Toate caracteristicile corpului nostru apar sub influența genelor. Uneori este responsabil doar pentru o singură genă, dar cel mai adesea se întâmplă că mai multe unități de ereditate sunt responsabile pentru manifestarea unei trăsături.
Acesta a fost deja dovedit științific că manifestarea umană a trăsăturilor, cum ar fi culoarea pielii, părului, ochilor, gradul de dezvoltare mentală depinde de activitatea mai multor gene dintr-o dată. Această moștenire nu este exact se supune legilor lui Mendel, dar merge mult dincolo de ea.
Studiul geneticii umane nu este doar interesant, dar, de asemenea, important în ceea ce privește înțelegerea moștenirea diferitelor boli ereditare. Este acum devine un tratament destul de actuale de cupluri tinere in consiliere genetica, a analizat pedigree de fiecare soț, ai putea spune cu certitudine că copilul se va naște sănătos.
Tipuri de moștenire de trăsături la om
Acum, lumea științifică, există următoarele tipuri de moștenire la oameni:
- moștenire monogenic.
- Poligenică.
- Neconventional.
Aceste tipuri de moștenire, la rândul lor, sunt, de asemenea, împărțite în mai multe soiuri.
În centrul moștenirii monogenice sunt prima și a doua legile Mendel. Poligenice bazat pe a treia lege. Aceasta presupune moștenirea de gene multiple, de multe ori non-alelice.
moștenire Neconventional nu se supune legilor eredității și se realizează pe cont propriu, nimeni nu știe regulile.
moștenire monogenice
Acest tip de moștenire de trasaturi la om este supus legilor Mendeleev. Dat fiind faptul că genotipul este prezent pe două alele ale fiecărei gene, interacțiunea dintre femela si genomului masculin considerate separat pentru fiecare pereche.
Pe baza acestui fapt, există următoarele tipuri de moștenire:
- Autozomal dominant.
- Autosomal recesivă.
- Concatenat cu mostenire dominanta X-legate.
- X-lincate recesivă.
- moștenire Golandricheskoe.
Fiecare tip de moștenire are propriile sale caracteristici și funcții.
Semne de transmitere autozomal dominantă
Moștenirea este autozomal dominant - aceasta este moștenirea caracteristicilor dominante ale care sunt situate în autozomi. Manifestările fenotipice ele pot fi foarte diferite. Unele indicații pot fi abia vizibile, și, uneori, prea intens manifestarea ei.
Moștenirea este autozomal dominant are următoarele caracteristici:
- Simptomul pacient se manifestă în fiecare generație.
- Numărul de pacienți sănătoși și aproximativ la fel, și lor raport 1: 1.
- În cazul în care copiii au părinți bolnavi născuți sănătoși, atunci copiii lor vor fi sănătoși.
- Boala afectează în mod egal atât pentru băieți cât și fete.
- Boala se transmite în mod egal între bărbați și femei.
- Impactul mai puternic asupra funcției de reproducere, mai mare probabilitatea de apariție a diferitelor mutații.
- În cazul în care ambii părinți sunt bolnavi, copilul fiind născut homozigotă pentru această trăsătură, bolnavă mai dificilă în comparație cu heterozigot.
Toate aceste caracteristici sunt realizate numai cu condiția de dominare completă. Astfel, numai prezența unei singure gene dominante va fi suficientă pentru manifestarea simptomelor. Moștenirea este autozomal dominantă poate fi observată în pistrui moștenire umane, păr creț, ochi căprui, și multe altele.
trasatura autosomal dominanta
Cele mai multe dintre persoanele care sunt purtători de autosomal caracteristici patologice dominante sunt pe ea heterozigoŃi. Numeroase studii confirmă faptul că homozigoții anomalii dominante sunt simptome mai grave și severe comparativ cu heterozigoți.
Acest tip de moștenire în caracteristică umană, nu numai a simptomelor patologice, dar unele sunt destul de normale și așa moștenit.
