feminizare testiculara (testiculele latină testiculus de sex masculin, latină femina femeie; sinonime: sindrom Morris, sindromul feminizare testiculara) - o variantă ereditară a pseudohermafroditismului masculine, în care pacienții cu genotip de sex masculin (46 XY) și un fenotip feminin.
Prin estrogenic gravitatea și efectele androgenice asupra utilizãrile fenotip formarea să distingă complet și incomplet (cu elemente androgenization) formează modificări morfologice testiculare feminizare în timpul feminizare testiculara Steglenerom descris pentru prima data (G. Steglehner, 1817), în literatura medicală rus această patologie și mai întâi descrisă de către S. . Blagovolin in 1893 zeu termenul feminizare testiculara introdus in 1953 zeu Morris (J. M. Morris).
Datorită faptului că, în multe cazuri de feminizare testiculara rămâne nerecunoscută, estimarea prevalenței în populația variază considerabil. Potrivit Institutului de Endocrinologie experimentale si Hormonul Chimia al Academiei de Științe a URSS Medicale, feminizarea testiculara este de aproximativ 5% din toate formele de androgin (a se vedea corpul plin de cunoștințe).
Tipul de moștenire feminizarea testiculara recesivă, legată de sex. Există mai multe cazuri de boală în mai multe generații ale aceleiași familii. Defect genetic apare sensibilitatea țesuturilor țintă a scăzut la androgeni sau activitatea insuficientă a 5α-reductază (-4,5α digidrosteroid: NADFD-δ4-oxidoreductaza, EC 1.3.1.4), prin care pielea pacientului rupe conversia testosteronului în dihidrotestosteron (a se vedea un set complet de cunoștințe : Testosteronul). Sensibilitatea țesuturilor periferice la estrogeni este reținut.
Formarea simptomelor inițiale ale bolii se produce într-un stadiu incipient al organelor genitale morfogeneză între săptămânile 12 și 20 ale dezvoltării fetale.
Testiculele embrionice acești pacienți au antimyullerovym efect care duce la atrofie Mullerian, prin urmare, la nici un uter de feminizare testiculara, trompe uterine și treimea superioară a vaginului. Datorită sensibilității ale țesutului la androgeni (testosteron biosinteza sau tulburări) virilizare organelor genitale externe nu se produce și ele rămân neutre (feminin) structură. In caz de sensibilitate conservare androgeni parțiale pot manifesta elemente virilizare pudendal - incomplet feminizare forma testiculara La feminizare pubertate cu dezvoltarea sexuală testiculară completă a părului de pe corp, în conformitate cu sexul gonadale nu apare; cu incompletă testicular par feminizare sexuale ale corpului (deși slab exprimate) se poate dezvolta în condițiile obișnuite de tip masculin. glande mamare se dezvolta în timp util. Formarea scheletic se produce în funcție de coacere convențională. Creșterea medie a pacienților cu feminizarea testiculelor corespunde la o creștere medie a omului.
Principalul simptom al feminizare testiculara este o discrepanță între sex gonadal (prezența testiculelor) și fenotip: fizicul feminin, sânii bine dezvoltate. Vaginul este o adâncime de sac orb scurtat de la 1,5 la 6 centimetri, uterul și trompele uterine sunt absente. Cu feminizare testiculara incompletă formează organele genitale externe au exprimat grade de caracteristici incomplete masculinizarea variabile: clitoris hipertrofiate, incompletă scrotul închidere cusătură formând sinusul urogenital, moshonkoobraznye buze mari, scurtate ca formă plin de feminizare testiculara, vagin. Când forma completă a structurii feminizarea testiculara a organelor genitale externe feminine.
Gonadele cu feminizarea testiculelor reprezinta formate corect testicule, situată în cavitatea peritoneală sau de-a lungul canalului inghinal sau un scrot divizat - labiilor mari. Epididimului și deferent sunt stocate, dar acesta din urmă deschis în vestibul la orificiul vaginal (inel gimenalnogo). Histologic caracterizata prin ingrosarea testiculelor Tunica, prezența unui număr mare de decalaje relativ mari lipsite de tubulilor seminiferi membranei bazale îngroșat și hyalinized.
