ataxie spinocerebellar Ereditar - un grup clinic și eterogenă genetic a leziunilor structurilor sistemului nervos central caracterizată prin deteriorarea progresivă a echilibrului și a coordonării mișcărilor în combinație cu mai multe alte manifestări neurologice.
Incidența ataxie spinocerebellar în populație variază de la 1-23 cazuri la 100 000 de locuitori. Bolile au o distribuție geografică și etnică inegală a. În România, precum și în Italia, sunt forma predominantă de spinocerebellar de tip ataxie 1 (41% din gospodării), în India - tip 2 ataxie spinocerebellar. Majoritatea incidenței tip ataxie spinocerebellar 3 observate populații în Germania (42%), Japonia (Honshu -. 33,7%), SUA (23%).
Acest grup de boli legate de leziunile cerebelului, care sunt transmise într-un tip de moștenire autozomal dominantă. Mutațiile în genele conduce la formarea de produse anormale de proteine, care provoaca daune si moartea celulelor din cerebel, măduva spinării, cortexul cerebral al cerebelului.
Pentru prima dată boala apare cu vârste cuprinse între 20-60 ani. ataxie spinocerebellar se caracterizează printr-o mare varietate de simptome, care pot fi grupate în moduri diferite în fiecare caz. Simptomele inițiale sunt în liniște apar ciudat, inconstant atunci când mersul pe jos rapid și să fie difuzate, crescând treptat și care duce la dezvoltarea unui mers tipic uluitor. Mai târziu, sa alăturat prin scuturarea membrelor atunci când efectuați mișcări și coordonarea motorie depreciate în mâinile. În plus, există modificări ale scrierii de mână, care devine mare și neuniformă, și de vorbire. Tulburări oculomotori specifice sunt, de asemenea, sub formă de abrupt, sacadat (saccadic) mișcări ale globilor oculari privirea în timp ce se deplasează. De multe ori există tulburări de deglutiție și pronunție de sunete, tulburări de scaun și urinare, paralizia membrelor, există reflexe patologice, în timp ce reflexele normale sunt reduse sau dispar cu totul. Este posibil să observați o pierdere progresivă a masei musculare, care este însoțită de o slăbire a mușchilor, o reducere pe termen scurt în fibrele musculare spontane multiple, care se manifesta prin flutter subcutanat. De multe ori, există o varietate de mișcări involuntare ale capului și a membrelor, în curs de dezvoltare dementa. Mult mai putin probabil sa prezinte semne ale bolii Parkinson. Pot fi formate schimbări în organul de vizibilitate, care este prezentată reducerea sau pierderea totală a vederii. Când computerul și imagistica prin rezonanta magnetica a creierului au relevat reducerea dimensiunii cerebeloasa. Progresat continuu, boala duce la invaliditate profundă. Cauza morții, în majoritatea cazurilor sunt complicații infecțioase.
Există unele diferențe între diferitele forme de ataxias cerebeloase autozomal dominant, dar distincția lor clară este o sarcină dificilă și este posibilă numai după efectuarea tuturor investigațiilor necesare.
Diagnosticul de ataxie spinocerebellar este semnificativ faptul că, dacă aveți următoarele simptome:
1) un model autozomal dominant de moștenire;
2) apariția primelor semne ale bolii in 2-6 deceniul lea al vieții;
3) coordonarea mișcărilor, deficiențe de vorbire, tulburări de mișcare a ochilor în combinație cu alte tulburări caracteristice descrise mai sus;
4) atrofia cerebelului, care este detectată în timpul rezonanța magnetica si tomografie computerizata a creierului;
5) cursul progresiv al bolii;
6) rezultate pozitive în cercetarea ADN-ului.
Tratamentul. Tratamentul eficient până în prezent disponibile. Aplicați piladoks de droguri, clorura de colină, în combinație cu alte medicamente. În mod avantajos utilizarea de vitamine din grupa B, vitamina E, Essentiale®, medicamente nootropici (Nootropilum, piracetam). În cazul în care aceasta afectează nervii periferici și mușchii utilizați fosfaden (Adena), riboksin, retabolil. Aceste medicamente ajuta la imbunatatirea metabolismului, care este, de asemenea, necesară în tratamentul acestei boli. În prezența spasme musculare bun efect are baclofen sau sirdalud. În plus, prescris masaj, fizioterapie, stimularea electrică a mușchilor. Atunci când un mișcări involuntare prescris clonazepam, trihexifenidil (akineton), tiapridă, haloperidol. Atunci când tratamentul medical mișcări involuntare ineficiente pot fi efectuate o intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, această operațiune este extrem de complicată, deoarece afectează structurile creierului. În acest sens, deținerea unui astfel de tratament este posibilă numai în foarte specializate și dotate cu tehnologie de ultimă oră centre medicale.