Arachnodactyly - boala, popular cunoscut sub numele de „degete de paianjen“, caracterizată prin modificări anatomice și deformarea membrelor pentru el alungire și subțiere falangelor, reconfigurarea cartilajului, articulații, etc. Cu arachnodactyla, degetele pacientului se aseamănă cu picioarele păianjenului, au o formă și proporții neregulate.
Deși în unele cazuri, degetele lungi și subțiri pot fi pur și simplu o caracteristică anatomică a unei persoane, fiind un fenomen complet normal, fără legătură cu patologia medicală.
Cauzele arahnodactyly
Cauzele dezvoltării arachnodactyly, până în prezent, nu sunt stabilite. Prin urmare, toate afirmațiile medicilor și ipotezele referitoare la această problemă nu pot fi considerate decât simple ipoteze.
Versiunea cea mai probabilă este încălcarea structurii fibrelor de colagen, care implică o serie de procese nefavorabile. Acest defect nu poate fi considerat pe scară largă. Arahnodactyly apare la doar 1 din 5.000 de persoane. În același timp, în mai mult de 75% din cazuri, boala este ereditară, adică este transmisă copiilor de la rudele apropiate.
În ceea ce privește restul de 25%, boala, în acest caz, apare fără un motiv aparent, la un copil al cărui părinți sunt sănătoși. Poate că se datorează mutațiilor genetice spontane care apar în oul mamei sau spermatozoizilor viitorului tată al copilului. Procesul de mutație apare în cel de-al 15-lea cromozom și afectează gena proteică.
Printre cauzele posibile de arachnodactyly:
- metabolismul proteinelor;
- Sindromul Marfan, care este o boală dominantă autosomală aparținând grupului de patologii ereditare ale țesuturilor conjunctive;
- alte modificări genetice.
Astfel, dacă unul dintre părinți este bolnav de arachnodactylia, atunci medicul trebuie să informeze medicul despre acest lucru în stadiul de sarcină îmbrăcat. O examinare detaliată va ajuta la identificarea moștenirii copilului a anomaliilor în timpul dezvoltării intrauterine.
Imaginea clinică a bolii
Clinic, arachnodactyly este reprezentat sub forma anomaliilor structurii și prelungirii țesuturilor stagnante. Din punct de vedere vizual, acesta este cel mai vizibil în forma mâinilor și a picioarelor.
Deși unele modificări sunt vizibile deja în primele zile ale vieții copilului, în măsura în care boala se manifestă doar la 3-4 ani de viață. Lungimea corpului nou-născuților este considerabil mai mare decât normele statistice medii. Degetele alungite și subțiri ale brațelor și picioarelor au adesea o formă bizară (răsucite), iar tendoanele, dimpotrivă, sunt scurtate și slab dezvoltate.
Membrele sunt subțiri și lungi, antebrațul și tibia sunt lărgite, patella este anormal de mare. Toate acestea ca un întreg implică schimbări semnificative în proporțiile corpului.
Astfel, trunchiul pacientului este foarte distorsionat:
- Talia este de câțiva centimetri deasupra normei;
- pieptul este îngust, în formă de pâlnie;
- prezența scoliozelor;
- forma îngustă și alungită a craniului;
- aparatura ligamentului muscular-afectat;
- oasele pelvine sunt deformate.
Adesea, la pacienții cu disfuncții congenitale ale șoldului, se observă dislocări obișnuite ale articulațiilor umerusului, patellei și articulațiilor radio-ulnare. Osul călcâiului este distorsionat. Toate articulațiile și cartilajele sunt extrem de mobile, în timp ce pungile articulare și tendoanele sunt excesiv de tensionate.
Muschii sunt epuizați, tonul lor este mai mic decât normele prescrise. Săruri subcutanate slab dezvoltate. De regulă, pacienții cu acest diagnostic au, de asemenea, o serie de anomalii concomitente de dezvoltare sau boli ale organelor interne.
Mai mult de o treime din pacienți au diferite probleme cu sistemul cardiovascular: defecte cardiace congenitale (diffekt în structura partițiilor), anevrism aortic, coarctație aortică, duct arterial despicătură.
Această boală este adesea însoțită de hipoplazia congenitală a plămânului. Mai mult de 50% dintre pacienți au o serie de probleme de la oftalmologie: strabism, nistagmus, miopie înaltă, cataractă, hidroftalmie, colobom etc.
Grad de înfrângere
Severitatea bolii, precum și speranța de viață a pacientului depind complet de amploarea și amploarea leziunii. Schimbările în structura scheletului nu afectează în mod semnificativ activitatea viitoare. Un pacient cu arachno-dactilie poate trăi până la o vârstă foarte înaintată, în absența sau un număr mic de deviații concomitente și afectarea organelor și țesuturilor vitale.
În cazul unei combinații de leziuni osoase cu defecte în dezvoltarea sistemului cardiovascular, precum și a țesutului pulmonar, un prognoză ulterioară poate fi determinată numai în funcție de gradul de severitate a viciilor în sine.
Tratamentul arahnodactyly
Tratamentul arachnodactyly și un alt plan de acțiune sunt selectate pe baza anamnezei colectate.
Pacientul trece printr-un examen medical aprofundat. El este pus o serie de întrebări despre istoricul bolii:
- la ce vârstă pacientul a descoperit modificări ale structurii degetelor;
- care include istoricul familial al bolii;
- prezența cazurilor de deces prematur ale rudelor, pacienți cu arahnodactyly;
- principala cauză a decesului;
- alte boli ereditare;
- prezența anumitor simptome la pacient etc.
Acest test de diagnosticare, de regulă, nu se efectuează dacă boala nu este ereditară.
Tratamentul arachnodactyly, de obicei simptomatic. Se dorește corectarea ortopedică a deformărilor, care s-au dezvoltat din nou pe fondul suferinței principale.
Direcția de dislocări, tracțiune, redresarea oaselor mâinilor etc. Pe măsură ce crește pacientul și crește membrele suplimentare, se efectuează corectarea dezvoltării aparatului musculoscheletal, precum și a aparatului osteoarticular. În unele cazuri, este necesar să se recurgă la intervenția chirurgicală, de exemplu, dacă este necesară îndepărtarea tendoanelor. De obicei, operația este afișată numai dacă nu este posibilă corectarea situației în nici un alt mod.
Exprimată patologii ale șoldului sau a genunchiului, ceea ce duce la o serie de tulburări funcționale (șchiopătare, deformare, etc.), precum și în cazul durerii intense, osteotomie corectivă se efectuează.
În cazul picioarelor plate, tratamentul asigură purtarea constantă a pantofilor ortopedici și a inserțiilor speciale.
Atribuiți efectele, în acest caz particular, tratamentul este ajutat de datele obținute prin efectuarea diagnosticului cu raze X. Astfel, este posibilă identificarea patologiilor din oasele tubulare, articulațiile, organele interne, structura coloanei vertebrale etc.
În general, nu există o singură metodă de tratare arahnodactyly, care să fie adecvată pentru toți pacienții. Planul măsurilor necesare este selectat foarte individual, în funcție de caracteristicile cursului bolii, de gradul de implicare a organelor interne, de prezența anumitor patologii.
Același tratament implică menținerea într-o stare viabilă a tuturor organelor și sistemelor. Complet vindecat de arachnodactylia, până în prezent, nu este posibil, astfel încât acțiunile medicilor vizează mai degrabă eliberarea condiției unei persoane și asigurarea vieții sale normale.