Alcaponuria este o boală ereditară care apare ca urmare a unei scăderi
activitatea enzimei homogentinază, conducând la o scindare incompletă
fenilalanină și tirozină și acumularea în organism a unui produs intermediar -
0,001% din populație. Relativ des se întâlnește în Cehoslovacia, mai puțin frecvent la pacienți
sunt identificați în Germania, Grecia, Suedia, Coreea, Statele Unite, Finlanda [Sitay S.,
1967]. La bărbați, ochronoza se observă mult mai des decât la femei.
Etiologia. Există forme exogene și endogene ale bolii. În
practica clinică este în principal forma endogenă, care
se datorează scăderii activității omogenitinazei. Produse |
metabolismul incomplet al aminoacizilor este depus în țesuturi și organe sub formă de
pigment (ochronoe) și excretat în urină, oferindu-i o culoare închisă.
Depunerea pigmentului (pete maro închise) se observă în principal în
sclera, în cartilagiile auriculelor, în articulații, discuri intervertebrale,
aorta, laringe, trahee, ligamente, mucoase, în unele zone
piele. În cercetarea pathoanatomică, pigmentul se găsește în
muschiul inimii, țesutul osos, organele genito-urinare. Adesea în rinichi,
tractul urinar, prostata, calculii.
Ca rezultat al depunerii pigmentului, cartilajul își pierde elasticitatea
fragil. Adesea, pungile sinoviale formează îmbinări libere
corp. dezvoltă o imagine a chondromatozelor. Când pigmentul este depozitat în locuri
atașarea tendoanelor deseori dezvăluie formațiuni osteoide. în special
pigmentul timpuriu depus R disc intervertebral: mai întâi în fibroasă
inel, apoi în alte țesuturi ale vertebrei.
Clinica. Simptomele apar de obicei peste vârsta de 30 de ani. Am observat
semne de ochronoză la un pacient la vârsta de 35 de ani. Cu toate acestea, unele simptome
bolile apar mult mai devreme. Durere periodică moderată în
coloana vertebrală, mușchii spatelui, articulațiile genunchiului, unii dintre pacienții noștri
sărbătorită la vârsta de 25 de ani. Literatura descrie un caz de boală
Ochronoza în 13 ani. Având în vedere faptul că schimbările în articulațiile cu ochronoză
apar încet și se manifestă clinic târziu, sunt diagnosticați cu
o mare întârziere, când distrugerea cartilajului și a osului a început deja.
Imaginea clinică a bolii este polimorfă și depinde de subiacentă
localizarea depozitelor de pigmenți. Adesea, pacienții se adresează unui medic,
Detectarea pe rufe a petelor întunecate care apar ca urmare a întunecării
sub influența oxigenului aerului din urină prins pe el.
Am putut observa într-un cadru clinic 5 pacienți cu
afecțiunea oculară a articulațiilor și coloanei vertebrale la vârsta de 35 până la 70 de ani.
Trei pacienți au suferit de această boală de la vârsta de 25 de ani, iar doi au semne de aceasta
a apărut după 30 și 37 de ani. Durata bolii este de la 10 la 45 de ani.
După cum sa dovedit din anamneză, în toate cazurile de boală dezvoltate
Treptat, la câțiva ani după înfrângerea regiunii lombare
coloanei vertebrale în procesul patologic au fost implicate șold și
genunchi articulații. Timp de mulți ani, durerea în articulații a fost
pe termen scurt și au apărut numai cu activitate fizică și mers pe jos.
Umflarea articulațiilor a apărut la numai 5-20 ani de la debutul bolii
În ciuda severității modificărilor morfologice ale coloanei vertebrale,
Simptomatologia clinică a fost slabă: durerile la nivelul coloanei vertebrale sunt moderate, dar
mai mult decât cu leziunea degenerativă primară, uneori
au fost de natură permanentă, ca în cazul bolii lui Bekhterev. Cu toate acestea, a apărut mai devreme
limitarea mobilității în coloanei vertebrale. Treptat, exista condens
mușchii, stratul de grăsime subcutanată. Toți pacienții au suferit coloanei vertebrale și
Svalbard de Taswa.
