Autozomale dominante moștenire: principii, exemple
Boli cu acest tip de moștenire descrisă de Mendel în 1865 g. Rareori sporadice, au de obicei numeroase, cu mai mult de 15.000 de proprietăți de gene unice sau bolilor descrise. Pentru multe boli cunoscute de moștenire Mendel. În cazul în care starea de diagnostic este necunoscut, modul său de moștenire poate fi evidentă în construcția arborelui genealogic al familiei, care este o parte obligatorie a consilierii genetice.
moștenire autozomal dominantă este cea mai frecventă formă de moștenire a legilor lui Mendel. Pacientul este un purtător al genei anormale în stare heterozigotă într-unul dintre autozomi (cromozomi 1-22). Fiecare mascul descendent sau feminin este unul din doi (50%) sansa mosteneasca de la pacient anormale gena părinte. Aceasta este o reprezentare schematică a factori de risc sunt enumerate mai jos.
Exemple de boli autozomal dominante.
• achondroplasia.
• Sindromul Ehlers-Danlos.
• hipercolesterolemie Familial.
• coreea Huntington.
• Sindromul Marfan.
• distrofie musculară.
• NF.
• Sindromul Noonan.
• Osteogenesis imperfecta.
• Otosclerosis.
• polipoza de colon.
• scleroza tuberoasa.
Varietatea de manifestări de transmitere autozomal dominantă. Membrii familiei la unii pacienți boala poate să apară în ușoară, în timp ce altele - mai dificil. De exemplu, un părinte cu scleroză tuberoasă poate fi doar manifestări moderate ale pielii, dar / copilul ei bolnav poate suferi, de asemenea, de epilepsie si retard mental.
gena nemanifestat probabilitate. Aceasta determină o lipsă de simptome clinice la o persoană care este de a moșteni gena anormală. Un exemplu este otoscleroza, unde doar 40% dintre purtători dezvolta surditate genei.
antecedente familiale Absența bolii poate fi un rezultat al:
• noi mutații într-una dintre gameți implicate în conceperea de pacienți (cele mai frecvente cauze de lipsa de antecedente familiale de boli cu mostenire dominanta, de exemplu, 80% sau mai mult dintre pacienți cu achondroplasia părinți sănătoși);
• mozaicismul gonadal (foarte rar în mamă sănătoasă poate fi mutații numai în anumite celule gonadei sexuale, care pot provoca o boala autosomal dominanta la puii, născut în părinți relativ sănătoși, așa cum a fost descrisă în congenitală imperfectă osteogeneza letală);
• paternitate nestatuat - în cazul în care tatăl înregistrat nu este tatăl biologic al copilului.
Homozigotă. În cazuri rare, în cazul în care ambii părinți sunt lovit de aceeași boală cu transmitere autozomal dominantă. Riscul ca copilul va fi homozigot pentru gena mutantă este de 1: 4.
model autosomal dominant de moștenire.
• Cel mai frecvent mod de moștenire a legilor lui Mendel.
• Bolnav om - purtătorul genei anormale pe una dintre perechile de autozomi.
• riscul de mostenirea unei gene patologice de la părinți de pacient 1: 2, dar pot fi variații de afișare sau mutații nemanifestat fără antecedente familiale (noua mutatie, mosaicism gonadelor, tatăl nonnative) sau homozigotă (rar).