Această broșură conține informații despre ceea ce sunt moștenite moștenirea dominantă și modul în care condițiile dominante. Pentru a înțelege mai bine moștenirea dominantă, este în primul rând util să știți despre gene și cromozomi.
Gene și Cromozomi
Corpul nostru este format din milioane de celule. Cele mai multe celule conțin un set complet de gene. Avem mii de gene. Genele pot fi comparate cu instrucțiunile care sunt folosite pentru a controla creșterea și modul în care organismele noastre funcționează. Genele sunt responsabile pentru multe semne ale corpului, cum ar fi culoarea ochilor, grupa de sânge sau înălțimea.
Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. In mod normal, in cele mai multe celule continute 46 de cromozomi. Noi moștenim cromozomii de la părinții lor - 23 de la mama si 23 de la tata, asa ca ne arata ca părinții lor. Astfel, avem două seturi de 23 de cromozomi, sau 23 de perechi de cromozomi. Deoarece cromozomii sunt gene pe care le moștenim două copii ale fiecărei gene, o copie de la fiecare părinte. Cromozomilor (și, prin urmare, genele) sunt compuși chimici cunoscuți ca ADN.
Uneori, o singură copie a genei există o modificare (mutație), care perturbă funcționarea normală a genei. O astfel de mutatie poate duce la dezvoltarea de boli genetice (ereditare), deoarece gena alterată nu îndeplinește funcția necesară pentru organism.
Figura 1: Gene, cromozomi și ADN
Ce este autozomal dominantă?
Unele boli sunt transmise în familie din generație în generație de tipul dominant. Aceasta înseamnă că o persoană moștenește una normală și o copie modificată a genei. Cu toate acestea, copia editată a dominat, „inhibă“ copie normală. Aceasta conduce la faptul că o persoană care dezvoltă o boală genetică. Pe care informația este codificată într-o genă modificată manifestările dependente ale bolii.
Unele boli genetice dominante se manifestă imediat după naștere. Alții pot să apară doar în timpul maturitate, aceste boli sunt numite „boala cu un debut tardiv“, sau „cu debut tardiv.“ Exemple de astfel de boli includ boli de rinichi polichistic la adulți și corea Huntington.
Cum condițiile dominante moștenit?
Figura 2: modul în care condițiile dominante sunt transmise de la mamă la copil
Dacă unul dintre părinți este prezentă copie modificată a genei, se poate referi un copil sau o copie normală sau modificată. Astfel, fiecare dintre copiii acestor parinti vor avea o șansă de 50% să moștenească o copie modificată și, prin urmare, au o boală genetică.
În același timp, fiecare copil are aceeași șansă - 50% - primesc de la mamă, o copie normala a genei. În acest caz, copilul nu va fi afectat de această boală ereditară și nu poate trece copiile modificate de la oricare dintre copiii lor viitoare.
Ambele variante de realizare posibile (rezultatul) care apar în mod aleatoriu. Șansa rămâne aceeași în fiecare sarcină și este aceeași atât pentru băieți cât și fete.
De ce este, uneori, pare că boala se transmite prin generații?
Unele boli genetice dominante se pot manifesta în diferite membri ai familiei foarte diferit. Aceasta se numește „expresivitatea variabilă.“ De fapt, boala dominanta este prezentă în fiecare generație, dar unii oameni au simptome ale bolii sunt atât de nesemnificative încât se consideră sănătoși. Ei nici măcar nu pot să știu că au boala.
În bolile cu debut tardiv (manifestată ca adulți, de exemplu, o formă ereditară de cancer de sân sau coreea Huntington), oamenii pot muri înainte de începerea manifestării unei boli genetice de motive complet diferite, iar boala ereditara nu are timp să se dovedească. Cu toate acestea, părinții ar putea transmite boala copiilor lor.
Ce se întâmplă în cazul în care pacientul este primul din familie care au conditie?
Uneori, un pacient cu o boală dominantă poate fi primul pacient din familie. Acest lucru poate fi explicat prin faptul că sperma sau de ou de la care a evoluat copilul, a existat o nouă mutație (schimbare) într-o familie de gene pentru prima dată în generații. Dacă acest lucru se întâmplă, părinții sănătății pacientului. În acest caz, probabilitatea nașterii acestor părinți un alt copil cu aceeași boală este foarte mic, dar problema ar trebui să fie sigur de a discuta cu medicul dumneavoastră. Cu toate acestea, pacientul este un copil (un fiu și o fiică), care a apărut gena modificată, viitorul poate trece la copiii lor.
Teste în timpul sarcinii
Pentru unele boli genetice dominante este posibil să se efectueze un test în timpul sarcinii, care va dezvălui dacă copilul a moștenit boala (pentru mai multe informații despre aceste teste, consultați broșura „CVS“ și „amniocenteza“).
Alți membri ai familiei
Dacă cineva din familie are o boală dominantă, probabil, va discuta cu alți membri ai familiei. Aceste informații pot ajuta alți membri ai familiei pentru a decide cu privire la examinarea și diagnosticarea bolii. Acest lucru poate fi deosebit de important pentru acei membri ai familiei care au deja, sau vor avea copii.
Unii oameni ar putea fi dificil pentru a discuta despre boala lor genetice cu alti membri ai familiei. Ele pot fi frică să provoace îngrijorare membrilor familiei. În unele familii, oameni din cauza acestei dificultăți în înțelegerea și comunicarea cu pierderea rudelor. Medici Genetica, tind să aibă o mulțime de experiență în abordarea acestor situații familiale și vă poate ajuta în discutarea problemei cu alți membri ai familiei.
Ceea ce este important să ne amintim
- Pentru boala dominanta aparent, este suficient să se moștenesc o singura copie a genei modificate (50% probabilitate) unul dintre părinți. Mostenirea are loc la întâmplare.
- Gena modificată nu poate fi corectată - este prezent pentru viață.
- Gena modificată nu este infecțioasă, de exemplu, mediul său poate fi un donator de sânge.
- Oamenii de multe ori se simt vinovați despre faptul că există o boală ereditară în familia lor. Este important să ne amintim că nu este vina nimănui sau rezultatul acțiunilor cuiva.