degenerare olivopontocerebelară (atrofie) - un grup eterogen de ataxias, care se bazează pe deteriorarea neuronilor din trunchiul cerebral în zona podului și măslinul inferior, atrofie cortexul cerebeloasa. Frecvența acestor ataxias este de 3-5 la 100 000 de locuitori. On-aderare este, în principal, în mod autosomal dominant, deși este descris și autozomale recesive cazuri ale bolii.
Imaginea Pathoanatomical olivotserebellyarnoy atrofie implică degenerarea nuclee de măsline inferioare și fibre transversale MOS-ta, atrofie a picioarelor cerebelului și degenerarea scoarța, precum și subcorticale ganglionare, cortexul cerebral al nucleilor cerebrale ale nervilor cranieni, care conduc celulele tractului și corn anterior spinării.
Tabloul clinic al acestui grup de boli difera considerabil ZNA-polimorfism. Boala începe, de obicei, în viața de syatiletii cu 3-4 simptome cerebeloase. Ataxie apar în raiduri separate, intenția tremor, tulburări de scriere de mână, tulburări de vorbire, grimase. Caracterizat de hiperkinezie: coreea, distonice, mioclonii Athetoid. Sindromul mai puțin frecvente Parkins-INSM. perturbații foarte tipice și oculomotori, INS Tagme, tulburări de înghițire și fonație, semne piramidale (amiotrofia, fastsikullyatsii, areflexie), violarea unui sentiment profund al ratei debitului si dementa. Găsit atrofie optică. Debit Durata bolii este de 10-15 ani.
CT si RMN a creierului este de obicei posibil să se găsească o cursă extensie a spațiului subarahnoidian a emisferelor și viermele cerebel Moss, 4 ventriculul, ventriculii laterali, atrofierea pontine mo-o sută medulara. Când diagnosticul ADN a relevat extinderea trinucleotide CAG-repetă mai mult de 40 de exemplare în 12q22-23 locusului cu spinocerebellar de tip ataxie 1, sau un locus 12q23-24 cu tip 2 ataxie spinocerebellar.
Tratamentul este simptomatic. Poate prenatale testirova-set în familii împovărate de diagnosticare ADN directe.
distonie Torsiunea (deformând distonie musculară) -nasledstvennoe boala caracterizata prin hiperkinezie „rotație“, modificări tonusului muscular si formarea de posturi anormale. Boala a fost descrisă pentru prima dată și Schwalbe Tsienom în 1908, și, ulterior, la 1911 in Oppenheim, simplu concurente din distonie etsya torsiune, simptomatic având semnificație topică care apare atunci când encefalita, tumori, leziuni vasculare ale creierului.
distonie torsiune Prevalența într-o populație este compus dintr-un 1: 160 000. Boală ereditară în principal, într-un mod autosomal dominant cu penetranta redus, cu toate că nu a negat, și autozomal recesiva.
Acum se dovedește că genele sunt diferite forme fenotipice ale distonie de torsiune (hiperkinetic, dopa sensibile și rigide) sunt localizate pe cromozomi diferiti: cu form-dopa independent (rigid) - pe cromozomul 9 a 9 locus q32-34 și gena Dov formularul -dependentă - pe cromozomul 14.
Patogeneza bolii nu este încă clar. Rolul principal al dezechilibrului centrale retras neurotransmițătorilor, în special pre-famina, acetilcolina, serotonina si GABA in cadrul sistemelor striatonigrală. Când formele rigide au fost detectate reducerea dopa minergicheskoy și creșterea activității colinergice, iar la giperkinsticheskoy - revers indicatori.
Anatomia patologica a spasmului de torsiune sub suficient studiat. În cele mai multe cazuri, găsiți atrofie celulară și Volo-con în sistemul striopallidarnoy, fiind pronunțată în special striopallidarnoy atrofie-ruyutsya, talamopallidarnye și intrapallidarnye fibre.
Manifestările clinice. OMS-debut progresiv crește de la 5 la 20 de ani (de multe ori 10-13 ani). Principalul simptom - un fel de distonie mușchilor voluntari, apariția crampe-rotatori guvernamentale în mușchii membrelor, trunchiului, gât, ceea ce duce la dezvoltarea unei schimbări extrem de fantezie si instalatii convulsive.
În funcție de locația fenomenelor distonice distinge forme generalizate și locale de distonie de torsiune. Lo formeaza local: focal, segmentală (implicând zone adiacente), multifocal (cu implicarea regiunilor neadiacenți) și gemidistonii. Formele focale cu înfrângerea mușchilor faciali, Horta-ni sau gat apar ca blefarospasm, hemispasm facial, trismus, oromandibulyarnoy distonie, torticolis spasmodic, crampa scriitorului, picior distonice. Uneori, spasme locale NE-oferta, dar faza generalizata forme.
Pe langa clasica distonia forme de torsiune, descrisă în forme mai rare. Acestea includ distonie paroxistică (crampa intentsionnogo Ryulfa). Giperki apare scurt Nez și schimbarea în postura corpului (mai mult pe gemitipu), cu o minte limpede. Formele rare includ distonie mioclonice Davidenkov și sindromul aparte de „picioarelor neliniștite“.
Pentru distonie torsiune progresează, și începe mai devreme boala, cu atât mai repede progresează.
Aloca rigiditate și forma-distonice hiperkinetică a bolii. Atunci când forma rigidă au un ton ridicat muscular loc și de a dezvolta fix postura anormale. Cu BPE-Menem pot apărea ușor tremor și lentoarea de mișcare zheny. Când sunt observate formă-distonice hiperkinetică bolii pe distonic hiperkinezie (local sau general Call).
În unele familii fenomenele de anticipare. CT si RMN leziunile nu sunt, de obicei detectate.
Formele de tratament de torsiune rigide distoniei realizate preparate care conțin DOPA (Nacom, SINEMET, Madopar). Uneori, combinate cu levodopa, bromocriptina (un agonist al dopaminei) și yumek-Som. Dozele sunt selectate în mod individual.
Atunci când formele hiperkinetice de torsiune perparaty distonie nu lsvodopy de ajutor. Astfel de pacienți sunt prezentate antidofaminergi-cal mijloace: haloperidol, tiaprid, clonazepam, finlepsin. Când oromandibulyarnyh distonie prezinta pimozidă, eglonil-perazin, acest trembleks. De la GABAergic medicamente utilizate baclofen, sirdalud. În cazul în care formele focale ale bolii sunt folosite toxina botulinica (Botox) furnizarea de denervare dei Corolar și a da efect 2-4 luni. Stereotactica nuclee chirurgie ventrolateral talamusului și regiunea subtalamic au un efect în 65-80% din cazuri.