Porfiria târzie a pielii apare în principal la adulți, ceea ce spune numele bolii. Revenind mai întâi la medic, pacienții nu se plâng de creșterea sensibilității la lumina soarelui, iar pielea delicată a mâinilor, care de cele mai mici leziuni apar vezicule, escoriații, ulcerații. Diagnosticul este ușor pentru a confirma faptul că urina pacientului sub lampa Wood oferă o strălucire roșu-portocaliu. În contrast cu porfirie intermitentă acută pestriț și cu atacuri cutanate tardive porfiria nu se întâmplă, care sunt însoțite de durere acută abdominală, polineuropatie, și insuficiență respiratorie. In plus, porfirie cutanate târzii provoca puține substanțe (etanol, estrogenii, clorochină).
Sinonime: porfirie cutanea tarda, urocoppororfie.
Epidemiologie și etiologie
30-50 ani; copiii suferă foarte rar. Bărbați cu vârsta peste 60 de ani care primesc estrogeni (pentru cancerul de prostată). Femeile cu vârsta între 18 și 30 de ani care iau contraceptive orale.
Barbatii si femeile sufera la fel de des.
Majoritatea pacienților au o formă sporadică a bolii. Poate fi cauzată de consumul de alcool, droguri sau substanțe chimice (de exemplu, hexaclorbenzen). Restul suferă de o formă familială de porfirie cutanată târzie (unii cercetători o consideră o varietate de porfirie variegată, dar acest lucru trebuie încă dovedit).
Etanol, estrogeni, hexaclorbenzen (fungicid), fenoli clorurați, preparate pe bază de fier, tetraclorodibenzo-α-dioxină. Un atac al bolii poate provoca doze mari de clorochină.
Diabet zaharat (găsit la 25% dintre pacienții cu porfirie), hepatită C, infecție cu HIV.
Începutul este întotdeauna treptat. Bulele pe mâini și picioare, provocate de lumina soarelui, apar adesea simultan cu arsurile solare.
Piele delicată, vulnerabilă: după răniri minore, eroziunea dureroasă rămâne.
Cu protoporfiria eritropoietică și porfiria cutanată tardivă, ficatul este afectat. Atunci când porfiria variegată - neuropatia vegetativă și atacurile durerii acute în abdomen.
• Bule: strânse, pe fundalul unei piele normală din exterior (Figura 11-14).
• Eroziunea: formată pe locul veziculelor și al blisterelor, se vindecă încet, cu formarea de cicatrici atrofice roz.
• Miuliu: diametrul 1-5 mm (figurile 11-14).
• Hypertrichoza feței (este principala plângere).
• Îmbrăcăminte asemănătoare sclerodermului: focare ceroase, galbene și albe.
• Nuanța purpurie sau violetă a pielii feței (figurile 11-15), este deosebit de pronunțată în jurul ochilor.
• Hiperpigmentarea difuză a melaninei în zonele deschise ale corpului (rareori).
Localizare. Prezentată în Schema VI.
• Vesicule, blistere, eroziune: suprafața dorsală a mâinilor și a picioarelor (degetele), nasul.
• Strângerea de piele asemănătoare cu sclerodermia (focare limitate sau leziuni difuze): zone deschise ale feței, gâtului și trunchiului. Pielea, închisă de un sutien, nu suferă.
Hypertrichoza: păr brun sau negru pe temple și obraji, în cazuri severe - pe trunchi și extremități.
Porfiria târzie a pielii
Bubbles, eroziune, cruste, cicatrizări și cicatrici atrofice pe partea din spate a mâinii
Imaginea clinică, strălucirea portocalie roșie a urinei sub lampa de lemn, un nivel crescut de porfirine în urină.
