da, cum?
- Ce tratamente sunt cele mai bune pentru copilul meu? Există studii clinice care ar putea ajuta?
- Nu aceste tratamente au efecte secundare?
- Cum de a verifica progresele înregistrate în lupta împotriva Hunter? Există simptome noi de sindromul Hunter, pentru care doriți să le urmăriți?
- Cât de des trebuie să le vizitați?
- Există alți profesioniști, trebuie să vedem?
- Dacă vreau mai mulți copii, ele sunt susceptibile de a obține această boală?
Hunter Sindromul Tratamentul
Tratamentul precoce al sindromului Hunter poate preveni unele daune pe termen lung din cauza acestei boli.
Terapia de substitutie enzimatica poate ajuta incetini progresia bolii pentru baieti cu sindrom Hunter ușoară. Acesta înlocuiește proteina pe care corpul lor nu produce. Terapia de înlocuire enzimă poate ajuta la îmbunătățirea:
- Competențe în mersul pe jos, urcatul scarilor
- Mișcarea și capacitatea de a păstra
- respirație
- creștere
- Parului si trasaturile faciale
măduvă osoasă și transplantul de sânge din cordonul ombilical. Aceste grefe sunt adăugate celulele dorite în corpul copilului, ceea ce poate antrena lipsa de proteine. Noile celule sunt luate din oricare donator de măduvă osoasă ale căror celule reprezintă celule ale copilului sau de celule stem din sângele din cordonul ombilical al nou-nascuti.
Ambele tratamente sindromul Hunter au un grad suficient de ridicat de risc. Ele sunt în general folosite numai atunci când alte tratamente nu sunt posibile. Ele sunt prezentate pentru a ajuta atunci cand sindromul Hunter a afectat creierul.
Astăzi, oamenii de știință sunt efectuate în mod activ de cercetare pentru a gasi tratamente eficiente pentru băieți, cu o forma severa de sindromul Hunter.
Tratamentul simptomelor sindromului Hunter
Deoarece sindromul Hunter poate afecta mai multe părți diferite ale corpului copilului, va trebui, probabil, pentru a vizita mai multe medici pentru a vă ajuta să gestionați starea, inclusiv:
Medicamente sau intervenții chirurgicale pot atenua unele dintre complicatiile sindromului Hunter. Terapia fizica poate ajuta cu probleme comune și dificultate cu mișcare. Terapia ocupațională vă ajută să facă modificări la comportamentul copilului în școală și acasă, ea va facilita socializarea. Medicamente cum ar fi melatonina, poate ajuta cu somnul.
Ingrijirea pacientilor cu sindrom Hunter
- Concentrați cu privire la modul de a îmbunătăți starea de sănătate a copilului dumneavoastră și să-l dea posibilitatea de a trăi o viață plină de sens, care îndeplinesc. l implice în diverse activități familiale, atunci când este sigur.
- Setați regulile de comportament pentru alții. Fii pozitiv. Păstrați o minte deschisă; altele nu pot ști ce să spun, astfel încât să nu jigni sau te faci de râs. Când cineva întreabă despre copilul cu sindromul Hunter, nu ascunde nimic. Să alți oameni știu despre capacitățile și nevoile sale, acestea pot fi în măsură să ajute, dacă este necesar. Încurajați prietenii. Discutați cu alți copii (sau părinții lor) cu privire la modul de a interacționa cu fiul tău.
- Face cu un copil exerciții care vor oferi flexibilitate articulațiilor stretching. Adresați-vă fizioterapeut pentru a face un program special de a exercita devină parte a jocului.
- Ajuta copilul cu Hunter pentru a afla la fel de mult ca el poate „digera“. Dacă el merge la școală, profesorii să-mi știe că el ar putea avea nevoie de o atenție specială.
- Aveți grijă de dumneavoastră. Preferați să lucreze pentru îngrijirea unui copil cu sindrom Hunter, atunci când ai oameni cărora le pot contacta pentru a ajuta cu grijă. Break ar oferi o oportunitate de a relaxa și întineri. Amintiți-vă că întreaga familie este afectată de această boală. psiholog de familie - un asistent bun pentru a „ustakanilos“ situație.
Sindromul Hunter - ce să se aștepte
Unii băieți cu o formă mai puțin severă a sindromului Hunter în mod normal, să crească și să trăiască mult timp. Ca și alți adolescenți, ei vin, de asemenea, la pubertate, iar în viitor va fi capabil de a avea copii. Dar, boli de inima si probleme respiratorii vor rămâne în continuare o problemă pentru ei.
Copiii cu o forma severa de sindrom Hunter sunt mai puțin susceptibile de a ajunge la maturitate. Creierul lor se va opri lent de lucru, iar în cele din urmă ei vor avea nevoie de îngrijire specială pentru a face viața lor un relativ confortabil.
Disclaimer: Informațiile furnizate în acest articol despre sindromul Hunter, este destinat numai pentru a informa cititorul. Acesta nu poate fi un substitut pentru consultarea unui profesionist din domeniul sanitar.