Epiteliul tubilor seminiferi prezentate câteva celule germinale și a celulelor Sertoli. Dezvoltarea Sertoli depinde de cantitatea și starea elementelor de celule germinale, în cazul în care mai multe spermatogonia în celulele Sertoli tubilor sunt de preferință foarte diferențiate de tip; gonocytes în absența celulelor Sertoli rămân nediferențiate. În unele de dezvoltare tubilor gonocytes la spermatocitelor etapa I și a II-a ordinului se poate observa foarte rar se formează spermatidelor; spermatogeneza (a se vedea corpul plin de cunoștințe) lipsesc.
Manifestările clinice ale redus în principal la absența menstruației și a părului corpului sexual. Testiculara feminization complicație gravă este dezvoltarea tumorilor dependente de hormoni ale testiculelor (androblastoma, seminom, și alte leydigomy) sunt boala nediagnosticate in timpul primelor daune sexual apare adesea țesuturile perineale. Există, de asemenea, hernie inghinală congenitală. Pacienții care sunt conștienți de boala lor, se pot dezvolta reacții psihopati până la tentative de sinucidere. autoidentification psihosexuală și orientare în formă deplină a femeilor feminizarea testiculara, deoarece nu există îndoieli cu privire la apartenență la sexul feminin la naștere, nici pacientul, nici alții, în general, nu se pune. La pacienții cu feminizarea testiculelor incompletă apare adesea sex incertitudine. Dorința sexuală este adesea suprimată în mod deliberat.
Forma plin de feminizare testiculara la nastere nu este de obicei diagnosticat, deoarece structura organelor genitale externe ale femeii nou-născut. In copilarie, diagnosticul pune adesea chirurg la herniotomy atunci când fata sacul herniar descoperă un ou. La pubertate simptom principal este absenta menstruatiei si pilosis sexuale cu glandele mamare bine dezvoltate și fenotip feminin.
Diagnosticul diferențial include sindromul Rokitansky - Kuster și a altor forme de amenoree primare (a se vedea corpul plin de cunoștințe). Absența cromatinei sex, tipic pacientilor cu feminization testicular, este un important semn-diagnostic diferențial. Când diagnosticul diferențial al unei forme pure de dysgenesis gonadal (ovarian) și dysgenesis testicular caracteristică principală de diagnostic este absenta uterului feminizare testiculară.
formă incompletă de feminizare testiculară sunt diagnosticate la scurt timp după naștere pe structura anormală a organelor genitale externe. Acesta trebuie să fie diferențiată de sindromul masculinizare incomplet. Fără a determina sensibilitatea țesuturilor țintă la androgeni și estrogeni în dopubertatnogo de vârstă pentru a le distinge este aproape imposibil, mai ales pentru extra-localizarea testiculelor. La pubertate, la o formă incompletă a sindromului feminizare testiculara în contrast cu masculinizarea incomplet văzut dezvoltarea caracteristicilor feminine secundare sexuale (glandelor mamare și a părului corp sexual, etc.). Spre deosebire de alte forme de hermaphroditism (a se vedea setul complet de cunoștințe) - sindromul disgenezii testiculara, hiperplazie suprarenala congenitala, sindromul intersexualitate gonadale (true hermaphroditism) cu incomplet forma testiculelor feminizarea off uter, vagin si scurt orb.
Tratamentul include corectarea organelor genitale externe în timpul incomplet feminizare forma testiculara Când forma completă feminizare testiculara înainte de căsătorie produc colpopoiesis (a se vedea setul complet de cunoștințe). Cea mai eficientă metodă este formarea de vagin a colonului sigmoid. La detectarea testiculelor in canalul inghinal sau mai groase labiile mari, unii experți recomandă să le mutați sub pielea de pe abdomen, care vă permite să monitorizeze dimensiunea testiculelor. Castrarea produs numai în prezența efectelor tumorale sau masculinizing creșterii, deoarece îndepărtarea testiculelor cu feminizare testiculara poate duce la sindromul postcastration grele (a se vedea setul complet de cunoștințe), ceea ce implică necesitatea de înlocuire a estrogenului.
Prevenirea posibilelor complicații este depistarea precoce a bolilor, vârsta chirurgicale de corecție dopubertatnogo și corectarea hormonale în cazul îndepărtării testiculelor.
Bobokhidze H.V.; Bronstein ME.; Golubeva IV