Alte simptome sunt mai mult sens mult și poate duce la probleme serioase de vedere, precum și la dezvoltarea unor anomalii în alte țesuturi și organe.
Cauza este o mutatie in gena Pax6 aniridia, care este situat în partea superioară a brațului a cromozomului unsprezecea. La structura cromozomială foarte are două părți, care sunt indicate prin literele q și p. Prima dintre aceste părți este mai lung decât al doilea - mai scurt.
Genele constituie o mică parte a ADN-ului, care este responsabil pentru materialul genetic și sinteza multor proteine din organism. Aniridia documentate prima mutatie genetica ca acum 150 de ani. Din moment ce această stare este considerată ca fiind o tulburare genetica autosomal dominanta. gena Boala este localizată pe cromozomul 11 parte scurt numit Pax6. Datorită proprietăților sale, este responsabil nu numai pentru dezvoltarea ochilor, dar, de asemenea, pentru formarea anumitor părți ale sistemului nervos central. Atunci când mutația Pax6 a genei poate fi o ușoară pierdere a acuității vizuale, precum și boli grave ale sistemului nervos, sau chiar absența globii oculari.
Mutatii ale genei sunt moștenite în mod dominant, adică părinții, doar o copie a copilului a moștenit această patologie. În cazul în care o persoană are o întrerupere în ambele copii ale unui cromozom, boala apare intr-o forma mult mai severă. În acest caz, copilul are o probabilitate mare de deces la naștere sau orice defecte de dezvoltare grave, printre care se numără absența globii oculari, urechi mari dimensiuni, hipoplazia anomalii ale țesutului cerebral în structura craniului, leziunea nas. În toate cazurile, cauza aniridia boli asociate cu mutatii genetice in ADN-ul, care rezultă în gena Pax6 poate să nu funcționeze corect. Uneori, o mutație este atât de pronunțată ca o parte din cromozomul al unsprezecelea este complet absentă. Uneori se schimbă doar o parte a materialului genetic care perturba functia ADN-ului.
Fiecare ADN-ul uman este format din două catene complementare, care se suprapun. În acest caz, un fir este moștenit de la mamă la copil, iar al doilea - de la tatăl său. În cazul în care un lanț este normal și nu are abateri, în timp ce al doilea are o copie a mutației și absența simptomelor clinice, modul recesiv de moștenire. Aceasta este o copie defect nu este suficient pentru a se asigura că boala sa manifestat.
În cazul în care într-o astfel de situație, pacientul are simptome clinice de patologie, tipul dominant de moștenire, adică, pentru manifestarea bolii, doar o copie anormală a genei.
Mutatii ale genei sunt moștenite în mod dominant, adică părinții, doar o copie a copilului a moștenit această patologie.
Printre simptomele oculare la pacienții care suferă de aniridia pot să apară fotofobie. sensibilitate la, ochi lumina. ambliopie. reducerea generală a, coajă de opacizare a corneei, strabism. glaucom. anomalii retina, nervul optic, lentile. Majoritatea pacienților prezintă ridurile caracteristice, îngustate fantei palpebrale, care este asociat cu simptome de fotofobie. La pacienții copii și adolescenți uite chiorâș, deoarece acestea pot rostogolesc ochii.
În cazul în care pacientul are aniridia, fasciculele vasculare ale corneei, de obicei otsutsvuyub, ceva de-a face cu secretii clare în regiunea anterioară a globului ocular. Pacienții cu această tulburare suferă de proliferarea excesivă a vaselor de sânge în cornee, care este uneori reprezentat ca o acumulare (panus).
Unghiul camerei anterioare, care este o porțiune între iris și cornee este responsabil pentru drenarea fluidului intraoculare și menține nivelurile normale ale presiunii intraoculare. Pacienții cu modificări aniridia apar în acest domeniu, ca rezultat scurgerea umorii apoase perturbat și glaucom dezvoltă.
Lentila este o lentilă dispus în mod direct în spatele irisului. Aceasta ajută să se concentreze razele de lumină pe retină. unde s-au mutat în impulsuri electrice care vin la structurile creierului. Pacienții cu lentile aniridia este deplasat și, uneori, apare subluxație sau luxație. Ca rezultat al acestei modificări suferă de lentile de transmisie a luminii, care rezultă în cataractă.
Macula a retinei responsabile pentru cea mai clara viziune centrala. Uneori fovea subdezvoltate se numește hipoplazie foveale. În acest caz, există o scădere a acuității vizuale. impact semnificativ asupra vederii si are un hipoplazie nervului optic.
Toate aceste defecte anatomice și perturbarea sistemului optic duce la apariția de strabism, nistagmus și pierderea totală a vederii.
Tratamentul aniridia pur simptomatic. De obicei, pacienții sunt lentile de contact cosmetice. care au o anumită culoare și imita ochiul normal. În unele cazuri, chirurgie plastica reconstructiva, care se numește kollagenorekonstruktsiya.
