Frecvența și boli ereditare congenitale în populație este o medie de 5% din nou-născuți. boli monogenice apar la 5-14 copii la 1000 de născuți vii, boli cromozomiale - la 4-7, malformații congenitale - la 19-20. În structura mortalității și morbidității perinatale la copii patologia congenitală și ereditară are loc 2-3.
Termenul „prenatal (prenatală) patologia“ include toate procesele și condițiile embrionului uman, de la fertilizare până la naștere bolii. umane prenatale estimat de 280 de zile sau 40 de săptămâni, urmate de o livrare.
Perioada prenatală începe cu formarea zigotului, și se termină cu debutul travaliului. Din antenatal punct de vedere de dezvoltare recomandabil să se împartă în embrionare (din momentul formării zigotului înainte de 12 săptămâni.), Fetale timpurii (de la BEG. Din 12 până în săptămâna 29. Dezvoltării fetale) și tardivă fetale (din săptămâna 29. Up livrare).
Sub influența factorilor adverse ale fătului în perioada fetală precoce scade greutatea organelor și țesuturilor fetale precum și hipoplazie placentar. Pentru această perioadă, manifestare clinică tipică a bolilor fetale este simetrică retard sub formă de creștere intrauterină (IUGR) si insuficienta utero severa - circulatia placentara. În perioada fetală târzie - o încălcare a proceselor morfofuncționale de gestație. Lipsa cronică de materne - circulatia placentara însoțită de dezvoltarea formei asimetrice IUGR, hipoxie fetală intrauterină, cronice, factori imunitar si infectioase provoca boli congenitale acute - boala hemolitică a fătului și nou-născut, hepatită, pneumonie, miocardita, encefalita etc.
Manifestările tipice ale patologiei antenatal sunt malformații congenitale - modificări anatomice brute ale organului și (sisteme sau organe) de țesuturi, ceea ce duce la afectarea funcției.
În funcție de momentul apariției patologiei intrauterine distinge următoarele forme ale sale: gametopatii și kimatopatii (blastopatii, fetopathy embriopatie).
Conceptul de „gametopatii“ se referă la toate tipurile de daune gameți de sex feminin (oua si sperma) care apar în timpul ovo masculul și - și spermatogeneza, înainte de fertilizare. Gametopatii în principal din cauza mutațiilor. În funcție de ordinea în care structurile gameŃii aparatelor ereditare au apărut mutații pot dezvolta diferite mutații: gene, cromozomul sau genomul.
Gameți sunt purtători de gene moștenite de la părinți și de la toți strămoșii la distanță. gameți daune grele pot duce la moartea lor, infertilitate si avorturi spontane. gena defect gamet sau genele pot fi o sursă de malformații congenitale ereditare.
Patologie blastogeneză limitat la primele 15 zile de la fertilizare. Principalele rezultate blastopaty includ:
- sacs de embrioni goale (acestea sunt formate din cauza decesului timpuriu sau aplazia embryoblast cu resorbție ulterioare);
- hipoplazia și aplazie organelor extraembryonic (amnion și stem amniotic, sacului vitelin);
- malformațiile gemene (simetrice și asimetrice, adică gemenii parțial nu sunt separați complet sau);
- sarcină ectopică sau ectopică (implantarea unui ovul fertilizat in ovar, oviductului, corn rudimentar uter și os intern al uterului) sau adâncime implantare afectată (superficial, profund neobișnuit).
Motivul blastopaty adesea sunt aberații cromozomiale în combinație cu influența mediului (de exemplu, endocrine, cardiovasculare. - mama bolii vasculare, hipoxie și colab).
Patologia dezvoltarea întregului embrion este o afectiune comuna, in cele mai multe cazuri, nu sunt compatibile cu viata. Cele mai multe dintre embrioni afectate de blastopaty, eliminate prin avort spontan, și eliminarea, ca regulă, nu se produce la momentul de deteriorare a embrionilor sau chiar moartea acestuia, și un pic mai târziu, de obicei, în decurs de 3-4 săptămâni.
defecte gemene apar ca gemeni concrește. Dacă gemeni condensați este compus din componente egale dezvoltate simetric, este numit diplopagusom (din diplos greacă - dublu, Pagus - linking.); în cazul în care este alcătuit din componente dezvoltate asimetrici - geteropagusom (din heteros greacă -. altele), iar gemene neamenajat, care este dependentă pe de altă parte, a dezvoltat, numit parazit. Când fuziunea în regiunea capului este numit un kraniopagusom defect în piept - torokopagusom in pelvis -. Ishiopagusom etc. viciilor gemene sunt combinate cu non-viabile. În cazuri rare, a descris o speranță de viață semnificativă de gemeni la maturitate. posibila corectie chirurgicala in cazurile usoare de numai adeziuni ale țesuturilor moi.
Toate tipurile de patologie fetală (de la 16 până la 75 zile de gestație) induse de expunerea la factorii daunatoare, numit embriopatie. Embriopatiei caracterizate prin tulburări ale organelor care în cele din urmă se termină sau deces al embrionului sau malformații congenitale formare. Termenul „malformații congenitale“ se înțelege modificări morfologice persistente în organism sau a întregului corp, având ca rezultat in utero dincolo posibila structura lor și să conducă la afectarea funcției. Gradul de severitate al defectelor congenitale variază de la abateri minore în structura unui singur corp la schimbari majore in mai multe organe incompatibile cu viața.