În timpul examinării, sa evidențiat o schimbare caracteristică a culorii pielii (piele
fata a avut o nuanta maro, iar 3 pacienti au avut maron inchis maroniu-
diferite dimensiuni ale spotului). Toți pacienții aveau maro închis
pete pe sclera. La 2 pacienți sa observat o creștere a turgorului cutanat. trei
pacienții s-au mutat cu dificultate din cauza durerii la nivelul șoldului și genunchiului
articulațiilor. A fost o atrofie a mușchilor de la nivelul extremităților inferioare. În 3 cazuri detectate
modificări exudative în articulațiile genunchiului. Când a fost determinată palparea
sensibilitate la nivelul coloanei vertebrale toracice și lombare, în
zonele articulațiilor sacroiliace, cotului, genunchiului și gleznei.
În 3 cazuri nu a existat mobilitate a coloanei vertebrale toracice și lombare
coloanei vertebrale. Cu înclinația maximă în față, pacienții nu s-au putut apropia
la podea cu degetele pe 40-60 cm.
Adesea, semnele clinice de plămâni, inimă, aortică,
rinichii asociate cu depunerea pigmentului în țesuturile conjunctive.
La examinarea cu raze X a coloanei vertebrale la pacienții cu ochronoză înainte
În total, sunt detectate modificări ale inelului fibros al discurilor intervertebrale.
La început s-au descoperit focarele de compactare, care cresc treptat
răspândit peste tot, calcificarea nucleului pulpei.
În mod semnificativ mai târziu, există scleroză și osificare a bolilor laterale și
ligamentele anterioare ale coloanei vertebrale. X-ray a dezvăluit acest lucru
modificările degenerative ale discurilor intervertebrale au loc treptat:
există focare de calcificare, există o scădere a înălțimii intervertebral
discuri, uneori se diluează brusc la confluența corpurilor vertebrale,
scolioza în coloana toracică sau lombară, cifoza este mai gravă
torace, netezime sau kyfoză a coloanei vertebrale lombare,
se formează osteofite, care închid și creează sindemosfite,
diferite de cele cu boala lui Bekhterev. Pacienții noștri au fost observați
Schimbări în zona articulațiilor sacroiliace:
consolidarea și scleroza cartilajului articular, îngustarea fiselor articulare și
Raza X a dezvăluit modificări profunde degenerative în
articulații de șold și genunchi. Foci de subchondral
scleroza, distrugerea cartilajului, contururi articulare inegale, îngustare
fisuri articulare, osteofite, precum și îngroșarea capsulei și a exostozei în locuri
atașarea tendoanelor. La 2 pacienți,
Au fost detectate modificări degenerative în zona simfizei: focare de scleroză,
contururi inegale ale suprafețelor articulare, exostoze de-a lungul marginilor iliacei
Anatomia patologică. Biopsia sinoviului și a cartilajului articulației
are o importanță decisivă în diagnosticul de ochronoză
studiu de tesut biopsie, fluid sinovial si cartilaj articular pentru prima data
realizat de VL Dulyapin (1972).
În membrana sinovială, obținută prin biopsia articulației genunchiului,
histologic, specific pentru boala ochronă sunt identificate: în
vilele sinoviale și stroma sunt numeroase polimorfe
cristale de maro (atunci când sunt colorate cu hematoxil-lin-eosină), sau verde
(când este colorat cu albastru de toluidină) sau purpuriu (când este vopsit în Brachet)
În zonele de depunere a pigmentului, există hiperemie, edem și congestie
celulele mononucleare. În citoplasma unor macrofage, există
Numeroase boabe de hemosiderină dând un răspuns pozitiv la
Berlin albastru. Printre grupările celulare există izolate
Igienă celule multinucleate cu incluziuni fagocitotice
o reacție slabă pozitivă la acidul homogentisic, zone moderate
fibroza și umflarea fibrelor colagen-noi. În diviziunile profunde ale sinovialului
cochilii sunt determinate de reacția fibroblastică și de scleroză.
Fluidul sinovial este de obicei galben, transparent. În 1 mm2 din acesta
conține 200-400 celule din ele neutrofile 10-15%, limfocite 60-70%,
Histiocitele 20-25%. După centrifugare în sediment, amorf și
cristaline de culoare maro inchis.
Zona țesutului cartilajului obținută prin biopsie este de obicei maro
culoare, în aer liber, această țesătură se întunecă. Se remarcă în principal
deteriorarea cartilajului straturilor de suprafață situate în imediata apropiere
apropierea de sinoviu.