Bășici pe mâini și picioare Psevdoporfiriya (Figura 11-16.) - un sindrom manifestat prin vezicule și eroziuni, exterior imposibil de distins de porfirie cutanat târziu. Cauze medicamente (naproxen, ibuprofen, tetracicline, acidul nalidixic, dapsona, amiodarona, bumetanid, ciclosporina, etretinat, furosemid, clortalidona, hidroclorotiazida, piri doksin); hemodializă; o vizită la solarium sau fotarium; boala - cancer hepatocelular, lupus eritematos sistemic, sarcoidoza, sindromul Sjogren, hepatita C Disgidroticheskaya eczeme (înfrângerea palmelor și tălpilor, dar nu perie suprafața din spate). Dobândite epidermoliză buloasă (imagine similară clinic: piele vulnerabile, ușor vânătaie format, și sub acțiunea soarelui - bule și histologie parțial similare: blistere subepidermale cu reacție inflamatorie minimă în derm). Porfirie Variegate (vezi pagina 268). Clasificarea porfiriei este prezentată în tabelul. 11-A.
Pathomorfologie a pielii Microscopie de lumină. Localizarea modificărilor - epiderma și stratul papilar al dermei. Blistere subepidermale cu fundul neregulat, sculptat. Îmbogățirea peretelui vasului, detectabilă prin reacția lui Schick. Infiltrarea inflamatorie a celulelor inflamatorii.
Colorație imunofluorescentă. Depozite de IgG și alte imunoglobuline la limita epidermei și a dermei și în jurul vaselor (în probele de biopsie obținute din zonele deschise ale corpului). Îngroșarea peretelui vasului se datorează laminării membranei bazale și depozitelor de imunoglobuline și fibrine.
Porfiria târzie a pielii
Culoarea liliacă a obrajilor și a zonei periorbitale, hiperpigmentarea și hipertricoza. Pe mâini sunt bule vizibile, cruste și cicatrici
Bubul intens pe pielea sănătoasă din exterior, ca două picături de apă, este similar cu manifestările de porfirie cutanată târzie. Pacientul - insuficiență renală cronică, el a fost mult timp pe hemodializă
Analize de sânge, fecale și urină
• Concentrația crescută de uroporfirină (cu 60% este reprezentată de uroporfirina I) în urină și plasmă.
• Concentrații crescute de izocorporin-piridină III și 7-carboxifirinină în scaun.
• Nivelurile de acid 8-aminolevulinic și porfobiinogen în urină nu sunt modificate.
• Lumină roșie portocalie sub lumina Lemnului. Pentru a crește strălucirea în urină, adăugați câteva picături de acid clorhidric 10%.
• Determinarea porfirinelor în materiile fecale face posibilă diferențierea porfiriei târzii a pielii de porfiră varigată, care se caracterizează printr-o creștere accentuată a concentrației de protoporfirină.
Se determină luminiscența porfirinei. Degenerarea gras a ficatului.
Inadecvarea uroporficinogencarboxilazei, care catalizează conversia a patru grupări acetat de uroporfiriogen la grupările metil. Deficitul acestei enzime este tipic atât pentru formele de familie, cât și pentru cele sporadice de porfirie cutanată târzie.
• Trebuie să întrerupeți consumul de alcool și să eliminați alți factori provocatori (de exemplu, estrogenii, fenolii clorurați, tetraclorodibenzo-dioxina). Într-o serie de cazuri, abstinența completă la alcool duce la remisia clinică și biochimică și la scăderea fierului în ficat.
• Sângerare cu un volum de 500 ml la intervale de 1-2 săptămâni, până când nivelul hemoglobinei scade până la 10 g%. Remisiunea clinică și biochimică are loc în 5-12 luni. Recăderile în decurs de un an apar doar la 5-10% dintre pacienți.
• Dacă sângerarea este contraindicată (cu anemie), se prescrie clorochină. Tratamentul trebuie efectuat de un specialist cu experiență, deoarece doze mari de clorochină pot exacerba boala și chiar pot duce la insuficiență hepatică. Clorochina permite obținerea unei remiteri pe termen lung, iar la unii pacienți - pentru a elimina tulburările metabolice și vindeca.
• Cea mai eficientă metodă de tratament: 3-4 sângerări cu administrarea ulterioară de clorochină în doze mici.
Diagnosticul diferențial al porfiriei hepatice
