feminizare testiculara (.. latină testiculelor testiculus de sex masculin, latină femina femeie; sinonim: sindromul Morris, sindromul feminizare testiculară)
variantă ereditară a pseudohermafroditismului masculine, în care pacienții sunt genotip masculin (46 XY), dar fenotipul feminin. Termenul „Feminizarea testicular“ a fost introdus în 1953 de către Morris (J. M. Morris).
Datorită faptului că T. f, în multe cazuri. Rămâne nerecunoscut, o estimare a prevalenței în populație înseamnă variază. Potrivit Centrului Științific Unional, Academia de Științe Medicale Endocrinologie, feminizarea testiculara este de aproximativ 5% și formează hermaphroditism.
Tip T. f moștenire. recesivă, legată de sex. Există mai multe cazuri de boală în mai multe generații ale aceleiași familii. Defect genetic pare sa scada sensibilitatea țesuturilor țintă la androgeni (hormoni sexuali cm.) Sau activitatea insuficientă a 5α-reductaza (4,5α-digidrosteroid: NADF- -oksidoreduktazy Δ 4), prin care pielea pacientului este perturbat transformarea testosteronului în dihidrotestosteron. Sensibilitatea țesuturilor periferice la estrogeni este reținut.
In estrogennnogo gravitatea si efectele androgenice asupra formării fenotipului se obișnuiește să se distingă forme complete și incomplete (cu elemente androgenization) ale feminizare testiculară.
Formarea simptomelor inițiale ale bolii se produce într-un stadiu incipient al organelor genitale morfogeneză între săptămânile 12 și 20 ale dezvoltării fetale. Testiculele embrionice acesti pacienti au „antimyullerovym“ efect, ceea ce duce la atrofia Mullerian, astfel încât atunci când T. f. nici un uter. trompa uterina și treimea superioară a vaginului. Datorită sensibilității ale țesutului la androgeni (sau tulburarea biosinteza 5α-dihidrotestosteron) virilizare pudendal are loc acestea rămân neutru (feminin) structură. În cazul păstrării sensibilității tisulară parțială la androgeni pot prezenta unele elemente organelor genitale externe virilizare (incomplet formularul T. f.). La pubertate atunci când sunt complet T. f. parul de pe corp sexual, sexul gonadal caz, este absent, incomplet T. f. parul de pe corp sexual (deși slab exprimate) se poate dezvolta în condițiile obișnuite de tip masculin. Scheletul de asemenea format în conformitate cu termenii convenționali. Rata medie de creștere la pacienții cu T. f. corespunde la o creștere medie a omului. glande mamare se dezvolta în timp util.
Caracteristica principală a T. f. este nepotrivire între sexul gonadal (prezența testiculelor) și fenotip: Caucasian feminin, glandele mamare sunt bine dezvoltate. Vaginul este scurtat „sac orb“ adâncime de 1,5 până la 2 cm. Uterul și trompele uterine sunt absente. Când complet formularul T. f. structura aparatului genital feminin extern. Cu incompletă formă T. f. vulva au exprimat diferite grade de caracteristici masculinizarea incomplete: clitoris hipertrofiată. incompletă scrot de închidere cusătură formare sinusul urogenital, moshonkoobraznye buzele mari. prescurtat în formă completă T. f. vagin.
Gonadele trei T. f. Ele reprezinta formate corect testicule, situată în cavitatea peritoneală sau de-a lungul canalului inghinal sau un scrot divizat - „labiilor mari“. Epididimului și deferent sunt stocate, dar acesta din urmă deschis în vestibul la orificiul vaginal (inel gimenalnogo). Histologic caracterizata prin ingrosarea testiculelor Tunica, prezența unui număr mare de decalaje relativ mari lipsite de tubulilor seminiferi membranei bazale îngroșat și hyalinized. Epiteliul tubilor seminiferi reprezentate puține celule germinale și a celulelor Sertoli (grad de celule Sertoli depinde de cantitatea și starea celulelor germinative: dacă există spermatogonia multiple în tubule celule Sertoli sunt, de preferință de tip foarte diferențiate, în absența celulelor gonocytes Sertoli rămân nediferențiate În unele tubuli se pot observa .. gonocytes de dezvoltare la stadiul i și II spermatocitelor ordine, spermatidelor foarte rar se formează; spermatogenezei absent. Există o hiperplazie accentuată (focal sau granular) celule Leydig.
