feminizare testiculară, sindromul feminizare testiculară (așa-numitul „sindrom de insensibilitate androgeni“) este o boală genetică (tulburare), prin care pentru existent cariotip masculin 46 XY sushestvuet insensibilitate stare androgeni, prin care corpul este format pe tipul feminin. La nastere, organele genitale uite tipic pentru o femeie, dar organele interne de sex feminin sunt absente (uter, ovare, trompe uterine, vagin in loc - sac orb). Copiii cu feminizarea testiculelor au testicule, care sunt localizate în cavitatea abdominală sau în canalul inghinal. Testiculele, în această stare, predispuse la transformare malignă, de aceea este recomandabil pentru a le elimina. Prezența ciclului menstrual, atunci când încălcarea nu poate fi la fel de imposibil și funcția de reproducere. Principala nemulțumire la pubertate amenoree (absenta menstruatiei).
În cele mai multe cazuri, sindromul feminizarea testiculara se gaseste in timpul pubertății, când femeile se așteaptă menarha (prima menstruatie), care nu se produce. Un alt simptom al acestei afectiuni este insuficienta a parului sexuale sau lipsa acestuia, cu părul de pe cap, de obicei, de lux. Este cunoscut faptul că femeile cu feminizarea testiculelor foarte frumos - înalt, păr frumos, sânii bine dezvoltate, pielea netedă, clară. Femeile cu sindrom de androgeni insensibilitate este femei obișnuite mai puternice și mai rigide, permițându-le să fie diferite în sport. Este cunoscut faptul că anumite modele, sportivi și actrițe a fost diagnosticat feminizare testiculara.
feminizare testiculara cauzate de diverse defect cromozomului X, rezultând o încălcare a sistemelor enzimatice implicate în implementarea efectelor androgenice asupra organelor și țesuturilor. Ca urmare a unor astfel de încălcări, de fapt genetiski chalovek de sex masculin are un fenotip feminin.
Testiculara feminizarea - Cauze
Termenul „Feminizarea testicular“ a fost introdus pentru prima dată de Morris pentru a indica boli structura organelor genitale externe feminine și prezența testiculelor asociate. Sindromul de feminizare testiculara (STF) este cauzata de mutatii ale genei receptorului la dihidrotestosteron (receptor de androgen, AR) localizate pe cromozomul XQL 1-12 și este format din 8 exoni.
Testiculara feminizarea - Simptome
inversia dușumea clinic la sindromul feminizare testiculară manifestată prin prezența unui pacienți de sex masculin hermaphroditism fals cu cariotip 46, XY. organele genitale externe sunt formate pe tipul de sex feminin, dar vaginul se termină orbește, și nici un uter si ovare. Gonadele sunt reprezentate de testicule, care sunt adesea localizate intraperitoneal sau labia canal inghinal, formând astfel o proeminență herniar. Testiculele, care sunt situate în zone non-core, de multe ori au tendința de a malignitate cu vârstă mai mare de 30 de ani. Glandele mamare sunt de obicei bine dezvoltate, cu toate acestea, axilar și pubian slabe de creștere a părului. Construiește și comportamentul psihosexuală corespunde pacienților de sex feminin:
- fenotip feminin;
- de creștere ridicat,
- axilară Limited si cresterea parului pubian,
- Dezvoltarea normală a sânului de sex feminin,
- amenoree,
- În mod normal, dezvoltat organe genitale externe de sex feminin,
- Un vagin scurt, orb sfârșit,
- hernie inghinală cu ou interior, determinat la momentul examinării medicale,
- infertilitate,
- Predilecția de osteoporoza.
feminizarea testiculara incompletă implică androgenică parțială nechuvsvitelnost, care se manifestă prin prezența unor caracteristici sexuale masculine, dar subdezvoltate, și unele caracteristici ale fizicul caracteristice de sex masculin.
Testiculara feminizarea - diagnostic
Testele medicale utilizate pentru a diagnostica feminizarea testiculara includ:
- Teste Hormonul - determinarea testosteronului, hormonul luteinizant (LH) și hormonul de stimulare foliculară (FSH);
- Teste genetice (karyotyping) - XY;
- ecografie pelvină - absenta uterului, trompelor uterine si ovare.
Testiculara feminizarea - consiliere medicală
Neobișnuit tesutului testicular plasat pe recomandată eliminat (după pubertate).
Testiculele trebuie eliminate, deoarece acestea sunt predispuse la transformare malignă, ca și în cazul malformației (necoborat una sau ambele testicule).
Terapia de substitutie cu estrogeni poate fi recomandată după pubertate.
Uneori, o intervenție chirurgicală se face pentru a crea un vagin funcțional.