Sindromul Down - este o anomalie a cromozomului 21, în care a observat retard mental, microcefalie, statura scurt si trasaturile faciale caracteristice. Diagnosticul este suspectat de prezența malformațiilor și aspect caracteristic, tulburări de dezvoltare, diagnosticul este confirmat cariotip. Tratamentul depinde de simptomele și malformații specifice.
Cauzele Sindromul Down
În jur de 95% din cazuri, există un întreg cromozom suplimentar (trisomia cromozomului 21), care merge aproape întotdeauna de la mamă la copil. La unii pacienți cu sindrom Down au doar 46 de cromozomi, cu toate acestea, a remarcat site-ul translocarea suplimentar cromozomul 21 la un alt cromozom. Este cea mai comuna translocația t (14; 21), la care porțiunea suplimentară a cromozomului 21 este atașat la cromozomul 14.
Aproximativ jumătate din cazuri, cariotipul ambilor părinți este normal, indicând faptul că translocarea care a apărut din nou. In alte cazuri, un părinte (aproape întotdeauna mama), în ciuda unui fenotip normal există doar 45 de cromozomi, dintre care unul cu un t translocare (14; 21). Teoretic, riscul ca mama purtătorului un copil cu sindrom Down este de 1: 3, dar din motive necunoscute, probabilitatea reală a inferioară (aproximativ 1:10). În cazul în care transportatorul este tatăl, probabilitatea nașterii pacientului este doar 1:20. Următorul mai comună este translocația t (21; 22). În aceste cazuri, în cazul în care mama este un operator de transport, probabilitatea unui copil bolnav de naștere este de aproximativ 1:10; această probabilitate este mai mică în cazul în care purtătorul este un tată.
Sindromul Down mozaicismul este probabil rezultatul non-disjuncție de cromozomi in timpul diviziunii celulare in embriogeneza. In astfel de cazuri, majoritatea pacienților, există două linii de celule, una conținând 46 și ceilalți 47 de cromozomi. Predicție pentru nivelul de informații este de natură să depind de numărul de celule cu trisomia 21 în creier. Un procent mic de pacienți cu sindrom Down mozaic au semne clinice subtile si inteligenta normala. Dacă unul dintre părinți este marcată mozaicismul de gameți pentru trisomia 21, există un risc crescut de a avea un al doilea copil cu sindrom Down.
Simptome si semne de sindrom Down
Nou-născuți cu sindromul Down tind să fie lent, rareori plânge, au marcat hipotonie. Cele mai multe profil plat facial (in special aplatizare a nasului), cu toate că unele apar normale la naștere, iar trăsăturile caracteristice ale fețelor lor apar pe primul an de viață. Capul turtit, microcefalie și excesul de piele la partea din spate a gâtului sunt simptome frecvente. Colțurile exterioare ale ochilor sunt ridicate în colțurile interioare ale ochiului este exprimat epikant. pete Brashfilda (pete de la gri la boabe albe de sare cum ar fi în jurul circumferinței irisului) sunt de obicei observate până în luna a 12-a vieții, în care au dispărut. Roth de multe ori deschis din cauza unei limbi geografice mari, fără canelura centrală, care nu este plasat în gură și spre exterior protrudes. Urechile sunt de obicei mici și rotunjite. Mâinile sunt scurte și largi, adesea marcat de șifonare transversal (maimuță) (singur palmare cutelor). Degete scurte cu clinodactyly (curbura) al cincilea deget, care adesea are doar două falange. Pe picioare poate exista un decalaj între sandalevidnaya primul și al doilea deget plantară ori mai mare, de multe ori distribuite pe picior. Pe mâini și picioare marcate dermatoglyphics caracteristice.
Aproximativ 40% dintre copiii cu sindrom Down au defecte cardiace congenitale; cele mai frecvente defecte septale ventriculare si comunicarea atrioventricular (Valt endocardiale defect).
Aceasta crește frecvența de aproape toate celelalte malformații congenitale, în special atrezia duodenal. Multi copii cu sindrom Down dezvolta boli tiroidiene (hipotiroidism cel mai adesea).
Odată cu creșterea copilului devine rapid fizică întârziere aparentă și dezvoltarea mentală. Creșterea de joasă, medie, coeficientul de inteligență (IQ) de aproximativ 50.
Procesul de îmbătrânire pare a fi accelerat. Vârsta medie la deces este de 49 de ani; În același timp, multe ajunge la 50 și 60 de ani. Speranța de viață este redusă în principal din cauza bolilor de inima și într-o măsură mai mică, datorită susceptibilitatea crescută la infecții, incidența ridicată de leucemie mielocitică acută. În plus față de vârsta la pacienții cu sindrom Down pot dezvolta probleme cu auzul si viziune. Multi pacienti dezvolta manifestari clinice timpurii ale bolii Alzheimer la autopsie în creierul copiilor și adulților cu sindrom Down sunt marcate modificări tipice microscopice.
Femeile cu sindrom Down sunt susceptibile de a nașterii unui copil bolnav este de 50%. În același timp, în multe cazuri, sindromul Down apare la femeile gravide avort spontan. Barbatii cu sindrom Down sunt infertile, cu excepția sindromul Down mozaic.
Diagnosticul de sindrom Down
Diagnosticul poate fi suspectat pe baza malformațiilor prenatală fetale prin ultrasunete sau prin rezultatele unei mame examen de screening (de exemplu, nivelul scăzut al AFP sau estriol neconjugat, un nivel ridicat al gonadotropinei corionice umane in serul matern), diagnostic confirmat prin efectuarea amniocenteză și studiul karyotyping. Diagnosticul la sugari se bazează pe detectarea malformațiilor și aspect caracteristic și confirmate prin cariotipului.