Aniridia - etoredkoe tulburare genetică congenitală. caracterizată prin absența irisului. Aceasta este însoțită de fotofobie, nistagmus, o puternică scădere a acuității vizuale, cu o posibilă degenerare a corneei, cataracta, glaucom si alte probleme oculare. În plus, aniridia este însoțită de anomalii ale altor organe și sisteme, cum ar fi sistemul nervos, genitourinar, endocrin, digestiv și colab.
Traducere din cuvântul grecesc „aniridia“ înseamnă literal „absența irisului“ (partea colorată a ochiului). Acum câțiva ani, atunci când acest fenomen se numește „aniridia“, nu a fost cunoscut faptul că acest nume va descrie doar un simptom al aniridia, nu reflectă întreaga esență zabolevaniya.Segodnya înțelegem că absența irisului ochiului este doar un aspect secundar al aniridia, care nu reflectă esența bolii.
Aniridia se referă la numărul de orfane boli (rare) și relativ slab cunoscute.
De ce aniridia este una dintre cele mai rare boli?
În primul rând, au fost identificate nașterea copiilor cu aniridia de la 1 la 50000 (100000) bărbați în funcție de regiune, cu un fel de trasaturi sexuale sau rasiale.
În al doilea rând. aniridia neobișnuit ca o singură persoană poate combina mai multe patologii oculare (glaucom, cataracta, degenerare a corneei, vederea slabă, etc.). Mai mult, pot exista patologie a organelor și sistemelor corpului (sindromul WAGR, sindromul Gillespie, retard mintal, diabet, obezitate, autism, tulburări senzoriale, etc.) altele. Determina copilul este expus la, aniridia pacientului, oricare dintre aceste tulburari genetice folosind teste speciale. (A se vedea. Aniridia este o boala complexa si aniridia fond genetic).
Aniridia - o boala care este înnăscută. adică, este prezentă de la naștere. La boala de inima sunt unele dintre mutatie genetica. 80% aniridia apare în legătură cu gena Pax6 mutante, care este responsabil pentru reglarea ochiului, a sistemului nervos central precum pancreas și intestin și este localizat pe cromozomul 11. Rezultatul este deranjat nu numai dezvoltarea irisului, dar corneei, cristalinului, retinei (partea senzorială a ochiului), nervul optic (nervul care poartă pulsul vizual din creier), și așa mai departe. D. aniridia pacient poate fi, de asemenea probleme de digestie, cu dezvoltarea sistemului nervos central, pancreas și altele.
Manifestările oculare la pacienții cu vklyuchayutsvetoboyazn aniridia (sensibilitate la lumină), ori de câte ori este nistagmus (mișcări involuntare a ochilor), scăderea vederii, ambliopie, strabism. opacitate a corneei. glaucom, anomalii ale cristalinului anomaliilor retiniene si anomalii ale nervului optic.
Când aniridia cornee avascular normal (fara vasele sanguine) precipitatelor transparente în fața ochiului. Persoanele cu aniridia sunt vascularizate. Pile navele în creștere în cornee sângerare. Această acumulare se numește panus.
Unghiul camerei anterioare - această parte a ochiului între cornee si iris. care se scurge lichid din interiorul ochiului și menține nivelul de presiune normală. Când scurgerea lichidului aniridia este dificil, contribuind astfel la creșterea presiunii conduce la glaucom in ochi.
Lens - structura biconvexa a irisului. care se concentrează razele de lumină. ajunge la nivelul retinei. care transformă aceste semnale luminoase în semnale electrice și le transportă la creier prin intermediul nervului optic. Când aniridia poate fi compensat cu o poziție normală de lentile. aceasta se numește o subluxație sau luxație a cristalinului. precum și în mod normal, lentila transparenta a ochiului poate deveni opac. ceea ce se numește cataractă.
Fossa - o zonă a retinei. care este responsabil pentru viziune ascuțite. Acesta poate fi subdezvoltate; aceasta se numește hipoplazie foveale și poate afecta vederea. Nervul optic poate fi, de asemenea subdezvoltate. chiar mai mult slăbirea vederii.
Fără îndoială, toate aceste anomalii anatomice și probleme funcționale duce la pierderea vederii. la nistagmus (mișcări involuntare a ochilor), strabism, etc.
Aniridia poate fi moștenită de la un părinte (aniridia ereditar) sau apar brusc, atunci când ambii părinți sunt sănătoși (izolate sau aniridia sporadice).
În stadiul actual, nivelul de dezvoltare a medicinei malformatii congenitale ale ochilor (inclusiv aniridia), din păcate, nu pot fi tratate. Activ de lucru în acest domeniu, SUA si cercetatori canadieni, si asteptam cu nerabdare la rezultate bune. Până în prezent, știința poate ajuta da naștere la un copil sănătos acasă, precum și pentru a identifica posibile patologii ale organelor și sistemelor unui aniridia pacient copil. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie pentru a găsi mutatii genetice Spector Pax6. De aceea, este important ca toți pacienții cu aniridia efectuat teste genetice și să se înregistreze pe site-ul nostru, după cum ne propunem crearea unui recensământ al pacienților din România și fostele țări CSI pentru a putea ajuta pe toți cei care au nevoie.