Astăzi, aspectul unei persoane joacă un rol semnificativ. Dar, din păcate, se întâmplă că uneori organismul nu reușește, și ceva în organism începe să funcționeze complet așa cum ar trebui. Este această problemă, care afectează aspectul unei persoane este xeroderma pigmentosum. Ce este aceasta boala si toate aceste importante despre boala - aceasta este si va continua.
terminologie
Inițial, trebuie să înțelegem ce este. Deci, xeroderma pigmentosum - o boală a pielii, care este ereditară. În acest caz, pielea umană este hipersensibil la lumina soarelui. În legătură cu aceasta, prezenta starea pacientului este de multe ori medicul numit precanceroasă. Dacă vorbim în termeni medicali, această patologie - este un ADN retsesivnoe boala autosomal atunci când celulele în sine nu pot repara lacune sau pauze în moleculele.
Ce altceva trebuie să știți despre diagnosticul „xeroderma pigmentosum“? modul de moștenire, așa cum sa spus mai sus, retsesivny autozomal. Cu toate acestea, oamenii de știință să rețineți că poate fi autosomal dominanta, dar, de asemenea, parțial legată de cromozomi sexuali.
Unele statistici și caracteristici
Dacă vorbim despre țările dezvoltate, xeroderma pigmentosum a găsit o persoană la 1 milion de locuitori. Cu toate acestea, în China, cifra este mult mai mare - 1 pacient la 100 de mii de locuitori. Cercetatorii, de asemenea, subliniază faptul că această formă a bolii este caracterizată în principal pentru comunități dependente, grupuri, așa-numitele izolatele, format dintr-un credințe speciale (de exemplu, comunități religioase). De asemenea, această problemă este ereditară și se transmite de la mamă la copil. Medicii spun ca aceasta boala este, de asemenea, de multe ori apare în cazul căsătoriilor de rude apropiate.
Apariția bolii
Ce este xeroderma pigmentosum? Pe pielea unei persoane prezintă pigmentare specială. Acest lucru se întâmplă tot ca urmare a expunerii la radiații ultraviolete pe pielea pacientului. Dar dacă un enzime specifice de lucru sănătoase, care împiedică apariția datelor pete, la acești pacienți, ele nu sunt active. Toate vina - mutatii in proteine care sunt responsabile pentru recuperarea țesutului după un astfel de impact. Celulele Mutant se acumuleaza treptat in organism, ceea ce duce la cancer de piele. În afară de radiațiile ultraviolete, trebuie remarcat, pielea pacientului este, de asemenea, destul de sensibil la radiologice și (ionizante) radiații.
Despre tipurile de boli
Aș dori, de asemenea, să se constate că există diferite tipuri de xeroderma pigmentosum. Un total de șapte izolate și diferă litere: A, B, C, D, E, F, G. Fiecare dintre tipurile de date atribuite unei anumite gene mutante. Mai ales ca aceste diferențe sunt încă studiate de oamenii de știință. aloca în plus al optulea tip - pigmentară kserodermoid Jung. Cu toate acestea, trebuie să spun că, în acest caz, defectul primar și nu este cunoscută.
simptomatologia
Trebuie să spun că, la nașterea pielii xeroderma pigmentosum nu este diagnosticată. Bebelusii se nasc normale, nu există manifestări suplimentare pe piele. Primele simptome incep sa apara in jurul timp de 3 luni - 3 ani, dar este posibil și mai devreme sau mai târziu, începe procesul, în funcție de potența radiațiilor ultraviolete. Primele simptome, care se manifestă la copii:
- ochii umezi;
- fotofobie;
- posibila conjunctivită;
- boala se poate manifesta fotodermatite.
Pe corpul copilului există pete, cum ar fi alunițe sau pistrui. Treptat, numărul acestora crește. Acest lucru se datorează proceselor de tulburări de pigmentare. Alte simptome, care apoi începe să apară:
- Telangiectazie, adică vasele de piele se dilata.
- Acesta poate fi, de asemenea, hiperkeratoză, atunci când celulele se divid foarte repede, iar procesele de descuamare inhibat. Prin urmare, acesta poate să apară pielea actinică.
- Este uscăciunea pielii a crescut.
tablou clinic
Prin piele genetică boli sunt acele boli: xeroderma pigmentosum, melasma reticular progresivă, Vârful melasma că, de fapt, este aceeași boală. Tabloul clinic este împărțit în trei tipuri principale:
- Inflamatorii. Pe pielea expusa apar pete, cum ar fi pistrui. Treptat, există scale, similare cu lentigo.
