Bărbați și femei predispuse la boli la fel. Prevalența, de exemplu, în Japonia, o medie de 1:40 mii - 100 mii și în țările din Europa și Statele Unite ale Americii - 1: .. 250,000 - 1,000,000 populației ...
Genetica și mecanismele de dezvoltare a bolii
Dintre toate tumorile maligne au reprezentat 10% din cancer de piele. care se dezvoltă în principal, la persoanele în vârstă. În medie, 90% din locația sa - expuse zone, în principal - feței și gâtului. Aceasta confirmă rolul de iradiere excesivă la razele UV ca factor de pornire în mecanismele de cancer de piele.
ADN-ul în mod normal, din cauza proceselor reparative UV deteriorate ale celulelor pielii sunt în mod constant inversate prin diverse mecanisme genetice, a căror principală este așa-numita de reparare prin excizie. Este în semn de recunoaștere a deteriorat catenă de ADN porțiune nucleotidice monocatenar și excizie (tăierea) a acestui segment prin enzima polimerază ADN. Simultan, bazate pe filamente mai (aceleași, dar intacte), utilizate ca matriță, sinteza noului segment nucleotidice (replicare) și „Introducerea la o locație la distanță.
Totuși, un alt mecanism - photoreactivation, a cărei esență constă în recuperarea ADN-ul deteriorat în fosta (normal), starea biochimice fără înlăturarea sau înlocuirea materialului genetic deteriorat. nu mai puțin de șapte enzime specifice diferite sunt implicate în aceste procese.
Treptat, de-a lungul anilor, segmentele de ADN deteriorate de razele ultraviolete, devine din ce în ce mai capacitatea și viteza de genomica sau poslereplikatsionnyh incetineste procesele reparative care duc la acumularea de natura oncogenice și activitatea mutațiilor supresori (stimulatori) cresterea tumorii.
Cauzele xeroderma pigmentosum constau într-o reducere considerabilă sau lipsa totală a capacității funcționale a enzimelor care furnizează procesele reparative în celulele epidermice, acumularea segmentelor deteriorate și mutații în gene-cheie ADN-ului, având ca rezultat tumori maligne dezvoltat aproximativ 50 de ani mai devreme decât în stare normală .
Pentru aceasta patologie se caracterizează prin moștenire autozomal recesiva, în care părinții pot fi clinic sănătoși, dar transporta o copie modificată a genei. In prezent cunoscut forme de xeroderma pigmentosum 8 corespunzând numărului de gene deteriorate. 7 dintre ele controlează sinteza proteinelor implicate în repararea excizie, iar a opta - în sinteza enzimei „ADN-polimerazei η», care este implicată în procesul de replicare a ADN-ului.
simptomele bolii
Uneori, există cinci, dar de obicei trei etape ale cursului clinic al bolii - poykilodermicheskuyu eritematoase sau inflamatorii și neoplazice. Cu toate acestea, această divizare este foarte condiționată și nu are nici o semnificație practică.
Cele mai multe simptome caracteristice ale bolii sunt:
- Manifestările de vârstă timpurii ale bolii.
- Gradul neobișnuit de mare de sensibilitate la lumina soarelui (60%).
- rash pigment roșu, maro, maro închis și deschis la culoare, mai ales rotunde sau ovale, cu contururi clare (de tip lentigo). Localizarea preferențial - pe fata si gat, mai puțin - pe antebrațe, și dorsale a mâinilor, chiar mai puțin - în zonele acoperite cu un singur strat de îmbrăcăminte.
- Poykilodermii - Zone atrofice ale pielii sub formă de subțiere și ridare în conjuncție cu telangiectasias, alternativ zone a crescut și a scăzut pigmentare sub forma unei grile.
- un risc mai mare de a dezvolta tumori maligne ale pielii și a organelor interne.
- Înfrângerea organelor de viziune si simptome neurologice.
Manifestările cutanate ale xeroderma pigmentosum
În pielea normală a nou-născuți. Xeroderma pigmentosum prima față și pe gât sunt adesea observate la copiii din primele luni de viață. Atunci când sunt expuse la lumina soarelui se dezvolta edem si eritem (roseata). Ultima salvat un timp neobișnuit de lung - până la 2 - 3 săptămâni, în contrast cu arsuri solare banale (câteva zile).
Chiar și cu termen scurt și iradiere minore pe fundalul eritemului pot apărea bule care se aseamănă de gradul al doilea arsuri. Având în vedere lipsa de dovezi de sensibilitate crescută (40%), această reacție, de obicei, nu provoacă suspiciuni de prezența xeroderma pigmentosum, în cazul în care nu există nici o istorie de date.
Prima ipoteză a acestei boli poate să apară la vârsta copilului de aproximativ 1-2 ani, iar în cazuri rare, boala (5%) și după 14 ani, când în zonele de piele deschise (față, gât, extremităților) după expunerea la soare în primăvara și vara acolo peste pigmentate pete care se aseamana cu pistrui (lentigo), cu solzii epidermei.
Simultan cu ele există adesea o fotosensibilitate sporita (fotofobie) și boala de ochi sub forma de blefarita și conjunctivita într-o anumită măsură facilitează diagnosticul. Ulterior, boala de ochi devine mai severă (85%) - expresie crescută a conjunctival vascular dezvolta cheratita, opacifierea corneei, irisului leziune (procese atrofice în regiunea de margine pupilară și în stroma, hiperpigmentarea) vârsta exteriorizarea mucoasei și a tumorii lor, reducerea și pierderea totală a vederii.
