miopatie congenitală
Termenul „miopatie congenital“ este folosit în neurologie în raport cu întregul grup de boli ereditare, mai degrabă rare, care au un tablou clinic similar și sunt diferențiate doar prin modificări morfologice specifice ale structurii musculare. Cele mai frecvente tipuri de miopatie congenitale includ boli ale centrale miopatie tija nemaline. miotubulyarnaya miopatie, miopatie cu mai multe baruri și un inerente tipuri discrepanței de fibre musculare.
miopatia congenitală este o boală determinată genetic. În funcție de tipul de miopatie anomalie poate fi localizată în loci diferiți în cromozomi și moștenit dominant, recesiv, sau este legat de cromozomul X. Prezența unei întreruperi anormale genei conduce la sinteza unei proteine, incluse în structura țesutului muscular. Ca urmare a schimbării structurii fibrelor musculare, care afectează în mod negativ contractilitatea lor și duce la slăbiciune musculară generalizată. De obicei, miopatie congenitală manifestată în copilarie. Simptomele ei persistă pe parcursul întregii vieți a pacientului. În cele mai multe cazuri, miopatie congenitală caracterizată prin benigna cu progresie slabă sau nu.
Clasificarea miopatie congenitală
Clasificarea congenitala miopatie 2 trasatura au fost stabilite: disponibilitatea informațiilor privind localizarea anomaliilor genetice si date despre ceea ce este de proteine musculare este defect. Ca urmare a alocat miopatia congenitală cu o gena mutanta cunoscut si proteine defect (nemaline miopatie, boala centrala de bază, miotubulyarnaya miopatie), miopatia congenitală cu proteina defect nedeterminată, dar stabilită gene mutante (desmin legate și aktinzavisimaya miopatie) și miopatia congenitală, pentru care rămân necunoscute și gena și proteina defect (tipuri de fibre disproporție congenitale, tsentronuklearnaya miopatie, miopatia cu multiple pini).
Simptomele de miopatie congenitală
miopatie congenitală în primele luni de viață se caracterizează printr-un sindrom de „copil floppy“: o scădere difuză a tonusului muscular, slăbiciune musculară ușoară, dezvoltare slabă a musculaturii și a supt slab. Pe măsură ce copilul de slăbiciune musculară devine mai pronunțată. Se manifestă incapacitatea de a se ridica de la podea, urca pe un scaun, dificultăți în mersul pe jos și alte activități care îndeplinesc ceilalți copii de aceeași vârstă, fără nici o problemă. slăbiciune musculară în miopatie congenitală poate fi exprimată în grade diferite. De obicei, nu se observă o progresie semnificativă. În cazurile severe, copilul este încă în măsură să se ridice în picioare și a forțat toată viața pe un scaun cu rotile pentru a se deplasa. Dar aptitudinile pe care le-au dobândit nu este pierdut.
Cel mai mare risc de miopatie congenitală asociată mușchilor respiratori slabi. La slăbiciune musculară moderată observată dezvoltarea progresivă a insuficienței respiratorii. bolile bronhopulmonare frecvente (bronșită. pneumonia lobulară. congestive pneumonia și colab.). extremă slăbiciune a mușchilor respiratorii pot duce la dezvoltarea rapidă a insuficienței respiratorii și moartea unui copil în copilărie.
În unele cazuri, miopatie congenitală combinate cu dismorfice (palat înalt, forma lungă și îngustă a feței) și anomalii ale scheletului (cifoze. Scolioza, picior stramb. Shoemaker piept, luxație congenitală de șolduri).