- etapa Giperkeraticheskaya. Pe piele sunt formate alternativ din insulele ciorchini de pistrui, fulgi, elemente de tip lentigo. Totul aduce aminte imagine de dermatita radiatii cronice. Uneori pot exista educație verucoase. Toate aceste modificări atrofice epuizeze treptat nas hryaschik, urechi, orificii naturale pot fi deformate. De asemenea, în acest stadiu, este posibil chelie, pierderea de gene. Corneea poate deveni tulbure, există fotofobie și lăcrimare.
- În ultima etapă a problemei cancerului merge în străinătate. Pe piele sunt atat tumori benigne si maligne.
caracteristici neurologice
Aproximativ unul din cinci pacienți cu diagnosticul de anomalii neurologice sunt observate. Poate fi retard mintal, areflexie (fără reflecții). De asemenea, este important de remarcat faptul că xeroderma pigmentosum de multe ori plină de astfel de boli:
- Sindromul lui Reed, atunci când încetinirea creșterii scheletului, craniul este redus, există o întârziere de dezvoltare fizică și psihică.
- Sindromul De Sanctis-Kakkone în cazul unor nereguli în sistemul nervos central manifestat cu manifestări cutanate.
Cauzele bolii
Ce trebuie să știți despre o astfel de problemă ca xeroderma pigmentosum? Cauze, simptome ale bolii? În cazul în care manifestările bolii toate clare, atunci este timpul pentru a afla ce declanseaza exact aspectul său. După cum a devenit clar, este o mutație genetică specială, atunci când vinovatul este o gena autozomal, care este trecut de la părinți. De asemenea, in celulele pacientului lipsit de enzime UV-endonucleazică poate fi deficit de ARN polimerază. Cercetatorii spun, de asemenea, că cauza patologiei poate fi o creștere a mediului uman porfirine enzime naturale speciale, care afectează în mod negativ pielea.
diagnosticare
Relevanța xeroderma pigmentosum pentru ziua de azi este destul de mare. La urma urmei, tot mai mulți oameni încearcă să meargă la soare mai des, nu se teme de expunerea la razele UV. Și este greșit. Chiar dacă un om și nu amenință boala, pielea este cel mai bine pentru a expune minim radiația solară activă. Cum este posibil pentru a detecta aceasta boala?
- examinarea pielii folosind un monocromator, un instrument special, care determină nivelul de sensibilitate a pielii.
- Următorul pas - o biopsie. În acest caz, particulele sunt investigate tumori pe pielea unui pacient.
- Probele de tesut au fost luate în timpul biopsie investigate histologic.
probleme de tratament
În cazul în care un pacient diagnosticat cu „xeroderma pigmentosum“ tratament al pacientului - acest lucru este foarte important. De exemplu, o persoană ar trebui să urmeze cu strictețe instrucțiunile medicului:
- Ai nevoie pentru a vizita un dermatolog.
- În stadiile incipiente utilizate în mod activ antimalaricele (de exemplu, „delagil“ sau „Rezohin“) care reduc sensibilitatea pielii la lumină.
- Este obligatorie vitamina pentru a sprijini organismul. Într-un astfel de caz, este necesar să se ia acid nicotinic (vitamina PP), retinol (vitamina A, este necesar), precum și complexul de vitamine din grupa B.
- În cazul în care se formează fulgi solzoase pielii, acestea trebuie să fie prelucrate unguente, care sunt bazate acolo corticosteroizi.
- Dacă sunt negii de pe piele, trebuie să aplicați unguentul cu citostatice, sarcina principală - pentru a preveni diviziunea celulara in continuare.
- Ocazional, pacienții trebuie să bea antihistaminice, cu alte cuvinte, agenți antialergici, de exemplu, „Tavegil“ sau „Suprastin“ sau agenți care atenuează reacțiile alergice desensibilizare.
- Cu un efect activ pe pielea pacientului, de exemplu, în timpul verii, pacientul este prescris creme UV de protecție sau spray-uri.
- În cazul în care există o amenințare la formarea de tumori, pacientul trebuie să fie înregistrate nu numai în oncolog, dar, de asemenea, inspectate periodic un grup de alți specialiști: un dermatolog, un oftalmolog si un neurolog.
- Tumori ale pielii, chiar verucoase, care urmează să fie îndepărtate chirurgical.
portal de informații informat: nu deșeuri o mulțime de timp căutând medicamente in farmacii pe care încearcă să găsească rapid un medicament prescris de un medic, dar nu este la farmacie local, sau prețul care este cerut-o, tu crezi prea mult înălțime.
