Gene mutatii apar mai frecvent decat cromozomiale si genomice, dar modifica mai puțin semnificativ structura ADN-ului. Reprezintă substituția, deleția sau inserția de nucleotide (sau mai multe). De asemenea, pentru gena mutatii includ translocații (transfer), duplicarea (repetiție), inversiune (cotitură peste 180 °) părți ale genei.
Frecvența mutațiilor genetice spontane este cuprinsă în intervalul de la 10 -12-10 -9 pentru fiecare nucleotidă ADN la fiecare diviziune celulară. Sub acțiunea agenților mutageni (chimice, fizice, biologice) apar mutații induse, care pot fi mai mare frecvență.
Dacă există o schimbare de numai o nucleotidă în ADN-ul, o astfel de mutație este numită un punct.
Gene mutații apar în timpul replicării (dublare) și repararea ADN sale (daune de recuperare), crossing-over și alte procese.
Un exemplu de o mutatie genetica care apare atunci cand replicarea este dezaminarea citozinei pentru a forma uracil. Apoi, în al doilea circuit în loc de guanină (citozină complementară) apare adenină (complementară uracil). In urmatoarea etapa uracilul este înlocuit cu timina (deoarece este caracteristic ADN-ului). Astfel pereche GC în nucleotide ADN se înlocuiește cu AT.
Substituirea pirimidină într-o altă pirimidină sau o purină într-o altă purinice numită tranziții. Pirimidine sunt citozină, timină, uracil. Purine - adenina si guanina. Schimbare pe purină sau pirimidină pirimidinică purina numit transversiile.
mutație punctuală nu poate duce la orice consecințe datorită degenerării codului genetic, când codoni multiple (tripleti) codifică același aminoacid. Ca urmare a înlocuirii unei nucleotide poate forma un alt codon dar care codifică același aminoacid ca și cel vechi. O astfel de substituție de nucleotide numite sinonime. În cazul în care semnificația modificărilor de codoni (el codifică deja un alt aminoacid), un înlocuitor numit misens mutație.
mutație punctuală poate fi astfel încât în locul codonul care codifică aminoacidul apare codon stop (UAG, UAA, UGA), întrerupe (terminare) difuzare. Aceasta mutatie nonsens. Există și înlocuirea înapoi, atunci când în locul codonului stop are loc sens.
Prin mutații genetice care rezultă într-un crossing-over inegal. Cel mai adesea apare în acele regiuni cromozomiale în cazul în care sunt amplasate mai multe copii ale aceleiași gene. In acest încrucișat are loc, astfel încât are loc într-o singură porțiune deleție cromozomială cu copii ale genei. Această porțiune este transferată la cromozomul omoloage, în care duplicarea cromozomilor apare porțiune.
Dacă există o deleție sau inserție de nucleotide nu este un multiplu de trei, atunci cadrul de citire este deplasat, și traducerea codului genetic le face fără sens.
Celulele organismelor vii există sistem de reparare enzimatice, reducând deteriorarea moleculelor de ADN care apar în mod constant în procesul activității celulare. În cazul în care sistemul de reparații încetează să funcționeze corespunzător, este o acumulare de mutații. În cazul în care apar mutatii in gene care codifică enzime repararea, aceasta poate perturba întregul sistem de reparații, astfel, crește foarte mult numărul de mutații. Cu toate acestea, există efectul opus atunci când mutația genei sistem de reparare conduce la o scădere a frecvenței mutațiilor altor gene.
In plus fata de mutatii in celule primare pot să apară și invers, restabilind gena originală.
Mutațiile pot duce la o schimbare semnificativă în procesele vitale ale celulelor. In homeostaziei mecanismelor de control declanșează distrugerea (apoptoza) a celulelor.
Cele mai multe mutatii genetice, precum si mutatii in celelalte doua tipuri sunt dăunătoare. Apariția unor mutații care determină caracteristici utile pentru anumite condiții de mediu, este rară. Cu toate acestea, ele fac posibilă procesul de evoluție.