Se numește gene autozomale care aparțin cele 22 de perechi de cromozomi nonsexual. boala autozomal dominant - o boală în care pentru apariția manifestărilor fenotipice suficient de precis, o gena mutant (alele) în starea hetero-zigozității.
Pentru transmitere autozomal dominantă a unui număr de boli caracterizate prin următoarele caracteristici, care sunt dezvăluite în cele mai multe cazuri:
- bolevanie per-transmise vertical pedigree si boli de cazuri diagnosticate în fiecare generație;
- moștenirea riscului de îmbolnăvire pentru pacient oricare dintre copii este de 50%;
- Fe notipicheski membrii normali ai familiei, nu împărțitul a bolii prin moștenire urmașilor lor;
- Ambele sexe sunt afectate cu frecvență egală;
- o proporție semnificativă de cazuri, boala este cauzata de o mutatie nou.
În autozomal dominant Nasledova-stat în contrast cu tipul X-linked, eventuala transmitere a bolii prin linia de sex masculin. Deoarece masculul Y transmite fiilor săi, mai degrabă decât X-cromozom-s în cazurile în care o boală ereditară este transmis de la tată la fiu, moștenire X-linked excluse.
În transmitere autozomal dominantă, se observă pe o mare variabilitate-Ness manifestări clinice în cadrul familiei. In cele mai multe cazuri, acest lucru se datorează expresiei variabile a genei mutante. Acc Nye motiv pentru această variabilitate este necunoscut, dar este cel mai probabil că aceasta se datorează de a rambursa-Corolar gene modificator, factorii de mediu asupra fenotipului. In unele familii purtătoare a genei mutante-obbligato LARG au manifestări Fenaughty-scopice ale bolii. Acest fenomen este o moștenire autozomal dominant este numit penetranță incompletă, t. E. pe parcurs aderarea la principiul „totul sau nimic“. În unele cazuri, când pare aproape-Leniye penetranța absența, pacientul poate fi determinată de gradul scăzut de mosaicism mosaicism somato sau celule germline prin aceasta gena. mozaicism somatic are loc în etapa de dezvoltare embrionară din cauza mutatii in celulele somatice, în timpul, ceea ce duce la formarea de genotipuri mixte în celulele fetale, dintre care unele conțin o mutație, în timp ce în altele nu este. De obicei, la acești pacienți efectele expresiei genei mutante este mai puțin pronunțată sau absentă. mozaicismul linie germinală are loc în corpul embrionului după concepție și limitată la celulele care sunt predecesorii de ovocite sau sperma. El este adesea vazut in conditii, cum ar fi și sin osteogeneză imperfecta-Droma asociată cu craniostenosis (sin-Droma Apert și Crouzon).
Deoarece manifestările fenotipice de transmitere autozomal dominantă doar o singură genă mutantă a, aceste condiții multe cients sunt PAS ca urmare a noilor mutații. Cu cât este mai severă a bolii mai incidenta rezultate ca urmare a mutațiilor genetice de novo. În funcție de reducere severă reproduk-tive restricționează genei mutante-Nogo. În unele cazuri, apariția unor noi mutații observate la vârsta parentală rezidențială (peste 40 de ani).