Clinica Hemofilie - Prognoza
hemofilia aspect clinic ce variază de la o familie la alta, în funcție de severitatea tulburărilor biologice (a se vedea. Secțiunea în continuare. Fiziopatologie). Printre membrii afectați ai aceleiași familii, nivelul deficitului F. VIII-C (resp IX-C) și gradul de severitate al bolii aproape identice. Există excepții de la această regulă sunt extrem de rare atunci când un membru al familiei poate fi un nivel diferit al factorului limitate (întotdeauna mai mult) decât restul; Deviația se numește „varianta Gekatorn» (Heckathorn) hemofilie A și creează probabil desinhibare din cauza a avut loc la represate cromozomi (inhibat) gena «X».
In hemofilie B exista „Leiden varianta» (Leyden), atunci când nivelul de F. IX-C este creșteri foarte mici de la an la an, astfel încât 10% (copilărie), pacienții pot ajunge la 20-35% în funcție de vârstă. Probabil că este un fenomen progresiv de gene de la depresie cromozomi «X».
Start hemofilia apare la aproximativ la sfârșitul primului an de viață, împreună cu începutul la distanță, despre prejudiciul inevitabil, încearcă să se miște. Trebuie remarcat faptul că fenomenele hemoragice bleeder nu apar niciodată la naștere (cu ocazia cordonului ombilical cut-off).
Tendința de a hemoragiei persistă pe tot parcursul vieții. Evoluția continuă ca episoade hemoragice distincte care alternează cu perioade de normale; frecvența atacurilor ce variază de la caz la caz; este redusă în măsura în care, pe măsură ce pacientul devine mai în vârstă. Această evoluție este întreruptă, pe fondul lipsei constante constituțional, se pare la prima vedere paradoxal; dar își are explicația. În termen de un an de viață, corpul uman este expus la o serie de variante de factori interni (hormoni, vitamine, factori emoționali, stres, etc.) și factorii externi (clima, produse alimentare, stres, alergii, agresivitate, etc.).
Într-o persoană normală nu toate punct de vedere clinic recunoscut hemostaza, dar hemofilici corpul nu poate rezista celor mai mici variații și, astfel, se numește un pacient atac hemoragic. Limitele hemostatice echilibru este mai mic, nivelul limitat al F. VIII-C, IX-C, respectiv, a pacientului. Vacuum episoade cu vârsta de sângerare datorită faptului că pacientul a învățat din experiență cum să evite leziuni care determina sângerare.
Atacurile hemoragica pot fi cauzate de traume minore. extracția dentară, chirurgie inofensivi, intramusculară sau subcutanată, sau poate să apară spontan se presupune (de fapt, despre microtrauma imperceptibil). Pentru una și aceeași severitate biologică pacient bolii rămâne neschimbată în timpul bolii; cu toate acestea, manifestările clinice sunt variabile, deoarece acestea se datorează factorilor constelația de mai sus.
Sangerarea poate lua diferite aspecte clinice și au o varietate de localizare; ele nu sunt toate de aceeași frecvență și sunt preferate localizarea caracteristica a bolii. Clasificarea lor cuprinde două grupe mari:
a) Hemoragia externă. localizare diversă, frecvențe mici, care nu sunt de o mare severitate. În frecvență descrescătoare a găsit: sângerare dentară (28%), epistaxis (21%), hematurie (18%), diggestivnoe sângerare (11%), sângerare din limba peste mușcăturile (7%), gingivorragii (6%), cutanat (6%) și sângerare labial (3%). sângerare mai puțin periculoase externe și pot fi ușor tratate, în ciuda faptului că aspectul lor este un motiv de îngrijorare. Ele apar la câteva ore după latența prejudiciului de cauzalitate; explicația se bazează pe două motive: mecanism vascular-plachetare care efectuează o hemostază temporară precoce, și calea extrinsecă a mecanismului plasmatica care hemofilicii este normal.
Datorită efectului global al acestor două mecanisme se realizează hemostaza, care este definitivă în cazul în care o hemoragie mică; Dacă hemostaza nu se poate apoi să apară datorită reluării circulației sindromului hemoragic, caracteristic pentru acest pacient.
Fiecare episod articular sangerare este cunoscut de a plasa o tulburare care predispune la recădere: structuri anatomice slăbit atrofie musculară și fibrozare (mecanica articulare devine deficitară), sinoviala devine hipertrofică și hipervasculare care predispune la hemoragiilor (cerc vicios). Acesta este începutul unei boli cronice, „artropatia hemophilic“, care evolyuiruet încet pe toată durata de viață a pacientului, și atrage după sine consecințe grave; frecvența acestora este de 68% și conduce la conversia unui pacient într-o identitate defect fizic. Nu toate articulațiile sunt predispozitia identice cu consecințele; Procentajul frecvența lor este după cum urmează: a genunchiului (56%), cot (28%), piciorul (15,5%), brațul (0,3%), pulpă (0,2%), umărul (0,05 %).
Hematoame sunt a doua manifestare importantă și caracteristică hemofilie (65%). Ele pot să apară peste tot, cauzand o varietate de tulburări; diferență importantă între ele este adâncimea lor, criteriul prin care acestea sunt împărțite în superficiale și profunde. piele hematom colorat în albastru superficial și purpuriu și diagnostitsiruyutsya cu ușurință. Ele nu sunt prea dureroase sau prea periculoase, chiar și atunci când există sunt larg răspândite. Hematoame nu afectează organele vitale și dispar fără tratament. Trebuie remarcat totuși, câteva dintre ele poate duce la periculoase scalpului situații hematom, globi oculari, diafragma, gura și gâtul.
hematom adânc format masei musculare profunde în cazul în care, din cauza foile fasciale crea masive călit, dar fără a schimba culoarea integuments. Acestea afectează, în ordinea descrescătoare a frecvenței, următorii mușchi: bicepsul, psoas, cvadriceps, triceps, gluteus maximus, mușchiul deltoid și mușchii abdominali. Aceste hematoame sunt difuze, care acoperă zone foarte mari. musculare structură complexă importante, cum ar fi vasele de sânge și nervii suferă peste compresie leziuni grave care pot provoca contracturi, gangrena, necroză, paralizie. Noi special nota hematomului dreapta-psoasnuyu simulând apendicita acuta. Oslozhenenija hematoame profund neabsorbabilă este chist rezidual (pseudotumor) reprezentând cancerizare pericol infecție sau discontinuitate cu fistulizatsiey hemoragic.
Pentru complicații și de hemofilie
Așa cum am arătat, evoluția hemofiliei are loc sub formă de episoade hemoragice separate prin perioade de viață normală. Prognosticul quo ad vitam este favorabil, dar prognoza privind funcționarea sistemului musculo-scheletice este destul de sumbru, deoarece evoluția lentă și progresivă a artropatie conduce la consecințe care dă pacientului diferit de la caz la caz, gradul de invaliditate.
Mortalitatea in hemofilie a redus la 5%; ekzitus întâmplă aproximativ trei complicații: hemoragie severă cefalorahidian, septicemie (infecție care rezultă din echimoze sau chist rezidual) și intervenții chirurgicale majore cu hemoragie catastrofale.