Aniridia - o boală genetică, semnul distinctiv al care este lipsa parțială sau totală inerentă a irisului. Uneori poate fi numit aniridia penetrantă ochi rana. Aceasta este însoțită de fotofobie, nistagmus, o puternică scădere a acuității vizuale, cu o posibilă degenerare a corneei, cataracta, glaucom si alte probleme oculare. În plus, aniridia este însoțită de anomalii ale altor organe și sisteme, cum ar fi sistemul nervos, genitourinar, endocrin, digestiv și colab. Frecvența de distribuție variază de boală medie de la 1: 50000 până la 1: 100.000 în diferite regiuni.
Cauze aniridia
factor etiologic în dezvoltarea aniridia congenital este Pax6 mutatie gena care este localizată pe cromozomul 11. Această genă codifică factorii de transcripție care induc embriogeneză la dezvoltarea pas a globului ocular, și reglează procesele de diferențiere a sistemului nervos central al nasului și pancreasului. In cazul expresiei genelor patologiei Pax6 perturbat formarea structurilor anatomice ale globului ocular, care apare la 12-14 săptămâni de gestație. Cauza aniridia poate fi o leziune traumatică a ochiului, însoțită de o margine a irisului de la rădăcină.
Patogeneza bolii depinde de gradul de activitate funcțională a Pax6 alele ale genei. Pentru diferențierea irisului reduce gradul de exprimare a proteinelor structurilor de cytokeratins și a factorilor de adeziune. La rândul său, celulele au pierdut capacitatea de a migra din creasta neurală la locul formării stromei irisului.
La un grad scăzut de exprimare a genei nu se produce la nivelul adecvat de diferențiere a cristalinului și a epiteliului pigmentar retinian, care este o condiție prealabilă pentru combinarea cataractei congenitale si aniridia. Atunci când angajarea în procesul patologic al unghiului camerei anterioare a ochiului aparatului și trabecular dezvoltă glaucom congenital. La maturitate glaucom apare datorită formării aderențelor. De asemenea, ca un factor care joacă un rol în dezvoltarea aniridia, acționează deficit de celule stem limbal.
simptome aniridia
Simptomele oftalmice de aniridia pot include:
fotosensibilitate crescută a ochiului;
mișcări oculare necontrolabile (nistagmus);
scăderea acuității vizuale;
strabism;
reducerea transparenței corneei;
cataracta si glaucom;
cădere nesăbuite vederii (ambliopie);
defecte ale structurii de lentile a retinei, nervul optic.
Unii pacienti dezvolta expresii faciale specifice - ridurile de pe frunte, ochi reducerea diferenței care apare în fundalul unei reacții patologice a ochilor la lumină. Multi pacienti cu aniridia arata intotdeauna chiorâș.
De obicei, în cornee boala nu are vase de sânge, sau numărul redus patologic. Majoritatea navelor nu penetrează corneea și prezintă pe suprafața sa sub formă de noduli (panus).
In mod normal, unghiul camerei anterioare (spațiu situat între iris și cornee) este responsabil pentru menținerea presiunii intraoculare necesară și drenajul fluidului în ochi. In absenta irisului si aniridia alterat proliferarea vasculara duce la o perturbare a fluxului de fluid lacrimal, ceea ce determină o creștere a indicatorilor de presiune și dezvoltarea glaucom.
Patologie și poate duce, de asemenea, la schimbări ireversibile în lentila ochiului. Lens - o lentilă biconvexă, situată în spatele irisului, responsabil de refracție a razelor de lumină de intrare pe retină, și să trimită semnale convertite la creier care implica nervii optici.
Atunci când regiunea aniridia a retinei, care controlează claritatea vederii - pit - subdezvoltat, astfel încât atașat la hipoplazie patologiei foveale, ceea ce reduce calitatea vederii. Anomaliile în curs și nervul optic, care exacerbează și mai mult situația.
Diagnosticul de aniridia.
Absența irisului detectată instantaneu și cu acuratețe în timpul examinării părții anterioare a globului ocular. Aniridia ar trebui să fie diagnosticat chiar și în spital, și atunci când detectează semne ale presiunii intraoculare crescute, indicând un glaucom congenital, copilul trebuie să fie transferat imediat din spital într-un spital de ochi pentru a confirma diagnosticul și decide cu privire la metoda și calendarul operațiunilor. Pentru a confirma forma congenitală a bolii prin intermediul unor studii genetice (FISH-test).
Spitalul de ochi va fi un studiu al statului a fundului de ochi, PIO, un studiu clinic de refracție, biometria ultrasunete si gonioscopy. Pentru a preveni nistagmus nu ar trebui să întârzie numirea verde ochelari de ecranare față de lumină pentru corectarea erorilor de refracție. copii mici (deja până la un an) pot fi atribuite la lentilele de contact moi (cosmetice pictate pe periferie și care au o zonă transparentă în centru, 3-4 mm în diametru).
tratamentul aniridia
Terapia numai boala simptomatica. Pentru a elimina lipsa de pacient estetic este invitat să poarte lentile de contact speciale care imita prezența culorii sale elev.
La maturitate, operația poate fi efectuată pe ochi de upgrade - kollagenorekonstruktsiya. Instalarea iris artificial - un proces de tranzacție foarte dificilă. Pentru tiv ei, metoda chirurgicala trans-sclerala utilizate în domeniile membrelor plasate în distanțe diametrale. In paralel, tratamentul bolilor oportuniste ale ochiului, se iau măsuri pentru depistarea precoce a complicațiilor (glaucom, cataracta).
Prevenirea aniridia
Prevenirea aniridia este de a preveni dezvoltarea de complicații și a altor boli ale ochiului.