Gonadal disgenezii - dezvoltarea incompleta a gonadelor, și anume hipoplazia testicule sau ovare.
Gonadice dysgenesis se referă la formele determinate genetic de persoane întârziată dezvoltării sexuale (CRA).
1. dysgenesis gonadal tipic (sindromul Turner, Morgagni-Turner-Albright, Ullrihi-Bonnevie, nanism ovarian, agenezie a gonadelor). Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1925.
Simptomele clinice: prezența picioarelor limfatice edem, mâini, torsului, nou-născuți gât; statura; indesata; piept baril lat cu sfarcurile distanțe mari între ele, răsturnate adesea formate și sternului; întârzie apariția caracteristicilor secundare sexuale și menstruația, a organelor genitale externe hipoplastice, clitoris normala a uterului dimensiune brusc hipoplazica, vaginul este lung și îngust; gât scurt, linia scăzută de creștere a părului; un fel de persoana - copii au un fel de vechi; hipoplazia mandibulare; cer arcuită, dinți deformate; pigmentare a pleoapelor, ptoza, strabism, epicanthus, transversal se pliază pe gât; anomalii ale sistemului osos (coloana vertebrală deformare, osteoporoză), sisteme cardiovasculare, excretor; la kolpotsitologii tip frotiu atrofica, urinar 17-KS normale sau reduse; cromatinei sexul este absent sau procentaj redus foarte mult; când există formă ștearsă pronunțat moderat hipoplazie sexual, primar sau amenoreei secundare; infertilitate primară; statura; Abaterea valgus coatelor; gât scurt.
2. dysgenesis gonadal Pure (XY disgenezii gonadală). Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1955.
Semne clinice: prezența infantilism sexual, anomalii inalte, fizice; femeile sunt înalte, de multe ori au tip de corp eunuchoid; apariția caracteristicilor sexuale secundare nu se observă; Glandele moloch¬nye sunt absente sau slab dezvoltate și palpabilă komoch¬kov sub areola; organelor genitale externe și interne ale tipului de sex feminin, gipop-nervura; parul de pe corp slabã, natura distribuției sale de sex feminin; situat pe locul corduri gonadici ovariene; majoritatea cariotipului este neschimbat, dar apare ca masculul (46, XY) și feminin (46, XX); toți pacienții sunt persoane de sex feminin, care sunt atribuite mo¬menta naștere la pubertate conștient de starea lor; pacientii kariotnpom cu 46, XY poate observa hipertrofia clitorisului, uneori semnificative, sub forma uterului rudimentar; la pacienții cu cariotip 46, XX manifestare clinică a infantilism sexual poate fi de descărcare menstrualnopodobnye mai puțin pronunțată poate să apară în unele cazuri.
3. mixt, sau atipice, degenerență gonodală.
Este o tranziție de la forma tipica de degenerență gonodală la testikulyarmoy feminizarea și pot fi considerate ca fiind hermaphroditism varianta adevărată.
În această formă de dysgenesis gonadal deține diverse tulburări de cromozomi sexuali în sistem, gradul de diferențiere a glandei sexuale poate fi variată. Pierderea completa sau inactivarea genelor - sau X-hromomosmy determinarea podea, duce la formarea de cordoane gonadelor, care sunt adesea prezentate tesut conjunctiv nediferentiata. Gonadele sunt de obicei lipsite de epiteliu germinativ și nu este capabilă de creștere și de maturizare. Uneori firele sunt detectate elemente de țesut testicul sau ovar, în funcție de structura cromozomială.