Manifestările clinice ale T. f. Acestea se referă în principal la lipsa menstruatiei si parului sexuale ale corpului. complicație rară este dezvoltarea tumorilor hormonului-testicular (androblastoma, seminom, rareori leydigomy și colab.). În cazul în care boala nediagnosticate in timpul primului contact sexual se poate produce leziuni tisulare perineu. Există, de asemenea, hernie inghinală congenitală. La pacienții care au fost constienti de boala lor, pot dezvolta reacții psihopati până la tentative de sinucidere. autoindentifikatsiya psihosexuale și orientare în întregime formă T. f. femei, deoarece nici o îndoială despre care aparține sexului feminin la naștere sau la un pacient. nici alții, în general, nu se pune. La pacienții cu incomplet T. f. de multe ori există o incertitudine cu privire la sex. Dorința sexuală este adesea suprimată în mod deliberat.
Completa formularul T. f. la nastere nu este de obicei diagnosticat, deoarece structura organelor genitale externe ale femeii nou-născut. In copilarie, diagnosticul pune adesea chirurg la herniotomy atunci când fata sacul herniar descoperă un ou. La pubertate simptom principal este absenta menstruatiei si pilosis sexuale cu glandele mamare bine dezvoltate și fenotip feminin.
Diagnosticul diferential se face cu sindromul Rokitansky - Kuster și alte forme de absenta amenoreei primare cromatinei sex, tipic pacienților cu T. f. Este una dintre cele mai importante semne de diagnostic diferențial. Când diagnosticul diferențial al unei forme pure de dysgenesis gonadal (ovarian) și dysgenesis testicular principală caracteristică diagnostic T. f. - absența uterului.
T. f formă incompletă. sunt diagnosticate la scurt timp după naștere pe structura anormală a organelor genitale externe. Acesta trebuie să fie diferențiată de sindromul masculinizare incomplet. Fără a determina sensibilitatea țesuturilor țintă la androgeni și estrogeni în dopubertatnogo de vârstă pentru a le distinge este aproape imposibil, mai ales pentru extra-localizarea testiculelor. La pubertate, la o formă incompletă de T. f. Spre deosebire de dezvoltarea incompleta sindrom apare virilizare feminin caracteristicile sexuale secundare (mamara si distribuirea parului genital etc.). Spre deosebire de alte forme de hermaphroditism - sindromul dysgenesis testicular, hiperplazie suprarenală congenitală (congenital adrenal hiperplazia) intersexualitate sindromul gonadal (true hermaphroditism) - dacă este incompletă formă T. f. absența uterului, vaginul este scurt și „orb“.
Tratamentul cu incomplet formă T. f. Aceasta include corectia chirurgicala a organelor genitale externe. Când complet formularul T. f. înainte de căsătorie produce colpopoiesis. Cea mai eficientă metodă este formarea de vagin a colonului sigmoid. La detectarea testiculelor in canalul inghinal sau mai groase labiile mari, unii experți recomandă să le mutați sub pielea de pe abdomen, care vă permite să monitorizeze dimensiunea testiculelor. Castrarea produs numai în prezența efectelor tumorale sau masculinizing creștere (a se vedea. Sindromul Virilnoe), deoarece îndepărtarea testiculelor sub T. f. Aceasta poate duce la sindrom sever postcastration (sindromul postcastration), ceea ce implică necesitatea de înlocuire a estrogenului.
Prevenirea posibilelor complicații este depistarea precoce a bolilor, corectarea chirurgicala a organelor genitale externe în vârstă dopubertatnogo și corectarea hormonale, în cazul îndepărtării testiculelor.
Refs:. Golubeva IV Androgin. M. 1980; Încălcarea dezvoltării sexuale, ed. MA Zhukovsky, Moscova 1989.