Caracteristică anumitor tipuri de miopatie congenitală
Boala tijă centrală moștenit autozomal dominant, cunoscut si cazuri sporadice individuale. miopatie congenitală manifestată acest tip de dezvoltare motorie întârziată, în primul an de viață, rareori găsit la adulți, adesea însoțită de slăbiciune a mușchilor faciali. Caracterizat printr-o ușoară creștere în figură bolnavă și fragil, prezența deformari scheletice. Pacientii cu acest tip de miopatie congenitală există un risc crescut de hipertermie malignă. Biopsia musculară a detecta fibrele musculare cu necroză aseptică unică sau mai multe zone.
miopatie congenitală Nemaline include aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu și troponinopatiyu. moștenirea ei apare mai des într-un principiu autosomal dominant, dar, de asemenea, a găsit o moștenire recesiv, și cazuri sporadice de boală. Forma clasica a sindromului miopatia nemaline congenital se caracterizează prin copil flasc. forma severa se manifesta in utero akinezie fetală în formă, și la nașterea copilului - insuficiență motorie severă, slăbiciune a mușchilor faciali și insuficiență respiratorie. O formă ușoară a acestui tip de miopatie congenitală este diagnosticată după o perioadă de copilarie, uneori - in adolescenta, si se produce fara slăbiciunea mușchilor faciali. Există, de asemenea, o formă specifică de nemaline miopatie congenitală în care se pot dezvolta oftalmoplegiei, cardiomiopatie. Sindromul coloanei vertebrale rigid. Examinarea morfologică relevă prezența musculare palochko- caracteristică sau celule filamentare.
Miotubulyarnaya miopatie congenitală de obicei moștenită ca un autosomal în care slăbiciune musculară este exprimată în ușoară și pot fi observate atât fete și băieți. X-linked miotubulyarnaya miopatia congenitală afectează numai masculi și se caracterizează prin curs mai severe de slăbiciunea mușchilor faciali, tulburări de deglutiție și funcției respiratorii. Biopsia musculară leziunii predominant fibre de tip I. Spune locația centrală a nucleilor miocitelor, ceea ce corespunde tesutului muscular al embrionului la 8-10 săptămâni de sarcină. În legătură cu aceasta, cei mai mulți cercetători consideră miopatie miotubulyarnuyu ca urmare a subdezvoltării a țesutului muscular.
Miopatie cu mai multe nuclee este mai frecvent ca o tulburare autozomal recesiva, deși este posibil și dominant model de moștenire. slăbiciune musculară tipic în proximal, care apare in copilarie. Mult mai rar de debut a bolii la o varsta mai inaintata. În astfel de cazuri, există o slăbiciune musculară generalizată. Celulele determinate biopsie musculara nu au mitocondrii și, sakromerov distrugerea și irosirea de fibre musculare.
tipuri de dezechilibru congenitale ale fibrelor musculare manifesta slăbiciune musculară generalizată, inclusiv hipotonie facială, musculară, anomalii ale scheletului. Moștenirea de miopatie congenitală nu a fost stabilită. Biopsia musculară observată o creștere a numărului și de dimensiuni mici, de tipul I de fibre pe fundalul de dimensiuni normale sau hipertrofie a fibrelor de tip II.
Diagnosticul de miopatie congenitală
In cazurile usoare, doar de control în vederea de a studia puterea musculara si tonusul permite neurologului pentru a suspecta că un copil are o miopatie congenitală. O examinare atentă a mușchilor cu care deține testul de putere (ergometrie), electromiografie standard si de stimulare. Miotonometry sau elektrotonometrii oferă dovezi suplimentare în favoarea diagnosticului de „miopatie congenitală.“ Excludere generalizată miopatie inflamatorie (dermatomiozita. Polimiozita) și miozita difuză permite absența durerii, inflamației și umflarea sigilii mușchilor.
În cele din urmă miopatie congenitală poate fi diagnosticată numai după ce rezultatele studiului morfologic al țesutului muscular obținut prin biopsie musculară. Numai acest studiu pentru a determina specifice pentru fiecare tip de schimbare miopatie și de a stabili un diagnostic precis. Cu toate acestea, chiar și o biopsie nu este întotdeauna posibil să se verifice în mod fiabil tipul de miopatie congenitală.