Leucodistrofie - boli ereditare ale sistemului nervos, caracterizate prin prăbușirea tecii de mielină, care duce la distrugerea materiei albe a creierului. Leucodistrofiile sunt boli extrem de rare care sunt transmise printr-un tip de moștenire autosomal recesiv și recesiv, legat de sex. Dezintegrarea membranei care acoperă creierul și fibrele nervoase în timpul leucodistrofiei este larg răspândită. În acest caz, emisfera cerebrală și cerebelul sunt de obicei afectate simetric. Substanța cenușie a creierului este mai puțin afectată. Baza leucodistrofiei este o încălcare a schimbului de diferite lipide care constituie teaca mielinei, care este însoțită de acumularea lor în fibrele nervoase și în celulele nervoase. Leucodistrofia este cauzată de defectul genetic al enzimelor implicate în metabolizarea mielinei. Produsele metabolismului lipidic afectat se acumulează nu numai în creier, ci și în organele interne datorate tulburărilor metabolice răspândite.
În prezent, se disting următoarele forme principale de leucodistrofie:
1) leucodistrofia metahromatică a lui Scholz;
2) leucodistrofia lui Crabe;
3) leucodistrofia lui Gallevarden-Spatz;
4) leucodistrofia Peliceus-Merzbacher;
5) boala Kanavan-van Bogart-Bertrand;
6) Boala lui Alexandru.
Forme rare și atipice de leucodistrofie. Scholz leucodistrofia metacromatică descrisă pentru prima dată în 1925. Această formă se caracterizează printr-o dezintegrare intensivă a mielinei din acumularea excesivă de produse toxice in sistemul nervos. Boala este asociată cu metabolismul lipidic generalizate anormale, cu acumularea lor în sistemul nervos central, nervii periferici și organele interne. Primele simptome ale bolii apar mai des la vârsta de 2-3 ani, uneori în primul an de viață. Semnele timpurii ale bolii sunt tulburările motorii: scăderea tonusului muscular, cu o reducere a reflexelor tendinoase, valgus oprire poziție, mers inconstant, semne cerebeloase, mișcări involuntare ale globilor oculari. Mai târziu, convulsiile se alătură, scăderea tonusului muscular este înlocuită de creșterea excesivă. Atrofia nervilor optici este destul de târziu. Treptat, tulburările de creștere a funcțiilor corticale cresc, declinul progresului inteligenței, discursul este rupt, viziunea și scăderea auzului. În etapa finală a bolii marcată creșterea temperaturii corpului din cauza leziuni cerebrale, tulburări circulatorii și respiratorii, tetraplegia, rigiditate decerebrate. Rezultatul letal survine la vârsta de 3-7 ani de la atașarea diferitelor infecții.
Formă pediatrică acută Crabul este una dintre formele de leucodistrofie, care apare în principal în materia albă a creierului și măduvei spinării. Primele semne ale bolii se dezvoltă în copilărie (4-5 luni) și se manifestă prin excitabilitate crescută, plâns. Periodic, există atacuri de strigăte stridente, în timpul cărora pot apărea convulsii. Deseori există o creștere a temperaturii corpului. Simptomele principale de deteriorare a sistemului nervos sunt tonusul muscular crescut, atrofia niplurilor nervilor optici, pierderea auzului. Boala are un caracter constant progresiv, există o încălcare a circulației sângelui și a respirației, crește rigiditatea mușchilor, convulsii frecvente, creșterea demenței. În stadiul final al bolii, se dezvoltă tulburări circulatorii și respiratorii severe, rigiditatea decerebrală și epuizarea corpului.
Leukodistrofia lui Gallowelden-Spatz este o formă specială de scleroză creierului difuz. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1922. Primele simptome ale bolii apar la vârsta școlară (7-12 ani) prin apariția mișcărilor involuntare ale mușchilor faciali, trunchiului și extremităților. În viitor, rigiditatea musculară apare și crește mai întâi în partea inferioară, apoi în membrele superioare, există oligo- și bradykinesia, tulburările ataxice se aderă adesea, demența crește. În unele cazuri, apar convulsii. În etapele ulterioare, există tulburări circulatorii și respiratorii. Boala este încet progresivă și poate dura mai mulți ani.
Boala Peliceus-Merzbaher a fost descrisă pentru prima dată în 1885. Aceasta poate fi transmisă printr-o moștenire autosomală recesivă sau legată de sex. Boala începe la o vârstă fragedă (5-10 luni) și se caracterizează printr-o progresie lentă. O triadă de simptome este tipică: mișcări involuntare ale bulgăriilor oculare, tremurături ale capului și afectarea coordonării mișcărilor. În viitor, se înregistrează o creștere a tonusului muscular, o schimbare a limbajului (încetinirea acestuia), o scădere progresivă a inteligenței, o atrofie crescândă a nervului optic. În stadiul final există mișcări involuntare, sindromul Parkinson și creșterea demenței. Începând din copilărie, boala progresează rapid, mai ales în primii ani de viață a copilului. În viitor, un decalaj luminos poate fi observat pentru o lungă perioadă de timp. Sunt observate forme non-progresive ale bolii.
