Gonadice dysgenesis - o încălcare în cromozomi, pierderea unui cromozom X, sau o parte a acesteia, ceea ce conduce la un grup de boli asociate cu patologia glandelor sexuale, sau lipsa acestora. Caracterizat prin dezvoltarea intarziata a ovarelor sau a testiculelor. Se pare că dezvoltarea sexuală inadecvată la nivel genetic. Gonade (gonadali) dezvolta la doi cromozomi XX ovar, testicul XY.
Am găsit suferință DG:
- deformarea un cromozom X sau absența acestuia, în schimb 45HY 45H;
- X0 cariotipului (sindromul Turner);
- mozaic X0 / XY;
- defect al brațului scurt al cromozomului X, etc.
Aceasta este o stare patologică rară, un caz la 10 000 de născuți vii înregistrate în statisticile. La fete nou-nascuti anomalii cromozomiale apare la 0,15%. În timpul absenței inițiale a menstruației astfel indispoziție fixate în 40% din cazuri. In absenta spermatozoizii (azoospermie) și concentrațiile lor reduse (oligospermia) la bărbați diagnosticați în 20% din cromatinei sexuale.
In functie de genele deteriorate și tulburările în sistemele corpului (vasculare, cardiace, urinare, creștere etc.) care apar boli cu simptome cum ar fi:
- imaturitate sexuală fără anomalii cu creștere normală;
- imaturitate sexuala cu patologii cu nanism;
- imaturitate sexuală la o înălțime mică, fără deformări.
pubertate întârziată (CRA) si amenoree (absenta menstruatiei) apar din cauza lipsei de dezvoltare foliculară și producerea de estrogen. Atunci când DG la majoritatea pacienților nu există nici un cromatinei sex, care este explorarea pentru determinarea sexului.
tipuri de boli
S-au găsit patru tipuri de boala:
- Forma tipica (sindromul Turner) - o dezvoltare anormală pronunțată, imaturitate sexuală totală. Uterul și tuburile sunt subdezvoltate, gonadele sunt cordoane subțiri conjunctiv. caracteristic cariotip la 45H. Pacienții nu ajunge la mai mult de 150 cm. În înălțime și au o muscatura anomalii, strabism, treia pleoapă. figura bondoc, cu un mic gât, cu pliuri cutanate. Au o greutate redusă, umflarea mâinilor și picioarelor (sindromul Ullrich), deformarea craniului și coate, urechi, piept, sfarcurile dezechilibrată și adesea adâncită. Există pete negre pe tot corpul, avansat foarte mult de lame. Caracterizat de perturbări în cardiovasculare, ale tractului urinar, fragilitate osoasă. Pentru mai multe caracteristici sexuale nu sunt urmărite. Sexul cromatinei nu este detectat sau redus, infertilitate primara. La nou-nascuti, semne faciale de imbatranire precoce.
- Formularul Purtata - caracterizat prin mozaicismul 45H / 46HH. Cu cât procentul de anomalii cromozomiale, mai aproape de simptomele sindromului Turner. Odată cu dominația dreptului set de cromozomi semne sunt din ce în ce mai neclare. Pacientii gasit rareori o creștere mică. Se poate dezvolta caracteristicile sexuale, atunci când absența amenoree primare. Unii pacienți au avut ciclu menstrual permanent timp de mai mulți ani. Organele genitale sunt subdezvoltate.
- forma pura - 46HH sau 46HY cariotip (XY disgenezii gonadală). trasaturi feminine este prezentat cu figura eunuchoid (lat și îngust pelvisul torace). Mediul de creștere a mari semne, suplimentare de diferențele sexuale nu pronunțate de infantilism sexual, fara defecte anatomice evidente. Gonadele sunt sub forma de toroane fibroase, care se găsesc în celule capabile de reproducere. Svayera Sindromul in gonade pot forma tumori, ceea ce duce la eliminarea lor. Pacientii toate femeile si de a invata despre boala doar la pubertate. glandele mamare nu sunt exprimate sau slab detectabilă sub formă de sigilii. Toate organele sexuale de sex feminin, hipoplazie, care acoperă părul slab. În unele cazuri, există menstrualnopodobnye de selecție.
- forma mixtă - a exprimat un tip de hermaphroditism. Prezent cariotip 45H / 46HY reprezentat de fenotipuri de sex masculin și feminin. modificări anormale observate cromozomii sexuali cu grade diferite de formare a celulelor fenotip genetice (diferentiere) gonade. absenta completa sau pierderea activității de Y, cromozomul X, ceea ce conduce la formarea de toroane nediferențiate ale țesutului gonadelor. Gonadelor, țesut conjunctiv amestecat sub formă de catenă și ouă nedezvoltate. sunt detectate simptome ale bolii după naștere. organele sexuale sunt prezente de sex feminin și masculin: clitoris hipertrofiate, labiilor Majora ca scrot, atunci când are loc la pubertate predominanță de caracteristici de sex masculin (masculinizarea și virilizare), voce aspră, în jos pe fața lui. Detect tesutul mamar, dar acestea sunt subdezvoltate, uter si tuburi hipoplazica. În unele cazuri, există similitudini cu sindromul Turner, dar anomaliile organelor interne apar în cazuri rare.