În curs de dezvoltare microanomalies (stigmat dizmorfogeneza) înțeleg modificările morfologice nu sunt însoțite de disfuncție. De exemplu, telangiectazia, „pistrui“ strand cenușie a frunții, creșterea scăzută a părului de pe frunte sau gat urechi tulpina, mongoloid și palpebral, epikant, sclera albastru, filtru sinofriz netezit, aripa pliaza pe gât, polysolid, arachnodactyly și colab.
Adesea, o combinație de defecte de organe observate perioade caracteristice blastogeneză cu defecte, tulburări de dezvoltare în care există la nivelul diferențierii țesuturilor, de obicei corespunzătoare termeni perioadei fetale timpurii. Astfel, blastopatii adesea combinate cu fetopathy timpurie. malformații congenitale sunt foarte diverse forme, nosologice de numărul lor în mii.
defecte congenitale includ tulburări de dezvoltare:
- aplazie (agenezii) - absența completă congenitală a unui organ sau a unei părți a acestuia. În cele mai multe cazuri, cei doi termeni sunt folosite alternativ, cu toate acestea, pentru a sublinia nu numai absența unui organism, dar, de asemenea, mugurul său, utilizează termenul „agenezie“. Lipsa unor părți ale corpului, în unele cazuri, prin termenul format din oligo grecești (mici) și denumirea organului afectat (de exemplu, „oligodaktiliya“ - absența unuia sau mai multor degete, „oligogiriya“ - lipsa de convoluții creierului individuale;
- hipoplazia congenitală - subdezvoltare a corpului, manifestata in greutate relativa deficit sau dimensiunea corpului. Reducerea greutății fătului sau corpul nou-născutului numit „malnutriție congenital (hipoplazie).“ În ceea ce privește copiii mai mari pentru a se referi la dimensiunea redusă a corpului este folosit termenul de „nanism“ (nanism, microsomia);
- hipertrofia congenitală (hiperplazia) - creșterea ponderii relative (sau mărimea) a corpului prin creșterea numărului (hiperplazie) sau celule de volum (hipertrofie). Macrosomia (gigantism) - creșterea lungimii și greutatea întregului corp. Pentru a indica organisme mai mari sau părți ale acestora sunt utilizate prefixul din greacă. Pachis (grăsime) (de exemplu, "pahigiria" - o îngroșare a convolutiile cerebrale, "pahiakriya" - o îngroșare a falangelor). Dublarea precum și creșterea numărului de unul sau alt organ sau parte (dublarea uterului, dublu arc aortic) termenul cu prefixul „poli“ (din poli greacă -. Mulți) (de exemplu, „poligiriya“, „polidactilie“, „polysplenia“ );
- atrezia - absența completă a unui canal sau a unui orificiu natural;
- stenoza - îngustarea canalului sau deschidere;
- Numele vicii care determină nesepararea membrelor sau părți ale acestora, începe cu syn prefix grecesc, sym (împreună), de exemplu, „syndactyly“ - fără separarea degetelor, „Sympodium“ - non-separare a extremităților inferioare;
-ektopiya - deplasarea de organe, adică, locația într-un loc neobișnuit (de exemplu, localizarea rinichi in pelvis, localizarea inimii în afara pieptului;
-persistirovanie - conservarea structurilor embrionare, în mod normal, dispar de o anumită perioadă de dezvoltare. O formă de persistență este dizrafiya (arrhaphia) - decalaj embrionare cleft (buzelor cleft, palatului, coloanei vertebrale, uretră);
Fetopathy (de la fat latin -. Fructe) - o consecință deteriorare a fătului de la 12 săptămâni până la naștere. Există devreme (înainte de 28 de săptămâni de gestație) și târzii (28 de săptămâni înainte de naștere) fetopathy. Fetopathy caracterizat prin următoarele caracteristici:
malformatii congenitale rare cauzate de expunerea la teratogeni în timpul perioadei fetale;
Orice deteriorare a acestei perioade presupune dezvoltarea unor defecte la nivelul țesutului. Acest lucru poate să apară fie incorecte ratio organe, țesuturi sau de maturare întârziere.
Prezența infecțiilor formelor generalizate predominant. Caracterizat prin multiple focare, în principal, inflamația alterative în organe parenchimatoase sau prezența granulomatoza generalizate (de exemplu, în listerioză congenital);
procese toxice și infecțioase însoțite de diateze hemoragice severe (peteșii la nivelul pielii, mucoaselor, hemoragii viscerale);
Involuție observate întârziere și proliferarea excesivă a celulelor în focarele hematopoieză extramedulară;
Hipertrofia și regenerarea tisulară în mare parte datorită hiperplaziei celulelor mezenchimale, ceea ce duce la dezvoltarea excesivă a țesutului conjunctiv (de exemplu, fibroza chistica - in pancreas, inima la fibroelastosis - suprainfectia elastic si fibros de tesut in endocardului).