Xeroderma pigmentosum IKseroderma pigment (xeroderma pigmentosum; Gr + derma xeros piele uscată. Sinonim :. reticular melanoza progresivă Vârful reticular melanoza progresivă)
boală de piele ereditară caracterizată prin sensibilitatea sa crescută la radiații ultraviolete; Este o piele precancer obligatorii. Rare, moștenit într-o manieră autosomal dominantă. Defectul genetic este absența sau activitatea scăzută a endo- și exonucleazele, polimerazele, eliminand deteriorarea ADN-ului celulelor pielii cauzate de radiațiile UV. . Când n K. cunoscute două tipuri de tulburări genotip: insuficiență endonucleazică enzimă UV izola regiunile ADN-deteriorate UV și enzima ADN polimerază defect implicat în reunirea rupturilor ADN-ului. În acest din urmă caz, pacienții au, de asemenea, o sensibilitate crescută la radiații ionizante. O astfel de defect enzimatic duce la perturbarea pigmentarea pielii, keratinizare, modificari epidermice la degenerare atrofice a țesutului conjunctiv și, în etapa finală - o atipie celulară și creșterea malignă.
Tabloul clinic al bolii, indiferent de genotip sunt trei etape. Prima etapă are loc, de obicei, de viata de 2-3 ani (rar mai târziu), în primăvara și vara, după expunerea la soare. Aceasta a observat reacția inflamatorie persistentă a pielii în zonele deschise ale corpului (față. Gât, încheietura mâinii, antebraț). Acesta este caracterizat prin eritem, descuamarea pielii și dezvoltarea ulterioară a hiperpigmentare neregulate pistrui tip Lentigos (vezi. Dyschromia pielii). Fiecare expunere ulterioară la soare îmbunătățește aceste procese. Câțiva ani mai arată în mod clar a doua etapă, în care patch-uri de atrofie a pielii de diferite forme și dimensiuni, telangiectazie combinate cu pigmentarea pielii inegale îi conferă un aspect pătat (poykilodermii) care seamănă cu tabloul clinic al dermatitei radiatii cronice (a se vedea. Dermatita). Pe zone separate ale pielii pot fi formate creșteri verucoase, fisuri, coaja, ulcerație (Fig.) Eczematization are loc. modificări atrofice însoțite de subțierea cartilajului pielii nasului, urechilor, deformarea orificiilor (îngustarea căilor nazale, deschiderea gurii), ectropion, blefarită, ulcerație ale pleoapelor mucoasei, genelor și pierderea încălcare a creșterii, opacifierea corneei, lacrima și fotofobie. În a treia etapă a bolii, care se dezvoltă de obicei la maturitate tineri, uneori, mult mai devreme, in leziunile formate tumori benigne si maligne (fibrom, angiom, keratomas, carcinomul cu celule bazale, melanom). Pronunțată în special tendința de tumori maligne cu metastaze în organele interne ale leziunilor verucoase. Ca urmare, două treimi dintre pacienți mor înainte de vârsta de 15 ani.
Forma cea mai severă a bolii, care este moștenită într-un tip recesiv, X-linked este idioția kserodermicheskaya (sindromul De Sanctis - Kakkne). În această formă de C. p. Sunt exprimate încălcări de către ts.ns insuficienta dezvoltare a glandei pituitare, și cerebel, microcefalie. Au fost un idiot, pareza. convulsii, coordonare și tulburări reflexe. În plus, caracterizată de o creștere pipernicit, dezvoltarea sexuală, există o pierdere de auz, afectarea metabolismului porfirinei.
Diagnosticul se bazează de obicei pe baza datelor clinice (proces de comunicare cu iradierea solară, înfrîngerea de piele expusă de tip poykilodermii urmată de tumori maligne). În perioada inițială a bolii este diferențiată cu fotodermatoză (fotodermatoză) poykilodermii.
Tratamentul in stadiu incipient ambulatoriu bolii dermatolog. Asociați droguri sintetice anti-malarie (de exemplu, hingamin), care contracarează depolimerizarea ADN-ului, a redus sensibilitatea pielii la lumina soarelui; vitaminele A, PP, grupa B; recomandat topic unguent cu corticosteroizi pe excrescențe Warty - citotoxic. De asemenea, aplicate creme fotoprotectoare (de exemplu, fascicul) și unguente (5% chinină, 10% salolovaya și colab.). Odată cu dezvoltarea tumorii pacientului ar trebui să fie direcționată către medic oncolog. Atunci când tratamentul imbecilitate kserodermicheskoy se efectuează într-un spital de specialitate neurolog.
