sindromul Lesch-Nihena - o tulburare genetica cauzata de o singura gena defect pe cromozomul X, în legătură cu care o persoană se mănâncă literalmente, și nimeni nu știe sigur de ce se întâmplă acest lucru.
Așa cum este cazul cu hemofilie femeie care are doi cromozomi X sunt purtători asimptomatici ai bolii, cu toate acestea boala este observată predominant la bărbați.
gena deteriorate care codifică o enzimă cu foarte lung nume hipoxantin-guaninfosforibosil transferază (HGPRT), este esențială pentru sistemul de recirculare în celulele vii. Celulele moleculei de ADN „este divizat“ în părțile sale componente.
Piesele care rezultă, la rândul lor, ar trebui de asemenea să fie împărțite în componente. Două dintre aceste unități - adenina si guanina doar cad prin enzima HGPRT.
Din cauza absenței acestei enzime compușii devine atât de mult încât să formeze acid uric. Acidul uric în sânge începe să curgă, prin care urina devine cristale suprasaturate. Totuși, acest fenomen se numește „pietre la rinichi.“ Pietrele la rinichi sunt un simptom major care ajuta medicii diagnosticarea pacientului prezența sindromului Lesch-Nihena.
Dar simptomul cel mai neplăcut și dezgustător al bolii - un tip specific de auto-vatamare corporala. Persoanele cu sindromul Lesch-Nihena musca buzelor, limbii, unghiile, degetele și, uneori, un astfel de comportament devine forme mai oribile - mâncând antebrațele (până la samoamputatsii) și suflare de sânge. Acesta este motivul pentru care această boală este în continuare denumit „samokannibalizmom“ sau „autosarkofagiey“.
Medicii încă nu pot da seama ce a cauzat acest comportament. Cea mai simplă explicație pentru acest fenomen constă în faptul că acidul uric irita celulele si, la fel ca unii oameni pieptene muscatura de tantar pentru a trage de sânge, să muște țesuturile cele mai sensibile, provocând astfel durerea ei înșiși.
Conform unei alte teorii, influența acidului uric în dezvoltarea creierului este lipsa de substante speciale - dopamina. Unii oameni de știință cred că sindromul Lesch-Nihena opusul complet al bolii Parkinson. De exemplu, persoanele cu boala Parkinson este limitată în multe acțiuni care se pot gândi. Pacientii cu sindromul Lesch-Nihena, dimpotrivă, poate nu mă aduce să nu mai faci ceea ce ei cred. În cazul în care musca ei motivate, în mod sigur va face, chiar dacă ei nu doresc să cauzeze un prejudiciu lor.
Susținătorii o altă teorie susțin că astfel de răni contribuie la eliberarea de dopamina din creier. O deteriorare accidentală a feței sau a mâinilor este un fel de un val de plăcere, care forțează pacientul să se pună din nou și din nou, chiar mai mare rău.
O modalitate destinat să protejeze mușcăturile de pacient, este îndepărtarea completă a dinților. Cu toate acestea, cei care au mers la această măsură extremă, continuă să clawing fără milă pe mâini diferite părți ale corpului. Probabil pentru aceasta boala este caracterizata tulburare de comportament.
Deoarece sindromul Lesch-Nihena este o boală ereditară, atunci femeile cu cazuri de sindrom în familie, are sens să fie examinat de un medic în timpul planificării sarcinii și să știe dacă acesta va fi un purtător al genei defecte. Din păcate, nu există în prezent nici un medicament, care permite de a vindeca complet pacientul cu sindrom de Lesch-Nihena. Medicii pot împiedica numai dezvoltarea sindromului si ameliorarea simptomelor.