Printre semnele normale cu acest tip de moștenire poate fi remarcat:
- parul cret.
- ochi negri.
- Drept nas.
- Bizon pe nas.
- Chelia la o vârstă fragedă la bărbați.
- Dreptaci.
- Capacitatea de a opri limba unui tub.
- O gropiță în bărbie.
Printre anomaliile care au tipul de moștenire este autozomal dominant, cele mai cunoscute sunt:
- Polydactyl poate fi fie pe o parte sau pe picioarele lor.
- Fuziunea țesuturilor falangelor.
- Brachydactyly.
- Sindromul Marfan.
- Miopiei.
În cazul în care poziția dominantă este incompletă, manifestarea semnelor pot fi observate în fiecare generație.
moștenire autozomal recesivă
semne în acest tip arătat de moștenire este numai în cazul formării homozigoților pentru această patologie. Astfel de boli sunt de obicei mai severe, deoarece cele două alele ale unei gene poate fi defect.
Probabilitatea acestor simptome crește cu căsătoriile strâns legate, prin urmare, să încheie o alianță între rude este interzisă în multe țări.
Principalele criterii pentru o astfel de moștenire sunt după cum urmează:
- În cazul în care ambii părinți sunt sănătoși, dar sunt purtatori ai genei anormale, copilul va fi bolnav.
- Sexul copilului nu joacă nici un rol în succesiunea.
- Unul cupluri riscul de a avea un alt copil cu aceeași patologie este de 25%.
- Dacă te uiți la pedigree-ul, apoi a trasat distribuția pe orizontală a pacienților.
- În cazul în care ambii părinți sunt bolnavi, atunci toți copiii se vor naște cu aceeași boală.
- Dacă un părinte este bolnav, iar celălalt este un purtător al genei, atunci probabilitatea unei nașteri copil bolnav este de 50%
Conform acestui tip de multe boli moștenite legate de metabolism.
moștenire de tip, legate de cromozomul X
Această moștenire poate fi dominantă sau recesivă. Semne de moștenire dominante sunt după cum urmează:
- Pot fi afectate ambele sexe, dar femeile sunt de 2 ori mai des.
- În cazul în care tatăl este bolnav, el poate trece gena bolnav doar pentru fiicele lor, pentru că fiii lui sunt cromozom Y.
- Mama pacientului este la fel de recompense probabil de la o astfel de boala de copii de ambele sexe.
- Mai greu curge boala la barbati, pentru că ei nu au un al doilea cromozom X.
Dacă există o genă recesivă, moștenirea are următoarele caracteristici de pe cromozomul X:
- Un copil bolnav poate fi născut și fenotipic părinți normali.
- Majoritatea suferă de bărbați și femei sunt purtători ai genei pacientului.
- Dacă tatăl este bolnav, atunci fiii lui de sănătate nu-l pot face griji, ei nu pot primi gena defecta.
- Probabilitatea unei nașteri copil bolnav în purtători de sex feminin este de 25%, în cazul băieților, se ridică la 50%.
Deci, boli, cum ar fi hemofilie, daltonism, distrofie musculară, sindrom Kallmana și altele moștenit.
boala autosomal dominanta
Pentru a detecta astfel de boli este suficientă pentru a avea o gena defect în cazul în care este dominant. tulburări autozomal dominante împărtășesc câteva caracteristici:
- În prezent, există aproximativ 4.000 de astfel de boli.
- Aceasta afecteaza ambele sexe in mod egal.
- Pronunțate demorfizm fenotipice.
- Dacă o mutație este o genă dominantă în gameți, cu siguranță va apărea în prima generație. S-a dovedit ca barbatii cu varsta creste riscul unor astfel de mutații și, prin urmare, copiii lor, ei pot acorda astfel de boli.
- Boala se manifestă adesea în toate generațiile.
