În general, ei se arată nevralgii și nevrite, deși există, de asemenea, forme ereditare ale bolii. Acestea includ o ataxie spinocerebellar. Ce este aceasta boala?
Prin „ataxie“ se înțelege o afecțiune neurologică în care coerența este rupt mișcarea conștientă.
Spinocerebellar ataxie - o boală asociată cu funcționarea defectuoasă coordonată a măduvei spinării și cerebel.
accident gena
Boala este ereditară și se dezvoltă din cauza unei erori genetice.
Astfel, se poate manifesta în două forme - o încălcare a corpului și a menține stabilitatea în spațiu (ataxie statică-locomotorie cu leziuni ale vermis cerebelos) sau cu leziuni și emisfere cerebeloase violare comise membrele active ale mișcărilor (forma dinamică a ataxie cerebeloasa).
Boala este moștenită în mod dominant autosomal. Primele semne sunt, de obicei, în vârsta de 30 de ani.
Destul de clinica rare, pot dezvolta înainte, iar apoi ea se manifestă cel mai adesea în paralel cu alte simptome neurologice.
Prin studiul structurii genomului sa dovedit că în dezvoltarea ataxie spinocerebellar rolul de gene de conducere.
Este dovedit faptul că există un minim de 13 gene specifice responsabile pentru dezvoltarea ataxie, și mai precis - un anumit tip.
Fiecare dintre aceste gene este într-un anumit cromozom, iar eșecul acesteia, ca urmare a mutageni și duce la dezvoltarea bolii.
Este cunoscut acum 8 tipuri de rassstroystva. Spinocerebeloase tipuri de ataxie 1-13 depind de distrugerea unei gene particulare.
Rolul principal este jucat de creșterea numărului de tripleți CAG (citozina-adenin-guanină). În mod normal, această secvență de nucleotide codificată prin formarea glutamina - un aminoacid necesar pentru formarea de conexiuni intre proteine ale creierului.
Datorită creșterii valorii sale de lanțuri proteice alungire se produce, prin aceasta începe să formeze componente insolubile, din care, din cauza interacțiunii perturbat între părți ale creierului și moartea se produce un numar de celule nervoase, și promovează dezvoltarea ataxiei.
Dacă luăm în considerare substanța cerebelos, se poate observa că emisfera sa a suferit procese degenerative (precum și componentele principale implicate în desfășurarea impulsului nervos la măduva spinării și cerebel spate (de exemplu, măsline)).
În paralel cu aceasta, există demielinizarea fibrelor nervoase care împiedică răspândirea rapidă a impulsului nervos.
manifestări ale tulburării
Cum, atunci, se manifestă boala?
Pentru fiecare tip de ataxie caracteristicile sale caracteristice clinice și de vârstă.
primul tip
Primul tip se dezvoltă CAC mai ales la persoanele cu vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani. O trăsătură caracteristică a bolii este că ea poate să apară mult mai devreme în următoarea generație decât precedenta (așa-numitul fenomen de anticipare).
Primele simptome ale bolii sunt, de obicei, unele nepăsarea stangacie atunci când se face mișcări rapide și intense (de exemplu, de funcționare).
De-a lungul timpului (de obicei câțiva ani), există și alte simptome - o încălcare a stabilității în RöMBERG, dizartrie, tulburări de mers ataxic scrierii de mână aparte.
In paralel cu aceste simptome pot dezvolta tonice sau clonice convulsii, creșterea tendon sau apariția reflexe patologice.
În etapele ulterioare ale bolii pot sa apara dementa, fonație afectata, tulburari pelviene.
leptospiroză boli grave la om este dificil de a vindeca. Măsuri preventive de prevenire. care ar evita boala.
al doilea tip
al doilea tip CAC apare aproape la fel de bine ca și primul tip și ataxia.
Trăsăturile caracteristice ale bolii este dezvoltarea mai lentă a saccades (mișcări concertate ale globilor oculari) și-a exprimat anticipare, în special în linia de sex masculin.
boala Machado-Joseph
boala Machado Joseph, (tip spinocerebellar ataxie 3) are un polimorfism destul de pronunțată a simptomelor.
Boala, în plus față de, cerebeloasă, și poate continua cu tulburari extrapiramidale clinica (cum ar fi parkinsonism sau distonie), amiotrofia și leziune a tractului piramidal.
Specifice pentru MCA 3 simptome sunt oftalmoplegiei, fenomenul de „ochi bulbucati“. zvâcnind periocular ridurile MCA 4 pe lângă principalele tulburări de fluxuri cu simptome de neuropatie senzorială.
Tip 5 și 6 - rezultatul cel mai favorabil
Tip spinocerebellar ataxie 5 și 6 sunt relativ favorabile.
Ele se dezvolta la o varsta mult mai târziu, și manifestările clinice sunt exprimate ușor, ceea ce permite pacienților să rămână o lungă perioadă de timp în societate.
7 tip orbire nominală totală
tip Ataxia 7 continuă în mod normal, cu leziune retiniene cu detașare deplină și dezvoltare orbire. tulburări vizuale, de multe ori sunt simptomele si pot prevesti bine necoordonare înainte.
8 CAC - CAC 13 este în prezent prost înțeles, așa cum sunt extrem de rare.
Cum se poate stabili diagnosticul?
Sunt preferați tehnici imagistice, cum ar fi CT sau MRI.
Pentru diagnostic si, de asemenea, necesară pentru a exclude unele dintre celelalte boli care apar cu clinica similare (cum ar fi tumorile fosei posterioare, scleroza multipla. Hidrocefalie. Patologia vasculară cerebrală, în special în departamentul bazilar-vertebrale.
Dacă nu puteți confirma dezvoltarea ataxie pe baza clinicii, este mult mai dificil este determinarea tipului de boală (în cazul în care nu sunt strict simptome specifice).
Singura metodă sigură pentru diagnosticarea tipului de ataxie este de a efectua cercetarea ADN-ului cu definiția de cromozomi afectate.
diagnosticare moleculara este recomandat să dețină acele persoane într-o familie în care au existat cazuri ale acestei boli.
Cel mai bine este să efectueze cercetări prenatale pentru a defini în continuare strategia de tratament.
Este posibil de a vindeca boala?
În prezent, există mai multe opinii cu privire la tactica de tratament al acestei patologii.
Sustinatorii prima de părere că ataxie nu este supus unui tratament medicamentos.
Cealaltă teorie sugerează folosirea unor medicamente, cu toate acestea, tratamentul este pur simptomatic sau de stimulare.
Injecțiile cu vitamine și administrarea lor pe cale orala. Ca element al acestei terapii anticonvulsivante may asignare (indicație).
Tratamentul ataxie spinocerebellar și unele proceduri fizioterapeutice susținute (de exemplu, electrice).
Prognoza dezamăgitoare
În ceea ce privește prognosticul bolii, pacienții cu ataxie trăiesc o medie de aproximativ 15 - 20 de ani. Cu grijă corespunzătoare, precum și pentru diagnosticarea bolii si utilizarea terapiei de întreținere, este posibil să se prelungească viața de 7-10 ani.
Pacienții cu ataxie de tip 5 sau 6 poate trăi în mod normal, ceva mai mult timp (durata de viata, de obicei, nu se schimba prea mult).
Cel mai rau prognoza pentru persoanele care au dezvoltat boala la o varsta frageda (de obicei, posibil progresie rapidă pentru un cuplu de ani).
Având în vedere că boala este prost tratata, necesitatea de a îmbunătăți metodele de diagnostic existente, precum și pentru a încerca să descopere și să pună în aplicare strategii noi de tratament.