Cum este colestază?
Mecanisme de dezvoltare a complexului colestază, chiar și atunci când obstrucția mecanică. mecanisme fiziopatologice reflectă absența elementelor biliare (cel mai important - bilirubina, săruri biliare și lipide) în intestine și reabsorbție, ceea ce duce la introducerea lor în circulația sistemică. Scaun adesea decolorate din cauza fluxului redus de bilirubina in intestin. Absența sărurilor biliare poate duce la sprue, steatoree și cauzând deficit de vitamine solubile în grăsimi (în special A, R și D); Vitamina K deficit poate duce la niveluri reduse de protrombină. În malabsorbție legate de colestază lung de vitamina D si calciu poate provoca osteoporoza sau osteomalacie.
pasaj Încălcare bilirubina duce la dezvoltarea hiperbilirubinemiei mixte. O anumită cantitate de bilirubinei conjugate intră în urină, și îi conferă o culoare închisă. Cu un nivel ridicat de săruri biliare în circulație, posibil datorită apariției pruritului. Creșterea nivelului de colesterol și fosfolipide duce la hiperlipidemie, deși malabsorbției grăsimilor (aceasta contribuie la o creștere a sintezei colesterolului hepatic și o reducere în plasma sanguină de esterificare); schimbare semnificativa a nivelului trigliceridelor nu se întâmplă. Lipidele circulă în sânge ca atipică, lipoproteine cu densitate mică numit X. special, lipoproteina
Neholestaticheskaya hiperbilirubinemie conjugat
Încălcări ale metabolismului bilirubinei, provocând hiperbilirubinemiei conjugate fără colestază apar fără simptome clinice și complicații, cu excepția icter. Spre deosebire de hiperbilirubinemie nekonyugirovanoy când sindromeZhilbera, bilirubina pot apărea în urină. Niveluri ale transaminazelor si fosfatazei alcaline rămân în intervalul normal. Este nevoie de tratament.
Sindromul Dubin-Johnson
Aceasta este o afectiune rara recesiv autozomal duce la perturbarea excreția glucuronid bilirubinei. Boala este de obicei diagnosticat cu o biopsie hepatică; în care ficatul pigmentat semnificativ ca urmare a substanței intracelulare de acumulare melaninopodobnogo, dar structura histologică altfel normala a ficatului.
sindromul rotor
Este o boala rara, cum ar fi sindromul clinic care curge sindromul Dubin-Johnson, pigmentării hepatice dar nu este marcat, deși există și alte diferențe metabolice subtile.
hiperbilirubinemie neconjugată reprezintă metabolismul încălcare bilirubina este sinteza crescută sau conjugare aborda.
Hemoliza - cea mai frecventă și importantă clinic cauza sintezei crescute de bilirubină. În ciuda faptului că un ficat sănătos poate lega excesul de bilirubina, hemoliza poate duce la creșterea necontrolată. Cu toate acestea, chiar și cu bilirubină hemoliza intensiv rareori atinge valori mai mari de 5 mg / dl (> 86 micromoli / L). În același timp, pe fondul unor boli hepatice hemoliză poate determina o creștere semnificativă a bilirubinei; în aceste cazuri, perturbat, de asemenea, excreția ductal biliar, ceea ce duce, în unele cazuri, la hiperbilirubinemie conjugat.
Sindromul Gilbert
Sindromul Gilbert este o boala, probabil, asimptomatice și ușoare hiperbilirubinemia neconjugată pe tot parcursul vieții unei persoane; ar putea fi confundat cu hepatită cronică și alte boli hepatice. Sindromul Gilbert apare la 5% din populație. Istoricul familial poate fi urmărită, dar o imagine clară a moștenirii este greu de stabilit.
Patogeneză implică o serie de tulburări complexe ale metabolismului bilirubinei in ficat. În același timp, a redus activitatea glucuronil, deși nu este la fel de semnificativ ca și în tipul II sindromul Crigler-Najjar. Multi pacienti, de asemenea, ușor distrugerea celulelor roșii din sânge accelerată, dar nu explică hiperbilirubinemie. Structura histologică a ficatului în limite normale.
Sindromul Gilbert detectat adesea o coincidență între tineri în detectarea nivelurilor ridicate ale bilirubinei, care variază în mod obișnuit între 2 și 5 mg / dl (34-86 micromol / L) și tinde să crească în timpul postului și de stres.
sindromul Gilbert trebuie diferențiate de hepatite explorând fracțiuni ale bilirubinei care demonstrează predominarea bilirubinei nelegat, nivelurile normale ale testelor funcționale hepatice, iar absenta bilirubinei in urina. Absența anemiei și reticulocitoză elimină hemoliza. Este necesar un tratament special.
Sindromul Crigler-Najjar
Acesta este un sindrom rar, moștenită asociată cu o deficiență a enzimei glucuronil. La pacienții cu autosomal tip recesiv I boală (complet) există o hiperbilirubinemie pronunțată. De obicei, ele mor de encefalopatie bilirubinei in varsta de 1 an, dar poate supraviețui până la maturitate. Tratamentul presupune iradiere cu raze ultraviolete si transplantul de ficat. II Boala Pacientii cu autozomal tip dominant (parțial) (care are o penetranță variabilă) hiperbilirubinemie exprimat mai puțin [