Porfiria târzie a pielii este cea mai comună formă de porfirie. Aceasta este cea mai comună formă a bolii cu predispoziție ereditară, pentru care sunt necesare factori de mediu toxici suplimentari. Articolul se referă la problemele de etiologie și patogeneză a porfiriei cutanate tardive, sunt prezentate manifestările clinice ale acestei boli. Conform concepțiilor moderne, această varietate de porfirie este o boală multifactorială cauzată de leziuni latente sau manifestate la nivelul ficatului, cu întreruperea ulterioară a metabolismului porfirinic. În patogeneză, diferiți factori exogeni și endogeni sunt importanți. Articolul categorizează manifestările clinice ale porfiriei cutanate tardive. În funcție de prevalența leziunilor cutanate, a organelor interne sau a sistemului nervos, se disting 4 forme clinice de porfirie cutanată tardivă: cutanată, cutanată, viscerală, nervoasă și mixtă. Formele atipice sunt observate la 80% dintre pacienți: sclerodermie, ulcero-necrotică și melanodermică. Diagnosticul diferitelor forme de porfirie eritropoietică și hepatică ereditară se bazează pe date de laborator caracteristice și schimbări ale pielii. Articolul evidențiază principalele criterii de diagnosticare ale porfiriei cutanate tardive, sunt prezentate simptome patognomonice. Cazul prezentat clinic demonstrează diagnosticul de porfirie cutanată tardivă la un pacient cu infecție cu HIV.
Cuvinte cheie: porfirie târzie a pielii, boală multifactorială, infecție cu HIV, porfirine.
Porphyria cutanea tarda + Ufimtseva M.A. Kaneva E.V. Khudorozhkova N.P. Universitatea de Stat din Ural, Ekaterinburg, Rusia Porphyria cutanea tarda este subtipul cel mai răspândit al porfiriei și cea mai frecventă condiție moștenită de factori exogeni suplimentari. Lucrarea analizează etiologia și patogeneza, precum și semnele clinice ale porfurii cutanea tarda. În prezent, acest subtip de porfirie este considerat o tulburare multifactorială care derivă din afectarea hepatică latentă sau vizibilă, urmată de anomalii metabolice ale porfirinei. O varietate de factori exogeni și endogeni contribuie la patogeneza acestei boli. Lucrarea se referă la clasificarea manifestărilor clinice ale porfirului cutanea tarda. Acesta este clasificat de locul predominant al leziunii în subgrupe cutanate, cutanate, viscerale, cutanate și mixte. 80% dintre acești pacienți prezintă forme atypice, adică cum ar fi sclerodermia, ulcero-necrotică sau melanoderma. Mostenirea porfiriilor hepatice și hepatice este diagnosticată de anomalii tipice ale testelor de laborator și ale manifestărilor cutanate. Criteriile majore de diagnostic ale porfurii cutanea tarda și simptome patognomonice sunt discutate. Cazul clinic este diagnosticul de porfiră cutanea tarda la o femeie HIV pozitivă.
Cuvinte cheie: pacient HIV pozitiv, tulburare multifactorială, infecție cu HIV, porfirine.
Definiție, epidemiologie
tarda porfiria cutanea (PEP) - cea mai comună formă de porfirie cauzat hepatice violare sinteza hemului, însoțită de formarea sporită și izolarea uroporphyrin și urină coproporphyrin și întârziere în piele [1].
Se detectează cu o frecvență de 0,5 cazuri la 100 mii de locuitori [1, 2]. De regulă, bărbații în vârstă de 40-50 de ani sunt bolnavi [2-4]. În același timp, în ultimii 10 ani, numărul femeilor cu PPE a crescut de trei ori față de anii 1970 [2].
PCP este o boală cu un curs recurent cronic, în mod clar legat de anotimpurile anului. Recidivele bolii la 90-95% dintre pacienți apar în perioada primăvară-vară [5].
etiologie
Numeroase studii confirmă faptul că porfiria rar depinde de o cauză particulară, dar este adesea o boală multifactorială, iar setul de factori de risc este individual pentru fiecare pacient [6].
