Boala se manifestă ca ciroza ficatului, în plus, atunci când tirozinemia caracterizat rahitism, care nu este afectată de vitamina D, aparitia petelor pigmentare pe piele. La nou-născuți, această boală se manifestă într-o gamă largă de simptome, incluzând:
- vărsături private și diaree;
- transpirația continuă a spatelui capului;
- apariția edemelor și a deranjamentelor;
- lacrimă constantă;
- mișcări neobișnuite ale globilor oculari;
- un abdomen mare, combinat cu o creștere în greutate mică;
- întârzierea în dezvoltare, astfel încât copilul începe să stea și să-și țină capul mai târziu decât colegii, oportunitățile intelectuale, de asemenea, declin.
Tirozinemia este de trei tipuri și fiecare are manifestări proprii.
Până în prezent, tirozinemia se referă la boala prost inteleasa, principala cauză a dezvoltării sale este considerată a fi o predispoziție genetică și alte cauze ale activității enzimelor hepatice până în prezent nu este dezvăluită.
diagnosticare
Până în prezent, tratamentul unei astfel de boli ca tirozinemia este de a dezvolta și prescrie o dietă specială pentru pacient. Produsele consumate trebuie să fie gudron mici și fenilelanin scăzut. Dacă dieta nu este suficientă, se utilizează nitizinon, care ajută la prevenirea crizei hepatice acute. Dacă boala progresează rapid, se recomandă transplantul de ficat.
profilaxie
Boala este destul de periculoasă și necesită tratament serios, absența căruia poate provoca insuficiență hepatică rapidă și moarte. Un tratament complet nu numai că face posibilă combaterea bolii, dar, de asemenea, face posibilă recuperarea, după care copilul se dezvoltă în mod normal. Tratamentul la timp este foarte important, mai ales că nu există nici o boală de prevenție din cauza cunoașterii insuficiente a bolii.