Cromozomii transmit informații genetice la un nivel mai complex - celular al organizației. Boli ereditare pot fi, de asemenea, cauzate de defecte cromozomiale care au apărut în timpul formării celulelor sexuale.
Fiecare cromozom conține propriul set de gene situate într-o secvență liniară strictă, adică aceste sau alte gene sunt situate nu numai în aceleași cromozomi la toți oamenii, dar și în aceleași zone ale acestor cromozomi.
Celulele normale ale corpului conțin un număr strict definit de cromozomi împerecheați (prin urmare, asocierea genelor în ele). La o persoană din fiecare celulă, cu excepția genitalului, 23 de perechi (46) de cromozomi. Celulele sexuale (ovocite și spermatozoizi) conțin 23 de cromozomi neparticipați - un singur set de cromozomi și gene, deoarece cromozomii pereche diferă în procesul de diviziune celulară. Când fertilizarea, când sperma și oul se îmbină, dintr-o celulă (acum cu un set dublu de cromozomi și gene) dezvoltă un făt - un embrion.
Dar formarea de celule sexuale apare uneori cu "greșeli" cromozomiale. Acestea sunt mutații care duc la o modificare a numărului sau structurii cromozomilor din celulă. De aceea, un ovul fertilizat poate conține un exces sau o deficiență a unui material cromozomial în comparație cu norma. Este evident că un astfel de dezechilibru cromozomial duce la încălcări grave ale dezvoltării fetale. Se manifestă sub forma unor avorturi spontane și a nașterilor morți, a bolilor ereditare, a sindroamelor numite cromozomi.
Cel mai cunoscut exemplu de boala cromozomiala este sindromul Down (trisomia - apariție în exces a cromozomului 21). Simptomele acestei boli sunt ușor de identificat prin apariția copilului. Acest pliu de piele în colțurile interioare ale ochilor, care dă aspectul feței mongoloid, și limba de mare, degete scurte și groase, o examinare atentă a acestor copii se gasesc si boli de inima, viziune si pierderea auzului, retard mintal.
Din fericire, probabilitatea reapariției bolii în familie, precum și multe alte anomalii cromozomiale este scăzută: în majoritatea cazurilor, acestea sunt cauzate de mutatii aleatorii. În plus, se știe că mutațiile cromozomiale de natură aleatorie apar mai des la sfârșitul perioadei fertilității.
Astfel, odată cu creșterea vârstei materne, probabilitatea erorii cromozomiale crește în timpul maturării oului și, prin urmare, aceste femei au un risc crescut de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Dacă incidența totală a sindromului Down în rândul tuturor nou-născuților este de aproximativ 1: 650, atunci pentru descendenții tinerilor mame (25 de ani și mai mici) este semnificativ mai mică (mai puțin de 1: 1000). Riscul individual atinge nivelul mediu cu vârsta de 30 de ani, peste vârsta de 38 - 0,5% (1: 200) și cu 39 de ani - 1% (1: 100), la vârsta de peste 40 de ani, 3%.