sindrom ataxic caracterizat prin mișcările pacientului de multe ori nu sunt coordonate.
Sub ataxie spinotserebralnoy înțelege patologia, în care a fost de acord maduva spinarii si activitatea cerebel.
problemă genetică
ataxie spinocerebellar ereditara este format ca urmare a defecțiunii genelor. Se manifestă două tipuri:
- cu tulburari de echilibru si de suprafata de dificultate a corpului de suport (de tip static locomotorie cu spinal afectat ataxia chervyanoy regiune cerebeloasa);
- emisfera cerebeloasa zona afectată și funcția motorie afectarea mâinilor și picioarelor (sindrom ataxic tip dinamic cerebral).
O moștenire autozomal dominantă a trecut ataxie spinocerebellar. În primul rând par să fie capabile patologie după vârsta de treizeci de ani. Manifestările clinice mai puțin comune dezvoltate până în acest moment, în acest caz, boala este insotita de simptome neurologice paralele.
In studiul componentei genetice, există dovezi că ataxie spinocerebellar se dezvoltă din cauza unor defecte ale genelor. Pentru simptome ataxie întâlni la aproximativ 13 de gene specifice. O genă separată este situată într-o anumită unitate cromozomială, în cazul în care acesta este lovit din cauza mutagen apare tip ataxia spinală.
In acest moment, 8 specii sunt cunoscute stări patologice. ataxie cerebrală 1-13 formează dependentă afectată de o unitate genetică.
Importanța principală este creșterea numărului de triplet (adenină-citozină-guanină) lanț. În stare normală, cu o astfel de legături de nucleotide format glutamina, un aminoacid care este un compus necesar pentru formarea în creier de obligațiuni de proteine.
Datorită valorii numerice lanțului a crescut de proteine formarea glutamină lungește, elementele sunt formate, care nu sunt capabile să se dizolve. Acestea conduc la o încălcare a relației dintre regiuni ale creierului, a ucis un număr de neuroni, dezvolta ataxia spinală.
Atunci când se analizează substanța cerebeloasă vizibile procesele distructive din zona emisferic cerebelului și a altor elemente implicate în transmiterea impulsului de cerebelul la zona coloanei vertebrale și invers. Împreună cu aceste procese sunt exprimate neuroni demielinați transmiterea impulsurilor incetineste si dificil.
Care sunt simptomele
Fiecare forma are propria ataxie cerebrală tablou clinic cu funcție de vârstă.
Primul tip
Primele semne ale ataxie spinotserebralnoy simptomatice se caracterizează prin faptul că pacientul devine un pic ciudat, neglijent dacă comite un trafic intens rapid, de exemplu, care rulează.
alte simptome manifestate de ani mai târziu, la care și-a exprimat:
- dezechilibru în pose descris Romberg;
- dizartricheskie de stat;
- scrierii de mână alterată;
- tipul de mers ataxic al pacientului.
Împreună cu acest tip de a dezvolta tonico-clonice sau manifestări convulsive, tendon a crescut și reflexe patologice formate.
Late gradul de patologie se caracterizează prin:
- Statele dementsionnymi;
- fonație depreciate;
- disfuncție a organelor pelvine.
Al doilea tip
Cerebral specie ataxie doua trece aproape la fel ca prima. Această formă se caracterizează printr-un ochi lent activitatea motorie coordonate (saccades), de asemenea, debutul precoce decât de obicei de simptome ale bolii, mai ales la barbati.
Boala este descrisă Machado-Joseph
Acest al treilea tip de ataxie spinarii cu simptomele sale polimorfe. Împreună cu leziuni cerebeloasa insotite de simptome extrapiramidale capabile, piramidale clinice (parkinsonism sau distonie), manifestări amiotrofică sistem piramidal.
Specifice ataxie al treilea tip sunt considerate manifestări oftalmoplegicheskie fante pentru ochi dezvăluire cu ochi de fixare, fasciculații mușchilor faciali și a limbii.
A cincea și a șasea tipuri
vizualizari saptea
Când forma a șaptea există riscul ca pacientul va merge orb. Afectat si se desprinde retina, care este în curs de dezvoltare de ce orbire. Funcția vizuală Alterarea este considerată a fi simptome anterioare, este înainte de starea în care tulburari de coordonare.
Despre diagnostic
Diagnosticul preferat este prin rezonanță magnetică sau examinare tomografică computerizată. Acestea definesc:
- zone degenerative ale neuronilor;
- demielinați starea lor;
- creste in structurile creierului responsabile pentru lichidul microcirculației cerebral;
- atrofie emisferelor cerebrale corticale.
Pentru a stabili un diagnostic precis, patologie exclus altul având simptome similare, cum ar fi formarea de cancer in fosa craniana posterioara, vizualizare scleroza diseminata, modificari hidrocefalie, boli vasculare cerebrale zona special bazilar-vertebrale.
Când confirmate de ataxie cerebrală, este mai dificil să se determine tipul de patologie în absența unor simptome specifice stricte.
Modul cel mai precis pentru a determina tipul de ataxie spinarii este considerat a identifica o leziuni cromozomiale prin efectuarea de cercetare ADN-ului. Acest diagnostic genetic este efectuată la pacienții care au dezvoltat în cercul familiei, această patologie.
Este recomandabil să se efectueze tip prenatale de studiu pentru a determina dreptul de tratament în viitor.
dacă recuperarea este posibilă
În momentul de față, există mai multe abordări ale măsurilor terapeutice pentru aceasta boala.
Alții cred că este necesar să se utilizeze o parte din fondurile pentru tratamentul simptomatic sau de stimulare.
De obicei, preparatele de vitamine aplicate, care se administrează prin injectare sau administrate oral. Conform mărturiei de către medicul curant va prescrie anticonvulsivante.
Nu este de prisos să efectueze terapie fizică, de exemplu, elektrostimulyatsionnogo performanta de impact de masaj clasic.
Pe prognoza
Prognoza dezamăgitoare. Durata medie a vieții pacientului cu ataxie cerebrală este de la 15 la 20 de ani. O bună îngrijire, diagnosticarea în timp util și măsuri de sprijin terapeutice va prelungi durata de pacient suplimentare 8-10 ani.
Pacienții cu ataxie a cincea și a șasea specii trăiesc mai mult, durata de viață a acestora nu este schimbat.
Din păcate, ataxie spinarii raspunde slab la măsuri de tratament au nevoie de îmbunătățire a metodelor de diagnostic, introducerea unor noi tratamente strategice. Poate că în medicina viitor va câștiga această boală teribilă.
(Nu a fost evaluat încă)