Boala Kanavan-van Bogart-Bertrand se referă, de asemenea, la leucodistrofie. Se presupune că procesul de dezintegrare a tecii de mielină începe în timpul vieții intrauterine a copilului. Primele simptome ale bolii în cele mai multe cazuri sunt detectate deja din momentul nașterii. Există o somnolență, copilul se mișcă puțin, apetitul este redus. În unele cazuri, boala poate începe cu apariția crizelor. Apoi, la vârsta de 2-6 luni, există un ton de scădere a mușchilor gâtului, creșterea tonusului muscular la nivelul membrelor, este uneori horeeformnye hiperkinezie, atrofie a papilei nervului optic, strabism, mișcarea ochilor involuntar, creșterea dimensiunii capului datorită acumulării de cantități mari de fluid (hidrocefalie). Atingând copilul, un zgomot puternic provoacă starea de opistoton. Audierea, vederea și demența dispar rapid. În stadiul final al bolii, pacienții se află într-o stare de decerebralizare, se exprimă tulburări imobilizate, circulatorii și respiratorii. Moartea are loc între vârsta de șase luni și doi ani.
Boala lui Alexander este o formă extrem de rară de leucodistrofie. Manifestările caracteristice ale bolii sunt creșterea hidrocefaliei (o creștere progresivă a dimensiunii capului datorată acumulării de cantități mari de lichid), demență, tulburări motorii, atacuri convulsive.
Defectele genetice și biochimice sunt necunoscute. Boala este sporadică; în unele cazuri este presupusă moștenirea recesivă autosomală. Patologie. Dezvăluit difuze demielinizarea severe în prezența proceselor astrocitice de așa-numite fibre Rosenthal ce constituie corpurile hialine eozinofilice care conțin proteine fibrilare. Fibrele Rosenthal sunt, de asemenea, găsite în scleroza multiplă, scleroza tuberoasă, boala Alzheimer și multe alte boli. Boala începe de obicei la 1-2-lea an de viață și se manifestă retard mintal, macrocefalie, spastică-o raparezom, convulsii, rar - coreoatetoza. Este descris și începutul în adolescență și în adulți; în același timp, paralizia bulbară, psevdobulbar și ataxia sunt caracteristice.
Cu CT și RMN, se observă o scădere a densității difuze, modificări chistice în materia albă, cele mai pronunțate în zonele frontale și periventriculare; există o expansiune a ventriculilor laterali. Uneori există atrofie cerebrală generalizată. Pacienții mor până în 5 - 6 ani de viață. Tratamentul este simptomatic.
Ultima vizită: 12 ore și 10 minute în urmă
Metadromia leucodistrofie, leucodistrofia Scholz
Se întâmplă în primul an sau până la 3 ani de viață. Asociat cu deficit al enzimei arilsulfataza A și tulburări metabolice (sinteza) mielină. Astfel sulfatide depozitate in celulele nervoase ale sistemului nervos central ca incluziuni intracelulare metacromatice, provocând toate părțile afectate ale sistemului nervos central și demielinizarea materiei albe moarte oligodendrogială celulelor creierului.
Leucodistrofia este moștenită într-un tip autosomal recesiv. Inițial, hipotensiunea musculară, reflexele tendonului scăzut, poziția valgus a picioarelor. Formarea funcțiilor statice și a abilităților motorii este întârziată. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea mentală. Imaginea clinică este caracterizată prin nistagmus, ataxie, convulsii. În stadiul final, există tulburări bulbare, tetraplegie și rigiditate decelerală. Cea mai obișnuită formă este leucodistrofia metacromatică (leucodistrofia lui Greenfield).
Simptomele clinice apar în cel de-al doilea an de viață, sub forma tulburărilor de mers și a dezvoltării psihomotorii întârziate. Treptat, câțiva ani mai târziu, dezvolta simptome cerebrale, dementa, care sunt însoțite de convulsii, sindrom de hipertermie, pierderea vederii si auzului, tetraplegie. Forma juvenilă de leukodystrophy metacromă (juvenil tip sulfatidoz Oustina) pentru simptome similare cu forma infantil tardiv, dar simptomele clinice mai târziu (5-10 ani).
Pentru această formă se caracterizează prin dezvoltarea treptată a spasticitate, mioclonii, tremor, întârzierea dezvoltării, dezintegrarea totală progresivă a psihicului. Leucodistrofia metacromatică a adulților se manifestă prin ataxie, demență și psihoză. De obicei, începe cu tulburări psihice: există instabilitate emoțională, apatie, schimba caracterul urmat de tulburări de gândire și vorbire. Există o scădere a auzului și a vederii.
Ultima vizită: 12 ore și 10 minute în urmă
Ultima vizită: 12 ore și 10 minute în urmă