O mutație cromozomală reprezintă o schimbare semnificativă în structura cromozomului, afectând mai multe gene din acest cromozom. De exemplu, poate exista o așa-numită pierdere, atunci când partea finală a cromozomului se desprinde și toate genele care sunt în această parte sunt pierdute. O astfel de mutație cromozomală în cele 21 de cromozomi ale unei persoane determină dezvoltarea leucemiei acute, care duce la deces. Uneori cromozomul își pierde partea de mijloc. O astfel de mutație cromozomială este numită ștergere. Consecințele ștergerii pot fi diferite - de la moartea sau boala ereditară severă până la absența oricăror tulburări (dacă acea parte a ADN-ului care nu poartă informații despre proprietățile organismului este pierdută).
Un alt tip de mutație cromozomială este dublarea oricărei părți a cromozomului. În același timp, unele gene se găsesc pe cromozom de două ori. Acest proces poate apărea de mai multe ori - în Drosophila într-unul din cromozomii găsiți de opt ori gena recurente. Acest tip de mutație - duplicare - este mai puțin periculoasă pentru organism decât pierdere sau ștergere.
Atunci când cromozomul inversează, acesta se rupe în două locuri, iar fragmentul rezultat, rotit cu 180 °, este din nou construit în locul ruperii. De exemplu, în regiunea cromozomului ABVGDEZHZIK sunt conținute genele. Între B-B și E-F, a apărut un gol, iar fragmentul VGDE sa răsturnat și a fost încorporat în acest decalaj. Ca rezultat, cromozomul va avea o structură complet diferită - ABEDGVZHZIK.
Un alt tip de mutație cromozomială este translocația. Cu această mutație, regiunea cromozomilor este atașată la un alt cromozom care nu este omolog.
mutații cromozomiale apar cel mai des în încălcare a procesului de diviziune celulară, cum ar fi inegală de trecere peste atunci când cromozomi schimb porțiuni inegale și unul dintre cromozomi omologi pierde în general, unele gene, iar celălalt, dimpotrivă, devine genele „extra“ responsabile pentru orice indicație .
Cu o mutație genomică, nu există cromozom în genotip sau, dimpotrivă, există un cromozom în plus. Cel mai adesea astfel de mutații apar atunci când în timpul formării de gameți în meiozei, cromozomi ai unei perechi sunt divergente și ambele se încadrează într-un singur gamet, gamet iar celălalt nu va fi dor de cromozom. Atât prezența unui cromozom în plus, cât și lipsa unui cromozom necesar conduc la schimbări nefavorabile ale fenotipului. De exemplu, în cazul non-divergenței cromozomilor, se pot forma ovocite care conțin două cromozomi 21 la femei. Dacă un astfel de ou este fertilizat, atunci va apărea un copil cu sindromul Down.
Un caz special este mutatii genomice poliploidie, E. creștere adică. Ori a numărului de cromozomi în celulele ca urmare a unor încălcări ale diferențelor lor în mitoză sau meioză. Celulele somatici conțin astfel de organisme Zn, 4n, 8N, etc cromozomi - .., în funcție de numărul de cromozomi a fost gârneți care au format acest organism. Poliploidia este frecventă în bacterii și plante, dar foarte rar la animale. Multe tipuri de plante cultivate sunt poliploide. Astfel, trei sferturi din toate cerealele cultivate de oameni sunt poliploide. Dacă set haploid de (n) este egal cu 7 pentru grâu, soiul principal crescute în condițiile noastre - grâu moale, - are 42 de cromozomi, adica ... 6N Poliploidie sunt cultivate sfeclă, hrișcă, și așa mai departe. N. De obicei, plantele poliploizilor au crescut viabilitatea, dimensiunea, fecundității. În prezent au fost dezvoltate metode speciale de obținere a poliploidelor. De exemplu, o plantă capabilă să distrugă venin colchicina fusului de diviziune în timpul formării gârneți, producând astfel gârneți conținând 2n cromozomi. Atunci când astfel de gameți se îmbină în zigot, vor exista cromozomi 4n.
Astfel, mutațiile cromozomiale - o schimbare in integritatea cromozomilor (rearanjare - inversiune, în timpul căreia o parte a cromozomului este răsturnate cu 180 de grade, duplicarea - procesul de dublare a regiunii cromozomului; deleția - pierderea regiunii cromozomului; translocație - piese de schimb ale celor doi cromozomi) sau o modificare a numărului de persoane cromozomi în genom (aneuploidie). De regulă, mutația cromozomială este una dintre cauzele bolilor umane. Cu mutații genomice, numărul de cromozomi din celulă se schimbă.