Formele de mișcare ale bolii datorită influenței factorilor genetici negativi în modelarea fenotipul celulelor definind o podea sau gonadele. țesuturi gonadei deteriorate mor și sunt transformate în țesut conjunctiv. Ei sunt lipsiți de reproducerea celulelor germinale masculine și nu pot să crească și maturi. degenerență gonodală are loc în stadii incipiente de dezvoltare și este considerată a fi o boală ereditară.
diagnosticare
Boala se manifestă prin semnele clinice, simptomele virilizare caracterizate pe fondul imaturității sexuale. Examen ecografic confirmat, laparoscopie, laparotomie cu gonade biopsie, testele hormonale, prin măsurarea cromatinei sex și identificarea ovarian identificarea cariotip disgenetichnyh cromozom Y.
există indicii comune pentru toate tipurile de boli:
- lipsa inițială de sângerare de sex feminin;
- nici o expresie a caracteristicilor imaturitate sexuale sau diferențele lor, imaturitate sexuală;
- gonade disgenetichnost;
- creșterea gonadotropinele, ceea ce corespunde vârstei post-menopauză, în special hormonul foliculostimulant;
- cariotipului cromozomi defecte, cromatinei sex nu sau nivel scăzut;
- testul cu estrogeni și progestine (+), dar (-) cu gestagene;
- gonade deformare.
Întregul complex de metode utilizate pentru tratamentul și reabilitarea DW. Scopul principal este de a corecta modificările anormale în organele genitale, eliminarea conflictelor interne ale identității sexuale și capacitatea de a duce o viață sexuală normală.
Rolul decisiv jucat de prezența cromozomului Y, care necesită o intervenție chirurgicală pentru a corecta statura scurt, eliminarea defectelor osului și cardiovascular.
Următorul pas este terapia hormonala realizată cu scopul de:
- exprimarea caracteristicilor sexuale suplimentare (agenți estrogenici);
- stimularea creșterii de hormoni tiroidieni (medicamente tiroidieni, hormoni anabolici, cursuri luate);
- suspensie de inalte (hormoni steroizi);
- pentru a preveni procesele hiperplastice in uter si glandele mamare;
- reducerea gonadotropine;
- de prevenire a deficitului de estrogen;
- adaptarea în societate.
Terapia hormonala este realizat in colaborare cu un complex de vitamine, metode fizioterapeutice pentru îmbunătățirea circulației sângelui, starea generală de sănătate, eficiența, a redus semne de Psihosomatica, stabilirea echilibrului psihologic, consolidarea oaselor si a reduce sistemul cardiovascular. Acest tratament necesită o lungă perioadă de timp și poate dura o perioadă lungă de timp.
Tratamentul Cuprinzătoare de boli genetice necesită utilizarea unui întreg grup de experți: endocrinolog, chirurg, genetician, ginecolog, urolog, psiholog, pentru a obține rezultate pozitive și să se adapteze la viața normală a pacientului.
Rezultatele pozitive au fost obținute în funcție de forma bolii. Pacienții care au dus o viață normală, în unele cazuri, a fost atins ovulație, ciclu menstrual restaurat periodic, semnele externe ale diferențelor sexuale au devenit mai pronunțate, în funcție de fenotipul cromozomiale.
Pacientii cu aceasta boala sunt la risc de cancer si infertilitate. Și, desigur, restaurarea tuturor funcțiilor feminine imposibile. Au existat cazuri de sarcină, dar de multe ori sa terminat cu un avort spontan, iar în cazul în care copilul se naște, a fost un defect genetic. Prin urmare, tratamentul infertilitatii este promițătoare, dar posibilitatea de a determina apariția copiilor sănătoși prin fertilizare in vitro.
- definiție
- Ce este gonadali disgenezii și ce este?
- Sindromul Shereshevscky, Turner
- Sindromul Turner Shereshevscky-: Simptome si cauze
- Sindromul Turner Shereshevscky-tratament si diagnostic
- XY degenerență gonodală
- XY degenerență gonodală: cauze, diagnostic si tratament
- degenerență gonodală mixte
- degenerență gonodală mixte. Caracteristicile clinice si procesul de tratament
- Tratamentul și prognosticul
- Tratamentul degenerență gonodală și prognoza pentru încălcarea
- degenerență gonodală si sarcina
- Sindromul Terenera si sarcina
- FIV cu ou donator
AltraVita 1300 Numărul de cote alocate 12.800 a sarcinilor
15 ani