Etiopatogeneza sindromului Kartagener
Etiopatogeneza sindromului Kartagener nu a fost elucidată. Se știe că sindromul este o anomalie familială și ereditară și că ereditatea genetică este probabil transmisă în mod autosomal recesiv. Nu au fost găsite modificări în structura cariotipului.
Simptomatologia sindromului Kartagener
situsinversus: dispunerea oglinzilor organelor interne poate fi parțială sau completă.
De exemplu, inima poate fi poziționată în partea dreaptă cu dispunerea inversă a tuturor camerelor sale, iar aorta, de asemenea pe partea dreaptă, se deplasează din fundal în față. Impulsul apical al inimii se găsește în partea dreaptă a toracelui, unde se aud și mușchii inimii. Dificultatea cardiacă din partea stângă a toracelui este înlocuită de un sunet pulmonar, în schimb există în regiunea dreaptă din jurul pieptului.
Cel mai adesea, în același timp cu inima, alte insidii sunt, de asemenea, localizate înapoi; astfel, în partea stângă se perpetuează perversitatea hepatică, iar timidita stomacului este pe dreapta.
Din Wikipedia: Sindromul Kartagener este o boală ereditară rară a unei persoane aparținând grupului de ciliopatii. Acest sindrom este, de asemenea, cunoscut sub numele de engleza. Dischinezie ciliară, primară (CILD).
Etnoidoanthita este cea mai importantă, dar nu singura, manifestare clinică otorinolaringologică. Adesea la etmoidoantrit se alătură:
- ageneză sau hipoplazie sinusală frontală;
- sinuzită frontală sau maxilară;
- insuficiența dezvoltării celulelor procesului mastoid;
- surditate;
- polipoza nasului;
- rinită cronică;
- anosmie.
Bronchoectasia este cel mai adesea combinată cu bronșita cronică recurentă și se manifestă clinic:
- tuse frecventă umedă;
- muco-purulente bronșicale copioase;
- semnele bronșice frecvente în ambii plămâni.
Alte anomalii care sunt inconsecvente:
- organe interne crescute;
- polydactyly: degetele sub formă de "copane";
- latenta latenta a vertebrelor;
- defecte cardiace (supape);
- mesaje interstatale și, în cazuri excepționale, interventriculare;
- defectele renale;
- hipofuncția anumitor glande endocrine (tiroide, suprarenale, hipofizare);
- dezvoltarea tardivă a creșterii și greutății.
Descris în 1963g. într-o serie de observații familiale, manifestări oculare semnificative, constând în retinită pigmentară sau în expansiunea simplă a vaselor retiniene.
În plus față de formele clinice complete în care triada simptomatologică este prezentă în mod constant, există o serie de forme clinice incomplete. care sunt extrem de rare și mai puțin studiate, în care nu există situs inversus. Este înlocuită de alte anomalii, cauzând sindroame speciale sub alte nume, cum ar fi:
Sindromul Brouet - bronhiectasis + acromicria + nanism.
Sindromul Morelli - bronhiectazie + torace trapezoidală + chisturi pulmonare + distrofie elastică arterială pulmonară + manifestări hemoragice.
Sindromul Mounier - Kuhn - bronhiectazie + etmoidoantrita.
Sindromul Turpin - bronhoektaziya + megaspidhevod + viciile vertebrelor și coastelor.
Sindromul Usher - bronhiectazie + retinită pigmentosa + surzenie.
Diagnosticul sindromului Kartagener
O imagine a inimii și a plămânilor indică un situs invers și un aspect al bronhiectazei.
Bronchography. detectează locația pulmonară inversă și bronșiectazie. Bronhograficheskaya model caracteristic de bronsiectazii, se gaseste de obicei, numai la copiii mai mari de 6-8 ani, datorită faptului că bronsiectaziilor se dezvoltă după câțiva ani, sub influența unei infecții a bronhiilor, sustinuta de infectii ale urechii cronice, gât și nas.
La momentul apariției lor, bronhiectaza este cilindrică sau mai puțin distinctă, sunt împrăștiate în diferite zone pulmonare.
Un instantaneu al sinusurilor frontale și maxilare arată hipoplazia sau întunericul.
O imagine a coloanei vertebrale poate indica uneori divizarea vertebrelor.
Examinarea funcției respiratorii (Pulmis) arată întotdeauna o creștere a volumului de aer rezidual și o scădere semnificativă a capacității pulmonare vitale.
Analiza electrocardiografică arată poziția inversă a complexelor electrice. Deci, în primul rând, toate undele care sunt pozitive în poziția normală a inimii (P, B și T) sunt localizate la acești pacienți, în a doua și a treia conducere, aranjamentul undelor electrice este mai puțin vizibil.
Cursul și prognosticul sindromului Kartagener sunt rezervate. Infecțiile cu Naslennye, localizate în lobii pulmonari cu drenaj obstrucționat, duc la supurație cronică și, eventual, la insuficiență pulmonară. Într-o etapă avansată, pot apărea unele complicații (hemoptizie severă, abces cerebral, inimă pulmonară cronică, amiloidoză), care cântăresc prognosticul.
Tratamentul sindromului Kartagener
Tratamentul specific al acestui sindrom nu există. Bronchiectazia este singura manifestare clinică care utilizează tratamente medicinale și chiar uneori chirurgicale.
- evacuarea posturală pentru a facilita eliminarea secrețiilor bronșice abundente, cu tulburări severe ale pacienților;
- diluarea sputei vâscoase prin aplicarea unei soluții de iodură de potasiu, 10 picături, de 4 ori pe zi, într-o cantitate mică de apă;
- utilizarea antibioticelor (penicilină, tetraciclină sau alte antibiotice, în funcție de rezultatele antibioticogramei), pentru a elimina infecțiile cronice ale aparatului respirator și, în special, atacurile infecțioase acute.
În același timp, se recomandă o combinație de terapie cu antibiotice sub formă de aerosoli (penicilină, strepromicină).
Intervenția chirurgicală constând în rezecția zonei pulmonare cu o varietate de bronhiectasii este foarte rară și numai la pacienții tineri cu o stare generală bună, atacuri frecvente și repetate de infecție și cu un proces unilateral.
Articole medicale similare
- Sindromul Ellis-Van Creveld Sindromul descris în 1940 de către Ellis și Van Creveld reprezintă un polimorfic [...]
- Sindromul lui Greg (GREGG). Rubella în timpul sarcinii În 1941, Greg a descris anomalii oculare congenitale în contextul embriopatiei rujeolei. Ulterior, [...]
- Alveolita fibroasa idiopatica. Sindromul Hammain-Rich În 1933, Hamman și mai târziu Rich (1944) au descris o boală rară la copii [...]