Moștenind gena defect boala autozomal dominanta nu are nimic de-a face cu sexul și gradul de dezvoltare a acestei boli în părintele copilului.
Pentru bolile autosomal dominante includ:
- Sindromul Marfan.
- boala Huntington.
- Neurofibromatoza.
- scleroza tuberoasa.
- boli de rinichi polichistic, si multe altele.
Toate aceste boli se pot manifesta în diferite grade la diferiți pacienți.
sindromul Marfan
Această boală este caracterizată prin leziuni ale țesutului conjunctiv, și, în consecință, funcționarea acestuia. Disproporțional membrele lungi, cu degete subtiri îndreptățesc sindromul Marfan. tipul de moștenire a bolii - autosomal dominanta.
Puteți lista următoarele simptome ale acestui sindrom:
- Slim.
- degete lungi „“ păianjen
- Malformații ale sistemului cardiovascular.
- Aspectul de vergeturi pe piele pentru nici un motiv aparent.
- Unii pacienți raportează durere în mușchi și oase.
- Dezvoltarea timpurie a osteoartritei.
- Curbarea coloanei vertebrale.
- articulații prea flexibil.
- Poate că tulburări de vorbire.
- Deficiențele de vedere.
Acesta poate fi o lungă perioadă de timp pentru a apela simptomele bolii, dar cele mai multe dintre ele asociate cu sistemul osos. Diagnosticul final se face după toate examenele au trecut, iar trăsăturile caracteristice se găsesc în cel puțin trei sisteme de organe.
Se poate observa că unele dintre simptomele nu se manifestă în copilărie, dar devin evidente mai târziu.
Chiar și acum, ca medicament este suficient de mare pentru a vindeca complet sindromul Marfan este imposibil. Folosind medicamente moderne și tehnologii de tratare, este posibil să se extindă durata de viață a pacienților cu respingerea și îmbunătățirea calității acestuia.
Cel mai important aspect al tratamentului este de a preveni dezvoltarea de anevrism aortic. Asigurați-vă că să se consulte un cardiolog. In cazuri extreme, operația de transplant prezentat aortă.
coreea Huntington
Această boală are, de asemenea, un tip de transmitere autozomal dominantă. Ea începe să apară de la vârsta de 35-50 de ani. Acest lucru se datorează pierderii progresive a neuronilor. Punct de vedere clinic pot identifica următoarele caracteristici:
Tratamentul are ca scop doar eliminarea sau reducerea simptomelor. Utilizați tranchilizante, antipsihotice. Nici un tratament nu poate opri progresia bolii, astfel încât după aproximativ 15-17 ani de la primele simptome survine moartea.
moștenire poligenică
Multe dintre semnele bolii și au un tip de transmitere autozomal dominantă. Ceea ce este deja clar, dar în cele mai multe cazuri nu este atât de simplu. Foarte adesea moștenirea în același timp, nu una, ci mai multe gene. Ele se manifestă în condiții specifice de mediu.
Caracteristica distinctivă a acestui este abilitatea de a spori moștenirea efectului individual al fiecărei gene. Principalele caracteristici ale acestei moșteniri sunt după cum urmează:
- Boala mai grea a fluxurilor, cu atât mai mare riscul de a dezvolta boala la rude.
- Multe dintre simptomele multifactoriale afecteaza un anumit gen.
- Cu cât numărul de membri ai familiei are o astfel de funcție, cu atât mai mare riscul de a dezvolta aceasta boala la copii viitoare.
Toate tipurile de moștenire se aplică la versiunea clasica, dar, din păcate, foarte multe semne și boala nu poate fi explicată, pentru că acestea sunt moștenirea neconvenționale.
Atunci când se planifică nașterea unui copil, nu neglija o vizită la consiliere genetică. Un specialist competent vă va ajuta să înțelegeți stramosi și să evalueze riscul de a avea un copil cu dizabilități.
