mutatii genetice 1.Prichiny ........................ 4
2.Lechenie boli ereditare ............... .7
Baza bolilor ereditare sunt mutații. Datorită thriller moderne, cuvântul cauzează acum multe groază aproape superstițios. De fapt, latină mutatio cuvântul înseamnă „schimbare“ - și nimic mai mult. Mutație - modificarea caracteristicilor ereditare ale unui organism, ca urmare a mutațiilor în structurile responsabile pentru stocarea și transmiterea informației genetice. Bolile asociate cu modificări patologice în cromozomi, de obicei, sunt numite boli cromozomiale. Sub tulburări înțelegerii bolilor ereditare adecvate cauzate de mutații genetice.
Astfel, mutația - o schimbare in ADN (acid dezoxiribonucleic), este moștenit. ADN-ul este compus din cromozomi - purtători de informații genetice. Cauze mutații pot fi ultraviolete și raze X, compusul chimic. Toate acestea abundă în mediu și oameni, ca și alte organisme, nu se va merge departe de influența ei.
Astăzi, medicii sunt conștienți de 1,5 mii de boli ereditare. Ei știu foarte multe despre diagnosticul si prevenirea bolilor genetice. Dar, din păcate, în căutarea de tratamente eficiente pentru boli ereditare medicament are practic lipsit de putere. Medicii recunosc faptul că, în scopul de a găsi modalități prin care ar putea face în mod semnificativ viața mai ușoară pentru pacientii lor au nevoie de mai mult de un deceniu.
Motivele pentru mutatii genetice.
Ereditatea - este transferul de trasaturi de la părinți la urmași. Particularitatea aspectul unei persoane, structura organelor și țesuturilor sale, în special activitatea mentală, capacitatea de a rezista la efectele nocive ale mediului - toate determinate de ereditate aparat complex existent în nucleul fiecărei celule dintr-un organism viu.
Unitatea de ereditate este stabil și destul de bine protejate. Și totuși, în structura genei încălcărilor apar - mutații, menționate anterior, și care este de natură să perturbe structura proteinei controlate de aceasta gena. Ca urmare, corpul este sintetizat printr-o proteină de defect, în imposibilitatea de a îndeplini funcția sau sinteza tuturor opririle sale. Acest lucru se poate manifesta încălcarea structurii organelor (malformații), o încălcare a proprietăților fizice ale țesuturilor: oase fragile, vulnerabilitate crescută și întindere a pielii, de auz, vedere, retard mintal și altele.
Odată stabilit, malformații congenitale, modificarea caracteristică (culoarea părului, ochilor, forma nasului, etc. ..) neutru sau boală (hemofilie, distrofie musculară, oase fragile) pot fi transmise din generație în generație, o generație sau rămâne ascunsă timp de mai multe generații de același de familie.
Motivele sunt diverse mutații. Lucrul la codul de ereditate capabil de mii de factori externi. Această radiație cosmică care este prezentă în mod continuu timp de secole de evoluție a materiei vii și a factorilor nocivi de mediu asociate cu activitatea umană (poluarea datorată dezvoltării industriale, creșterea radiațiilor de fond, terapia de droguri, și altele.), Viruși, și altele. În farmaciile moderne acolo până la 50 mii de medicamente, sintetizat în fiecare an, la 200 mii de compuși chimici. Toate acestea cade pe corpul uman, inclusiv unitatea de ereditate. Acest lucru duce la daune - mutatii - cromozomi și gene. Fiecare dintre ele poate fi cauza unei boli grave.
Există mai multe tipuri de mutații: modificări ale ploidie, adică numărul de cromozomi (aberații cromozomiale numerice) care apar cel mai frecvent la plante; mutații cromozomiale - modificări ale structurii cromozomilor (aberații cromozomiale structurale); mutații genetice - modificări ale genelor individuale; mutații în materialul genetic extra-nuclear.
In experimente culturi de celule și la animalele de laborator a constatat efecte mutagene ale multor virusuri.
Mutagenă în virusuri, aparent, este acidul nucleic lor. Astfel, virusurile - nu doar agenți ai multor boli la animale și oameni, plante și microorganisme, dar, de asemenea, una dintre sursele de variatie genetica. Toate mutageni provoca mutatii genetice, fie direct, fie indirect, prin modificarea structurii moleculare a acizilor nucleici care codifică informație genetică.
în urma modificărilor structurale apar în mutațiile genei:
1) substituirea bazelor - purina (adenină, guanină) poate fi înlocuită cu o altă purinică sau purine poate fi înlocuită cu o pirimidină (citozină, timină) se înlocuiește cu o pereche de AH AH abur sau DH;
2) modificarea numărului de nucleotide:
a) ștergerea - pierderea uneia sau mai multor nucleotide (nucleotide normale CAG AGTS AGTS nucleotidă modificată - CAG AC AGTS);
b) dublarea - dublarea porțiunii nucleotidice (AGGTS CAG AGTS);
c) inserarea de secvențe noi pentru o genă dată (CAG CAG AGTS);
3) inversiunea - transforma regiunea genei cu 180 de grade.