Prognosticul este slabă datorită tendinței pronunțată a procesului de transformare neoplazice. Prevenirea primară nu este dezvoltat. Pentru a incetini progresia bolii, pacienții trebuie să fie sub oncolog medical dermatolog observatie si eventual oftalmolog si neurolog. măsuri importante pentru a proteja împotriva radiațiilor solare (pacientul ar trebui să poarte o boruri largi pălării, mănuși, umbrele de utilizare, mersul pe jos pe partea umbrită a străzii). În cazul în care creșterile verucoase ale gradului de adecvare a îndepărtării lor chirurgicale în stadii incipiente pentru a preveni malignitate.
Refs:. Diagnosticul diferențial al bolilor de piele, ed. AA Studnitsina cu. 425, M. 1983.
Leziunile cutanate cu xeroderma pigmentosum: poykilodermii, ulcerații, creșteri Warty.
IIKseroderma pigment (xeroderma pigmenvosum; .. melanoza sin reticular progresivă Vârful reticular progresivă melanoza)
boală ereditară. caracterizat printr-o sensibilitate crescută a pielii la razele ultraviolete, și se manifestă prin eritem, pete pigmentare, umflarea dermului, Hipercheratoza și telangiectasias de pe pielea expusă radiației solare; Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal.
Vezi ce „xeroderma pigmentosum“ în alte dicționare:
Xeroderma pigmentară - congenitale boli cronice de piele: pigmentare, peeling, fisuri, corodare, creșteri Warty, leziuni atrofie, de multe ori în zone deschise ale pielii expuse la radiații UV ... Collegiate Dicționar
Xeroderma pigmentară - miere de albine. grup xeroderma pigmentosum de boli ereditare cauzate de violarea sistemului repararea ADN excizie, procedand cu diverse simptome de leziuni cutanate, fotosensibilitate, tumori maligne. Genetică ... ... Boala Director
xeroderma pigmentosum - congenitale boală cronică a pielii: pigmentare, peeling, fisuri, corodare, excrescențe verucoase, leziuni de atrofie, adesea în zone deschise ale pielii expuse la radiații UV. * * * Xeroderma pigmentară xeroderma pigmentosum, ... ... Collegiate dicționar
xeroderma pigmentosum - (xeroderma pigmentosum;. sin melasma reticulară progresivă, progresivă Vârful reticulară melasma), o boală ereditară caracterizată prin sensibilitate crescută a pielii la razele ultraviolete, si se manifesta prin eritem, ... ... Great Medical Dictionary
Xeroderma pigmentară - cronică congenitală. boli de piele: pigmentare, peeling, fisuri, corodare, creșteri Warty, leziuni atrofie, de multe ori în zone deschise ale pielii expuse la radiații UV ... natural. Dicționar Collegiate
xeroderma pigmentosum - NZCH având un mod autozomal recesiva de moștenire, manifestată în hipersensibilitate la radiatii ultraviolete, care este o consecință a defectelor arirgenov sistemului de reparare prin excizie DNKer; există mai multe genetic ... ... Traducator tehnic
Xeroderma - (. Din, piele derma și vopsea armura pigmentum xērós grecești uscate.) De pigment, congenitale boli cronice de piele. Mai întâi este descris de către medic austriac M. Sarcomul în 1870. boală ereditară K. (genodermatosis recesiv); de multe ori ... ... Marea Enciclopedie sovietică
xeroderma pigmentosum - xeroderma pigmentosum xeroderma pigmentosum. NZCH având un mod autozomal recesiv de moștenire, manifestată în hipersensibilitate la radiații ultraviolete, care este o consecință a defectelor în excizia sistem de gene repararea ADN-ului, ... ... Biologie moleculara si genetica. Dicționar.
Etiologia tumorilor maligne - Acest articol ar trebui să fie vikifitsirovat. Vă rugăm să-l facă în conformitate cu regulile de baza documentelor de înregistrare. Cauza comună a activității insuficiente de creștere malignă a factorilor de protecție antitumoral, grupate în antineoplazic ... Wikipedia
reparații - și; Ei bine. [Lat. reconstituire reparatio] 1. pl. reparații, rd. Numerar și plăți în natură de către țara a învins, care a apărut din vina războiului, câștigătorul în daune de război. Pentru a necesita reparații. Plătiți reparații ... Collegiate dicționar