glandele suprarenale - glanda endocrina care produce multe dintre cele mai importante substanțe biologice. stratul exterior al acestora, sau scoarță de copac, în special, responsabil pentru sinteza de androgeni - hormoni sexuali masculini. Când patologicheskory activa crește corticală suprarenală și alocarea de androgeni. Acest lucru conduce la dezvoltarea unor tulburări complexe ale sistemelor sexuale și endocrine.
hiperplazie suprarenala congenitala
Cel mai adesea boala apare la creșterea ereditară în cortexul adrenal. Aceasta patologie are un copil din primele zile de viață, dar mai târziu punct de vedere clinic astfel încât copilul poate arata perfect sănătos.
boală congenitală duce la eliberarea excesiva de androgeni suprarenale. Acești hormoni masculini sintetizat în mod normal în corpul de fiecare femeie, dar în cantități mici. Atunci când acestea apar în exces masculinizarea, virilizare (semne externe de sex masculin priobretenie) și chiar hermaphroditism. Încălcat sănătatea reproductivă a femeilor.
Boala apare in organism, cu un deficit al enzimei 21-hidroxilaza. Acest lucru se întâmplă la 1 din 10.000 - 18.000 de nașteri.
Alocați 2 motive principale sindrom adrenogenital:
- defect ereditar al 21-hidroxilazei;
- dobândite tumora glandei suprarenale, sintetizând excesul de hormoni.
Semne sindrom adrenogenital, în majoritatea cazurilor, sunt moștenite. boli ale Moștenire - autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că, dacă unul dintre părinți - purtătorul genei anormale, iar al doilea bine, ei au 50% din copil sănătos se va naște, iar 50% - operatorul de transport. copil bolnav în acești părinți nu pot apărea.
În cazul în care operatorii de transport de gene anormale sunt ambii părinți, apoi o șansă de 25%, acestea vor naște copii sănătoși, 25% - pacient, iar 50% - o genă purtător. este necesar Membrii familiei pacientului de planificare familială să consulte un genetica medicala a riscului de boli la pui.
hiperplazie suprarenala congenitala poate avea loc și băieții, dar mai frecvente la fete. Ei au un defect genetic responsabil pentru lipsa enzimei 21-hidroxilaza. Această substanță este responsabil pentru producerea de hormoni cortizol si aldosteron, iar în lipsa acestuia a permis producerea de hormoni masculini - androgeni. Prin urmare, semne de virilizare sau hermaphroditism apar.
Uneori există un deficit de alte enzime ale cortexului adrenal. În acest caz, există unele simptome specifice.
simptome
semne exterioare ale bolii la fete - o creștere relativ mare în copilărie. Cu toate acestea, ei încetează să crească în curând, și ca un adult este mai mic decat femeile sanatoase. De obicei, acestea sunt formate de către organele sexuale normale interne - uterului și membrelor.
Principalele simptome ale sindromului adrenogenital:
- absența ciclurilor menstruale menstruale neregulate sau sângerări rare și limitate;
- voce scăzută;
- aparitia precoce a parului pubian si axile în timpul pubertății;
- creșterea excesivă a părului de pe față și corp (hirsutism);
- aspect specific: fizicul de tip „tată“;
- organele genitale externe pot semăna bărbați; labiilor imita o scrot, exista un clitoris mare seamănă cu un penis.
Uneori, informații despre boala poate fi obținută numai cu teste genetice.
Această patologie se manifestă la băieți începând de la 3 ani. Initial, copilul este în creștere rapidă, dar procesul este finalizat rapid, iar creșterea unui om este sub medie. Creșterea penisului pronunțată caracteristici sexuale secundare. Spune pubertate precoce, deși testicule de multe ori nu funcționează, că este un om steril.
În mai multe cazuri rare de deficit de alte enzime la pacienții cu tensiune arterială mare, băieți hermaphroditism pe tipul de sex feminin, organele genitale subdezvoltate.
Prevenirea bolilor congenitale - în timp util consiliere cupluri genetice care sunt de planificare pentru a concepe un copil.
