Arachnodactyly (literalmente „degetele de paianjen“) - deformarea degetelor, observate în unele patologii ereditare. Ca o regulă, arachnodactyly însoțită de alungire a oaselor lungi (care duce la deformări ale scheletului), modificări patologice ale sistemului cardiovascular și a globilor oculari.
Arahnodactyly apare din cauza anomaliilor genetice. Cel mai adesea se observă la pacienții care suferă de homocistinurie sau sindromul Marfan. În plus, există un grup extins de patologii ereditare numite sindroame marfanopodobnymi (de exemplu, sindrom sau sindromul cristalinului dilatarea ectopic și disecția de aortă), care se caracterizează arachnodactyly, dar leziunea organelor interne prezintă anumite diferențe față de stările patologice observate în sindromul Marfan.
Principalele semn exterior arachnodactyly - degete subtiri si lungi, din cauza tendoanelor scurtate dobândește o curbură caracteristică, ceea ce le conferă aspectul picioarelor unui păianjen.
Schimbările în structura degetelor mâinii sunt clar vizibile din primele zile ale vieții copilului, însă forma caracteristică a membrelor se formează aproximativ la 3-4 ani.
Cu arahnodactyly, creșterea nou-născuților depășește, de obicei, în mod semnificativ media. Luptele și antebrațele sunt de asemenea alungite, ceea ce le face să pară disproporționat de dezvoltate și subțiri. Disproporția corpului este agravată de căștile de genunchi și de talie prea înalte.
De regulă, se observă și alte tulburări structurale ale scheletului:
- un craniu îngust și lung (dolichocefalic) cu o parte facială modificată;
- "Bird" sau structura în formă de pâlnie a pieptului;
- curbarea coloanei vertebrale;
- congestia luxantă a șoldului;
- dislocarea obișnuită a umărului și (sau) genunchiului;
- deformarea calcaneului;
- formarea de osteofite - creșteri patologice pe țesutul osos;
- picioare plate;
- strat slab de grăsime dezvoltat.
Arachnodactyly cu sindromul Marfan este, de asemenea, însoțit de următoarele abateri:
- miopie;
- albăstruie;
- subluxarea lentilei;
- înfrângerea aparatului cardiac valvular;
- a anevrismului aortic;
- lipsa greutății corporale;
- mobilitatea patologică a articulațiilor;
- arcul cerului.
În plus, cu sindromul Marfan, sunt posibile tulburări piramidale, asimetria reflexelor tendonului, nistagmus și anisocoria. Intelectul este salvat.
Arachnodactyly în fundalul homocistinurii este însoțită de:
- convulsii convulsive;
- subluxarea lentilei;
- glaucom secundar;
- detașarea retinei;
- astigmatism;
- înfrângerea arterelor coronare, cerebrale și renale;
- cerul gotic;
- osteoporoza;
- tromboza arteriala;
- o scădere a inteligenței.
diagnosticare
Diagnosticul bolii care a provocat arachnodactyly se efectuează pe baza datelor de examinare externă, studiind antecedentele familiale ale pacientului și rezultatele studiilor de laborator și instrumentale. În cadrul anchetei,
- radiografia toracelui, a coloanei vertebrale și a pelvisului;
- scintigrafia;
- Tomografia computerizată a oaselor și articulațiilor;
- Ecografia inimii și a vaselor arteriale;
- imagistica prin rezonanta magnetica a creierului si a organelor interne;
- rheoencephalography;
- electroencefalograf;
- studiu biochimic al sângelui și urinei.
Pacientii cu arahnodactyly trebuie sa fie consultati de catre un geneticist, cardiolog, oftalmolog, neuropatolog si ortopedist.
Nu există un tratament specific pentru arachnodactyly; tratamentul simptomatic este efectuat. În sindromul Marfan, pentru a îmbunătăți metabolismul, pacienților li se prescriu steroizi anabolizanți și acid ascorbic în doze mari.
Ca terapie de sprijin, tratamentul sanatoriu și spa oferă rezultate bune.
În dezvoltarea complicațiilor care pun în pericol viața, se efectuează corecția lor chirurgicală (de exemplu, repararea protezei aortei sau supapelor valvulare ale inimii).
profilaxie
Arachnodactyly - un simptom asociat boli ereditare, astfel încât măsurile de prevenire a acesteia nu există. Dacă există un istoric familial de homocistinuriei, sindromul Marfan sau boală soți marfanopodobnyh recomandat în etapa de planificare a sarcinii consulta un genetician pentru a determina probabilitatea unei nașteri copil bolnav.
Știați că:
Potrivit statisticilor, în zilele de luni, riscul de leziuni la spate crește cu 25%, iar riscul unui atac de cord - cu 33%. Fii atent.
Speranța medie de viață a lefticii este mai mică decât cea a drepților.
Toată lumea are nu numai amprente digitale, ci și limbaj.
Dacă ficatul nu mai funcționa, moartea ar fi venit în 24 de ore.
Stomacul unui om se descurcă bine cu obiectele străine și fără intervenția medicală. Se știe că sucul gastric poate dizolva chiar monede.
Majoritatea femeilor pot obține mai multă plăcere de a-și contempla corpul frumos în oglindă decât de la sex. Deci, femeile, se străduiesc pentru armonie.
Chiar dacă inima unei persoane nu bate, atunci el poate trăi încă o perioadă lungă de timp, lucru care ne-a fost demonstrat de pescarul norvegian Jan Revsdal. Motorul său sa oprit timp de 4 ore după ce pescarul sa pierdut și a adormit în zăpadă.
În plus față de oameni, doar un lucru viu pe planeta Pământ - un câine - suferă de prostatită. Aceștia sunt prietenii noștri cei mai loiali.
Caries este cea mai frecventă boală infecțioasă din lume, pe care nici gripa nu o poate concura.
De obicei, căscatul îmbogățește corpul cu oxigen. Totuși, această opinie a fost respinsă. Oamenii de stiinta au dovedit ca castigarea, o persoana raceste creierul si imbunatateste performantele sale.
O persoană care ia antidepresive, în majoritatea cazurilor, va suferi din nou de depresie. Dacă o persoană sa confruntat cu depresia însuși, are toate șansele să uite pentru totdeauna acest stat.
74 de ani, rezidentul din Australia, James Harrison, a devenit un donator de sânge de aproximativ 1000 de ori. Are un grup de sânge rar, ale cărui anticorpi ajută la supraviețuirea nou-născuților cu anemie severă. Astfel, australianul a salvat aproximativ două milioane de copii.
Ficatul este cel mai greu organ din corpul nostru. Greutatea sa medie este de 1,5 kg.
Potrivit cercetărilor, femeile care beau mai multe pahare de bere sau vin pe săptămână au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân.
Sfaturi dăunătoare pentru bărbați sau cum să devină victimă a prostatitei
Amintiți-vă de "sfaturi rău", anti-leadership pentru copiii neascultători și părinții lor? Se pare că nu numai creaturile tinere le place să acționeze din contră. Este.