După cum se știe, acidul homogentisinic este depus în cartilajul articular și în
alte țesuturi vascularizate cu intensitate scăzută de schimb
substanțe, la care afișează afinitate selectivă și unde
se transformă într-un pigment ochronotic alcapone. Cartilajul devine
neelastice, fragile, fragile, crăpate și rupte în bucăți mici.
care devin articulații libere și sunt depuse în
Diagnosticare și diagnostice diferențiale. După cum am menționat deja, Ochronoza
(depunerea de alcapton în țesuturi) este observată numai la 50% dintre pacienți
homogentisuria. Alcoolismul poate fi diagnosticat numai pe baza
detectarea acidului homogentisinic în urină (întunecarea urinei în timpul alcalinizării
și stând pe deschidere
Odată cu depunerea de alcapton în țesuturi, un număr de
semnele caracteristice ale bolii.
Pentru stadiul incipient al bolii ochronice, următoarele simptome sunt tipice: 1) apariția
pete maronii întunecate pe sclera, auricule, nas; 2) moderată
durere și rigiditate periodică la nivelul coloanei vertebrale lombare; 3)
sinutită reactivă pe termen scurt a articulației genunchiului; 4) artralgie; 5)
prezența acidului homogentisinic în urină; b) pe raze X ale lombarei
Departamentul de focare a coloanei vertebrale de compactare - sclerosing în zona fibroasă
inele disc intervertebrale;
7) în masele cristaline ale fluidelor sinoviale de culoare brun închis;
8) în materialul de biopsie al membranei sinoviale, detectat histologic
cristalele polimorfe, semne puțin cunoscute de inflamație (hiperemie,
edem, congestie a celulelor mononucleare). Trebuie remarcat, totuși, că
un set complet de semne enumerate nu este dezvăluit de departe la toată lumea
Etapa târzie a bolii este ușor de diagnosticat dacă medicul este cunoscut
simptome clinice majore de înfrângere. În plus față de aceste simptome,
modificări evidente în coloana vertebrală: 1) kyfoză sau netezime
lordoza lombară, creșterea cioșelor toracice; 2) compactarea subcutanată
grăsime și spate, piele faciale; 3) restricționarea mobilității
coloana vertebrală; 4) fenomenul de osteoartroză a articulațiilor mari, în special de multe ori
genunchi, cu fenomene de inflamație reactivă; 5) Difracția cu raze X
a arătat calcificarea și aplatizarea discurilor intervertebrale, sclerosing
și osificarea ligamentelor vertebrale.
Ochronoza trebuie diferențiată în primul rând de boala lui Bekhterev. pentru
acesta din urmă este caracterizat de un început de la o vârstă fragedă, o leziune
articulații sacroiliace, semne de inflamație în articulațiile periferice,
HAV. Anumiți indicatori biochimici (difenilamină
reacția, reacția la SRV, disponibilitatea de se-
Cu spondiloză și osteocondroză intervertebrală
(leziunea degenerativă difuză a coloanei vertebrale) nu este atât de caracteristică
calcificarea discurilor intervertebrale cu o scădere semnificativă a înălțimii lor.
Ghionostoidele anchilozante ale spinării sunt greu de distins de ochronoză. la
ambele boli afectează persoanele de vârstă mijlocie și mai în vârstă,
predominant mascul; există o tendință de plinătate. Pe
Razele X ale coloanei vertebrale în ambele boli sunt sindesmofiți vizibili.
Cu toate acestea, cu hiperostoidele anchilozante ale coloanei vertebrale, nu s-au observat leziuni
discurile intervertebrale, care este atât de caracteristică a bolii ochronice, se schimbă
sclera ochilor, leziunile articulațiilor periferice, reacția la omogentisinică
acidul este negativ. De asemenea, este necesar să se țină seama de chondro-calcinoză,
care pot fi adesea combinate cu ochro-nosis.
Tratamentul. În boala ochronică, se utilizează aceiași agenți terapeutici ca și în
leziuni degenerative ale coloanei vertebrale și articulațiilor. În plus, cu
este necesară deteriorarea coloanei vertebrale și a articulațiilor pe baza alaptonurii
metabolismul proteinelor și să promoveze reținerea ochronului
pigment. Aceste medicamente includ acid ascorbic, care
prescrie în doze mari (până la 1600 - 3000 mg pe zi), ascorbat (300-500 ml
pe zi). În plus, se recomandă ca alchironul, acidul folic, vitaminele
Bis, metionină și extract de ficat, hidrocortizon intraarticular.
După scăderea semnelor inflamatorii acute, se arată fizioterapia,
masaj, gimnastică terapeutică, tratament sanatoriu.