Există două tipuri principale de boli:
1) ereditară (dominantă autosomală), este descoperită în copilărie în toate generațiile;
2) dobândite (sporadic), în care toți pacienții, fără excepție, au o patologie combinată a organelor interne:
a) steatohepatită (etiologia alcoolică și / sau vială);
b) patologia sistemului cardiovascular (hipertensiunea arterială, angina pectorală, infarctul miocardic în anamneză);
c) patologia tractului digestiv (ulcerul peptic al stomacului și al duodenului, pancreatita cronică a etiologiei alcoolice);
d) patologia sistemului respirator (bronșita obstructivă cronică), fumatul;
e) diabetul zaharat;
e) dermatozele cronice (lupus eritematos diseminat, pioderme cronice, eczeme, psoriazis).
Factorul principal în dezvoltarea PEP este utilizarea alcoolului. În prezența predispoziției ereditare, chiar și intoxicația pe termen scurt poate duce la o progresie rapidă a tulburărilor specifice ale metabolismului porfirinei. În același timp, în absența defectelor determinate genetic în sistemul enzimatic, o defalcare a metabolismului porfirinelor are loc după intoxicație prelungită și este cauzată de efecte toxice directe [1, 4, 7]. Un alt factor important de declanșare este prezența infecției cronice cu VHC. Hepatita cronică activă C este diagnosticată la 25-90% dintre pacienții cu PKP în diferite regiuni ale planetei, inclusiv în Rusia [8].
Printre cei care suferă de PEP, 66% dintre femei au luat estrogeni (posibil datorită creșterii numărului de femei cu porfirie în ultimii 10 ani), 13% dintre subiecți au fost infectați cu HIV [7]. Unele studii sugerează implicarea infecției HIV în deteriorarea sistemului oxidativ hepatic, ceea ce duce la întreruperea metabolismului porfirinei și provoacă astfel dezvoltarea porfiriei [6, 9-12]. Diagnosticul PEP sever, în special la tineri, ar trebui să fie cauza testelor imediate la HIV [11].
Supraîncărcarea cu fier este adesea asociată cu această boală și se crede că joacă un rol în patogeneza ei [3, 13]. Un alt factor predispozant în dezvoltarea porfirului este contactul prelungit cu produsele petroliere [8, 14, 15].
patogenia
Blocarea sau reducerea parțială a activității decarboxilaza-III-uroporphyrinogen implicată în biosinteza Porfirine cu creșterea activității sintetazei acidului sigma aminolevulinic hepatic crește nivelul de porfirine (plasma, urina, ficat, fecale) țesuturi urmată de fotosensibilitate [16, 17].
clasificare
În funcție de predominanța leziunilor cutanate, a organelor interne sau a sistemului nervos, se disting 4 forme clinice de porfirie cutanată tardivă: cutanată, cutanată, viscerală, nervoasă și mixtă.
Forma cutanată este caracterizată de leziuni cutanate izolate cu funcție hepatică normală (transaminază, bilirubină, fosfatază alcalină).
Pentru forma pielii-viscerale, o manifestare multi-organică a bolii este caracteristică. În dezvoltarea patologiei, factorul provocator este boala hepatică transferată, incluzând hepatita virală. Tulburările hepatice se dezvoltă după 1-2 ani pe fundalul manifestărilor cutanate, care se manifestă pe ecografie (hepatomegalie).
