model autosomal dominant de moștenire. Ce este autozomal dominantă? gena dominanta. Modelul dominant de moștenire.
În purtători heterozigote dominante de tip moștenire autozomal de mutații este suficientă pentru manifestarea bolii. În același timp, băieții și fetele sunt afectate în mod egal. Din punct de vedere cantitativ, bolile dominante mai mult recesivă. Spre deosebire de recesivă, mutatii dominante nu conduc la inactivarea funcției proteinei codificate. Efectul lor se datorează reducerii dozei de alle normale la (așa-numitul haploinsufficiency) sau apariția proteinei mutante într-un proprietăți noi agresive.
Probabilitatea nașterii copiilor bolnavi în heterozigotă de stare purtător mutație dominantă cu un soț sănătos (soția) este de 50%. Prin urmare, o boala autosomal dominanta sunt adesea in familii si transmise din generație în generație, sau, cum se spune, „vertical“, și numai de către unul dintre părinții pacientului în rândul rudelor. Pacienții și părinții trebuie să fie consiliați de un genetician clinic pentru diagnostic in continuare, de a identifica familiile cu risc de naștere a acestui pacient și studiul de elaborare a politicilor consultate atunci când se planifică un copil.
În cazul în care ambii părinți cu o boală dominantă sunt sănătoși, putem presupune că boala a evoluat ca urmare a unei noi mutații în celulele germinale ale unuia dintre soți. În acest caz, riscul unui copil să fie născut din nou pacientului este la fel ca în orice altă familie. Excepție de la această regulă sunt boala dominante cu manifestare incompletă sau penetranță incompletă. atunci când dezvoltarea în continuare a bolii afectează unii factori externi, sau mai des starea unor alte gene. În aceste cazuri, operatorii de transport mutatie dominantă poate fi sănătos, dar copiii lor sunt bolnavi, sau vice-versa.
Penetranta de peste 60% este un grad ridicat de repetabilitate în generarea bolii. gena dominantă poate avea diferite expresivității, adică într-o imagine de familie a bolii poate varia în severitate și manifestările clinice. Termenii penetrance și expresivitatea, în practică, au fost introduse genetice cunoscute genetician intern NV Timofeev- (1900-1981).
În unele boli observate moștenirea semidominantă. în care manifestările clinice ale bolii in heterozigoții sunt mult mai blânde în comparație cu homozigoți. Exemple de o boala autozomal dominant este scleroza tuberoasă (sindromul Burnevilya), kollagenopatii ereditare multiple incluzând sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, osteogenezei imperfecta, condrodisplazie, surditate, oftalmopatie și tulburări Amelogenesis dentino-, precum și multe alte boli.