SUBVENȚII 3 forme de sindrom adrenogenital.
formă virilitatea clasică însoțită de un exces de androgeni la deficit de aldosteron și cortizol. La copii, a fost rapidă, dar de scurtă durată de creștere. organele genitale externe au format pe modelul de sex masculin. În cazurile severe, fetele sunt diagnosticate hermaphroditism - sexul aparent de sex masculin și feminin organele sexuale interne.
forma Solteryayuschaya a bolii însoțită de deficit semnificativ de hormon de aldosteron și corticoizi. Agravează starea nou-născutului în primele zile după naștere. Există vărsături, diaree și deshidratare severă. Există o insuficiență suprarenală acută - o încălcare a pune viața în pericol. Când aceste simptome la nou-născut trebuie să solicite asistență medicală imediată.
Formularul Postpubertatnom se vede numai la fete si femei. Ei au, de obicei normale sunt formate organele sexuale, cu toate acestea, a remarcat un exces de androgeni. Se manifestă creșterea părului facial, acnee, tulburari ale ciclului menstrual, infertilitate.
diagnosticarea bolii
Diagnosticul și tratamentul acestei boli a fost medic endocrinolog. În funcție de forma de boala diagnosticul sindromului adrenogenital poate fi efectuată atât la sugari și la vârste mai mari. Boala aparține uneia sau o altă formă de clasificare corespunzătoare, folosind astfel de studii:
- Aspectul pacientului, forma organelor genitale externe (penis clitoridauxe creștere);
- Clinica - reclamații de infertilitate, tulburari menstruale, cresterea parului pe fata;
- hormonale si testarea genetica.
Modificări ale hormonilor de sânge:
- o creștere de 17-hidroxiprogesteron;
- în creștere sulfat ser dehidroepiandrosteron;
- crește 17-cetosteroizi în urină;
- reducerea aldosteron și cortizol în sânge;
- excreția urinară normală sau scăzută a 17-gidroksikortikosteroidov.
Pentru a confirma diagnosticul necesită un studiu de cromozomi.
Pentru mai multe informații, permite radiografia osoasă: adolescenți cu aceasta boala zone de creștere timpurie sunt închise, care se reflectă în X-ray.
Patologie este înregistrată în fotografie, făcută în secolul al XIX-lea, atunci când oamenii cu boala expuse la târguri și circuri.
tehnici chirurgicale moderne și terapie cu hormoni sunt folosite pentru a elimina simptomele bolii. Sindromul adrenogenital Tratamentul începe cu confirmarea diagnosticului. Terapia în timp util și o intervenție chirurgicală pentru a ajuta la evitarea complicatiilor grave - insuficiență suprarenală, și apoi infertilitate.
Imediat după naștere, medicii au dreptul de a determina sexul copilului. Dacă aveți dubii, numit de studiu cromozomiale - karyotyping. Aceasta ajută la clarificarea sexul genetic al nou-născutului. Fetele cu patologie genitală suferă o intervenție chirurgicală la vârsta de 1 - 3 luni.
Boala la nou-nascuti necesita terapie de substituție hormonală pentru a restabili nivelurile normale de aldosteron și cortizol. Pentru aceasta, numit injecții zilnice ale acestor medicamente. Injectarea durează până la 18 luni.
După această patologie la copii tratați cu utilizarea de agenți hormonali sub formă de tablete. Tratamentul corect ales permite creșterea și dezvoltarea normală a copilului, în ciuda hiperplaziei suprarenale.
Dacă este necesar, o intervenție chirurgicală de plastic de pe organele genitale. Acestea sunt ajustate în conformitate cu sexul genetic al copilului.
Boala la femeile de multe ori nu se manifestă. În acest caz, vorbim despre forma non-clasica a bolii. Tratamentul ei se face numai cu infertilitate și defecte cosmetice pronunțate. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu această boală într-un singur tratament nu este necesară.
Terapia cu scopul de a reduce virilizarea, normalizarea nivelurilor hormonale, stimularea dezvoltării sexuale și posibilitatea de a transporta un copil petrece multe clinici din Moscova și în alte orașe. În cele mai multe cazuri, prognosticul pentru viață și sănătate favorabil.