Forma nervoasă cutanată a porfiriei cutanate târzii se dezvoltă în majoritatea covârșitoare a pacienților pe fundalul traumatismelor craniocerebrale (vânătăi, comoție). Este însoțită de dezvoltarea sindromului polineuric, care se caracterizează prin hipoestezie în zona mâinilor și feței, subțierea feței, a mâinilor și a brațului umărului, cu o scădere a forței musculare. În același timp, se dezvoltă tulburări trofice vegetative (hipertrichoză pronunțată în zona temporal-malar, modificări distrofice ale plăcilor de unghii, îmbătrânirea prematură a feței). Sindromul steno-vegetativ cu tulburări trofice este mai puțin frecvent.
formă mixtă de porfirie cutanata tarziu apare la persoanele cu antecedente antecedente (consum de droguri, alcoolismul, tuberculoza, sifilis, malarie, bruceloza). Caracterizat prin dezvoltarea rapidă a sistemului nervos (sindromul polinevritichesky, astenic-vegetative cu tulburări trofice marcate) și modificările patologice în ficat, care progresul si termina formarea ciroza ficatului [2].
clinică
Clinic, panoul de control caracterizat prin apariția pe piele expusă (periile spate, față, gât, urechi) blistere mâncărime de până la 10 mm diametru, umplut cu conținut clar [2]. Bubbles a deschis rapid cu formarea de eroziuni care crusta, caracter, uneori, sero-purulentă. Acolo lumina vulnerabilitatea pielii la cea mai mica trauma [1].
Erupțiile apar de obicei după lumina soarelui, ducând la exacerbarea bolii observate în vara și toamna pe vreme însorită. Se dezvoltă treptat melanoză a suprafețelor deschise ale pielii, se intensifică pliurile naturale ale feței, apar riduri, semne de îmbătrânire prematură a pielii. Pacienții arată mult mai în vârstă decât anii lor. Se observă colorarea maro-maro a pleoapelor și a conjunctivei. La locul foștilor blistere există cicatrici atrofice superficiale.
PKP sunt caracterizate de leziuni hepatice, funcții gastro-intestinale anormale, obezitate. Există diferite leziuni ale organului de viziune: conjunctivită, lărgirea vaselor fundului, opacitatea corneei, încălcarea percepției culorilor [16, 18-20].
În studiile de laborator se evidențiază o creștere a activității aminotransferazelor, gamma-glutamiltransferazei, hipergamaglobulinemiei, hiperporfirinemiei, hiperferremiei. Este patognomonic să crească concentrația fracțiilor de uroporfirină și co-proporfirină I și III [16, 20, 21].
Acest mesaj prezintă un interes deosebit pentru o serie de aspecte clinice. În primul rând, pacientul este femeie, care este rară în această patologie. În al doilea rând, nu putem exclude faptul că cauza panoului poate fi devenit consumul de heroină și infecția cu HIV în istorie, pe baza cărora ne putem referi la acest caz clinic la un panou de control mixt. VHC-infectie este cea mai frecventa cauza de PEP, pacientul este absent și nu este implicată în patogeneza bolii. Contactul cu ulei, utilizarea contraceptivelor hormonale, supraîncărcarea cu fier, care acționează și ca factori declanșatori în dezvoltarea PCP, pacientul neagă. Istoricul familial de boli ale pielii nu este împovărat - nu își poate asuma natura ereditară a bolii. Din păcate, printre alte investigații de laborator și instrumentale fost efectuate ultrasonografie hepatice. Prin urmare, nu putem cu certitudine absolută pentru a nega dezvoltarea steatohepatitei alcoolice, format mai devreme în intoxicație cronică de alcool, ceea ce ar putea duce, de asemenea, la dezvoltarea acestei patologii. Dar, in functie de cercetare al Departamentului de Medicina Preventiva si Sanatate Publica, Universitatea de Medicina din Texas a orașului, 13% dintre pacienți de studiu cu mixtă PKP au avut cu HIV, care nu neagă existența infecției cu HIV ca fiind unul dintre principalii factori care contribuie ale panoului. [11]
În acest stadiu, este dificil de a judeca care factori sunt cruciale în dezvoltarea bolii, trebuie amintit despre caracterul lui polietiologichesky. Și, la fel ca în exemplul de mai sus, împreună cu alte motive, nu putem uita despre rolul infecției cu HIV în patogeneza panoului.
O revizuire a literaturii este dedicată rolului celulelor T de reglementare în patogeneza psoriazisului