Hemofilia - formă congenitală sângerare, care se bazează pe o deficiență a unuia dintre cei trei factori antigemofilicheskih: factor VIII sau antigemofilicheskogo globulină A (hemofilie A sau hemofilie clasic), Factorul IX, sau antigemofilicheskogo globulină B (hemofilia B), Factor XI sau precursor tromboplastină plasma (hemofilie C).
In majoritatea cazurilor (80-90% din cazuri) există hemofilie A, semnificativ mai mică (10-15% din cazuri), hemofilie B, și chiar mai rar (5% din cazuri) hemofilie C.
Hemofilie A si hemofilie B - moștenit boala recesivă legată de sex (X-legate); bărbați bolnavi, femeile sunt conductorii. Anomaliile genetice sunt caracterizate prin perturbarea sintezei normale a factorilor IX și VIII. Deficitul de factor XI (hemofilie C) - autosomal moștenită recesiv boala; suferă de bărbați și femei.
Congenitala absenta hemofilia a unuia dintre factorii (VIII, IX sau XI) conduce la perturbarea coagularea sângelui în prima fază a fazei trombocitare formare. Ca urmare, incetineste procesul de coagulare, manifestată și hemoragiile sângerare.
Tabloul clinic al hemofilie
Clinica pentru diferite tipuri de hemofilie identice. La majoritatea pacienților, primele semne ale bolii se manifestă în copilărie (de regulă, până la sfârșitul primului an de viață), sub formă de sângerare care rezultă din traume, de multe ori foarte mici (după îndepărtarea sau dentitie, aparate de ras, leziuni minore).
Sângerare la nivelul pielii, țesutului subcutanat și mușchii au de obicei caracterul unei lovituri sau hematoame mai mult sau mai puțin pronunțate. Un loc aparte printre ele aparține retroperitoneale hematom. care apar treptat, odată cu apariția durerii în regiunile lombare și iliace simulând boli uneori ascuțite chirurgicale ale cavității abdominale.
In hemofilie observate sângerări ale membranelor mucoase (stomac și intestine, gume, rareori de rinichi și sângerare nazală), astfel încât se dezvoltă adesea hemoragică anemie.
Pentru hemofilie se caracterizeaza prin frecventa - perioade schimbare de remisiune exacerbare durată variabilă (de la câteva săptămâni la câteva luni sau chiar ani). De obicei sângerarea hemophilic apar atunci când nivelul Antihemophilic globulina mai mică de 15% în hemofilie A și B, și mai puțin de 30% - în cazul hemofiliei C. Boala este mai severă în copilărie și tinerețe, de multe ori se termină în moarte. Pentru a supraviețui la maturitate nu mai mult de 25% dintre pacienți. Cu vârsta (de obicei, în al treilea deceniu), în timpul bolii devine mai moale, sângerare observate mult mai puțin frecvent.
semne de laborator de hemofilie: alungire dramatic in activitatea generala de coagulare (timpul de coagulare a toleranței plasmei față de timp heparina rekaltsifikchtsii, R, R1 și R2 thromboelastogram, timpul kaolinkefalinovogo), tulburări de auto-coagulare, generare a redus timpul de testare tromboplastină, factor de deficit consum protrombina VIII , IX și XI.
In vasculita hemoragică tablou clinic este diferit, a relevat semne ale sindromului trombilor (coagulare intravasculară diseminată).
In timpul sângerării sunt diferențiate în mod activ terapia hemostatic. Când re-transfuzată hemofilie A svezhetsitratnuyu (nu mai mult de o zi, deoarece factorul VIII este ușor de distrus) sau plasmă sanguină antihemofilic 500 ml (1,2 litri pe zi, în funcție de severitatea hemoragiei). Mai mult, crioprecipitat poate fi administrat intravenos pentru 1-2 doze (400-800 unități) de 1-2 ori pe zi.
In hemofilie B și C este utilizat și plasma de sânge din perioada de depozitare de 3-4 zile și RRSV de droguri (sau alte concentrate de factor IX). Introducere RRSV să fie „acopere“ doze de heparină mici (1500-2500 UI per doză 1), deoarece datorită impurităților activate factorilor IX și X, aceasta poate provoca tromboza si sindromul de coagulare intravasculară diseminată.
GA Dashtayants (1973), în plus, de asemenea, recomandat să se introducă acidul aminocaproic (6,12 g) și fibrinogen (2 până la 6 g).
Prognosticul, chiar si cu forme relativ ușoare de hemofilie severă. Pacienții sunt sub supraveghere medicală constantă, acestea efectuează tratamente preventive.
Profilaxia hemofiliei, ca atare, nu există. Poti vorbi despre prevenirea răspândirii hemofiliei și prevenirea sângerare.
Prevenirea răspândirii hemofiliei includ consiliere medicală și genetică, care dau recomandări. După cum știm, din căsătoria de hemofilie cu o femeie sănătoasă poate naște conductori de sex feminin. Prevenirea proliferării se realizează prin determinarea incidenței feților in utero; la detectarea unui avort fat de sex feminin este adecvat. Dacă există un istoric familial de femei sunt sfătuiți să nu aibă copii, pentru că în 50% din cazuri poate fi născut cu hemofilie și în 50% din cazuri - un conductor de sex feminin.
Pentru a preveni sângerarea hemophilic trebuie să respecte un tratament blând, care exclude orice deteriorare sau stres fizic. Orice intervenție chirurgicală (chiar și extracția dintelui) se realizează în instituții medicale specializate în terapia masivă de fond hemostatică după pregătire prealabilă și de a îmbunătăți factorul de coagulare deficitar la 50% sau mai mult.
Condiții de urgență în medicină internă. Gritsyuk AI 1985