Microencefalia este o boală gravă caracterizată printr-o dimensiune mică a creierului și o scădere a circumferinței capului în două sau mai multe, combinată cu retard mintal, anomalii mentale și neurologice. Se întâmplă în 1 caz din 10 000 - 15 000 de copii. Băieții și fetele sunt identificate cu aceeași frecvență.
Cauzele bolii
Important Există două tipuri de microencefalie: primar și secundar. Fiecare dintre ele se dezvoltă în anumite momente sub influența unor factori care dăunează.
Primul sau adevăratul microencefalie este o boală recurentă autosomală ereditară, adică pentru apariția ei este necesară o combinație de două gene defecte (una de la mamă, una de la tată). Astfel de mutații pot fi declanșate de unul dintre următorii factori:
- Consumați alcool înainte, în timpul concepției sau în timpul sarcinii (mai ales în primul trimestru);
- Substanțele narcotice penetrează foarte rapid în celulă și dăunează aparatului său genetic;
- fumat;
- Impactul radiațiilor ionizante;
- Luarea de medicamente care au un efect teratogen asupra fătului (citostatice, unele antibiotice);
- Condiții de muncă dăunătoare (lucrul cu substanțe chimice);
- Situația ecologică nefavorabilă la locul de reședință.
Microencefalia secundară se poate dezvolta la făt la vârsta gestațională ulterioară, în timpul travaliului și în perioada postpartum timpuriu ca urmare a:
- Infecție intrauterină amânată (rubeolă, infecție cu citomegalovirus, toxoplasmoză, herpes);
- Hipoxia (lipsa de oxigen);
- Intoxicarea cu alcool, droguri, substanțe conținute în fumul de tutun;
- Leziuni mecanice.
Cu ajutorul microencefaliei secundare, creierul a început să se dezvolte corect, dar sub influența unor factori dăunători procesul de diferențiere și dezvoltare a țesutului nervos a fost întrerupt.
Informații Din microencefalie trebuie să se distingă craniosinostoza, o boală în care fermele timpurii și suturile craniene sunt închise, însă structura creierului nu este perturbată. În cazul în care timpul pentru a efectua un tratament chirurgical, atunci un astfel de copil se va dezvolta în mod normal.
Semnele principale ale microcefaliei
În funcție de tipul de microencefalie și de cauza manifestărilor sale clinice care au cauzat simptome severe pot fi diferite, dar există anumite semne care apar la toți pacienții:
- Discrepanță semnificativă a circumferinței capului cu termenul de sarcină dat;
- Predominarea părții faciale a craniului peste creier;
- Fruntea mică îngustată;
- Arcuri superciliare arcuite;
- Primăvara crește în prima lună a vieții sau este deja închisă de momentul nașterii;
- Protruding urechi de jos în jos;
- - tonus muscular scăzut;
- Un decalaj marcat în dezvoltarea psihică și mentală.
Microcefalia se poate manifesta ca o boală independentă și poate face parte din anumite sindroame cronice cronice:
diagnosticare
Din păcate, diagnosticul prenatal timpuriu de microcefalie nu este încă posibil. În stadiile incipiente, pot fi identificate numai boli grave grave, cu o varietate de malformații, și nu leziuni cerebrale izolate. La ultrasunete, semnele de subdezvoltare a creierului, precum și o discrepanță în mărimea capului până la lungimea femurului fătului, pot fi observate după 27 până la 30 de săptămâni de gestație, dar nu întotdeauna. De regulă, diagnosticul se face după nașterea unui copil prin semne caracteristice și retard mintal.