În plus, în timp, printre petele apar zone de hiperpigmentare cu pigmentare redusă, telangiectazii, straturi solzoase de cicatrici atrofice albicioasă, având ca rezultat pielea devine colorarea pestriță. Simptomele caracteristice ale xeroderma pigmentosum sunt atrofie cutanată și hipopigmentare pe puntea nasului și absența petelor hyperpigmented în zona bărbiei.
Adesea hiperkeratoza acolo actinice sub forma unui număr mare de creșteri de verucoase și tip hiperkeratozice având o formă diferită, care este considerată o stare precanceroasă. Ca urmare a atrofiei pielii dezvoltă sale uscăciune, rugozitatea și rugozitatea suprafeței. In unele locuri este șifonată, altele - întins și strălucitor, este imposibil de a colecta în cutele, fisuri, zona de eczeme, eroziuni și ulcere.
cicatrici și procese atrofice de asemenea, duce la o subțiere a cartilajului urechii și a nasului, apar pe ulcere ale mucoasei pleoapelor, genele cad conicitate (atrezie) gurii și deschideri nazale. De multe ori se confruntă complet desfigurat.
gura Mucoaselor și sistemul nervos
Xeroderma pigmentosum telangiectazii orale manifestate și angiom (tumori vasculare), patologia precanceroasă (leucoplazie), actinice (solare) cheilită, care este o inflamatie persistenta a frontierei vermilion cu subțierea sale, tumori maligne vârf a limbii și buzelor, adesea mai mici.
In 18-30% dintre pacienții cu vârsta cuprinsă între 2-hletnego marcat înfrângerea sistemului nervos periferic și tumori ale sistemului nervos central. Ele se manifestă prin pierderea progresiva a auzului, lipsa de inteligență și retard mintal, paralizie a nervilor oculomotori, spasme musculare și coordonare motorie afectarea, reduse sau reflexe absente tendon nervoase, convulsii și așa mai departe. D.
Riscurile de cancer de piele
Practic malignitate in aceasta boala au fost în curs de dezvoltare, la 8 ani și se caracterizează prin agresivitate ridicată. Foarte curând există o dezintegrare a tumorilor și a metastazelor lor timpurie. Cea mai comuna forma de cancer de piele - un carcinom cu celule scuamoase. dar aceasta nu exclude posibilitatea de a dezvolta carcinom cu celule bazale. melanom, precum și o combinație a acestor trei tipuri de tumori.
Pacienții cu melanom cu xeroderma pigmentosum dezvoltat în 2000 de ori mai mult, și avioane și carcinomul cu celule bazale - 10 000 de ori mai probabil, comparativ cu cei de aceeași vârstă, fără condiție. Până când tumorile se dezvolta inainte de acei copii care nu aveau fotosensibilitatea crescută a primului an de viață a acestora. Acest lucru se datorează reacției de apărare cu întârziere la expunerea la soare. In plus, in mod semnificativ (de 20 ori) risc crescut de leucemie in curs de dezvoltare, cancer pulmonar si organele digestive, sarcoame ale creierului.
Tratamentul xeroderma pigmentosum
Pentru măsuri de protecție includ stau pe stradă numai în seara târziu sau noaptea. În timpul zilei, este necesar să se folosească o pălărie, ochelari de soare cu scuturi laterale, îmbrăcăminte bine țesute sau tipuri speciale de țesături, aplica filtre de soare cu factor de SPF ridicat pentru zonele deschise ale corpului. Parbrize auto si geamuri de locuit trebuie să fie prevăzute cu folii colorate sau protecție solară.
Din cauza riscului crescut de tumori maligne trebuie să evite contactul cu factori cancerigeni, care sunt:
- fumul de tutun;
- Diferite tipuri de radiatii - ultraviolete, raze X, gamma și ionizare;
- toxine de anumite tipuri de mucegai care sunt rezistente la tratament termic și conținute în semințele de dovleac, arahide, porumb, lung depozitate în ceaiuri de plante și laptele vacilor hrănite cu furaje contaminate;
- Diferite substanțe de origine chimică - și solvenți de petrol, peroxizi și dioxine, nitriți și nitrați, azbestul și altele.
Aplicată topic pe piele unguent crema „Imiquimod“ ftoruratsiloaya interior - acidul 13-tsisretinoevaya, ingredientul activ este isotretinoin. Unele speranță de îmbunătățire la pacienții xeroderma pigmentosum sunt asociate cu aplicarea topică a enzimelor de reparare - photolyase, bacteriofagi-T4-endonuclează de.
Mai mult decât atât, ar trebui să existe în timp util focarele plan diagnosticul de cancer de piele cu celule bazale si keratoza actinică, și eliminarea lor prin electrocauterizare, cryoablation, excizia chirurgicală, și identificarea și eliminarea tumorilor organelor interne.
Prognosticul bolii nefavorabile. Durata sa este o medie de 10-20 de ani. În ciuda acestui diagnostic precoce si aderenta de-a lungul vieții la măsurile de protecție împotriva soarelui și a altor tipuri de radiații fac posibilă prelungirea duratei de viață aproape jumătate din copiii bolnavi de până la 40 de ani, iar în unele cazuri - până la 70 de ani.