Tipuri de mutatii genetice. Din punct și mutație structurală
mutații genetice pot fi subdivizate pentru punct și structurale. mutații punctiforme (punct de mutație) afectează o singură nucleotidă sau 1-2 nucleotidă învecinate, în timp ce mutațiile structurale sunt gene defecte mai extinse.
Printre mutații punctiforme sunt cele mai frecvente schimbări de nucleotide în regiunea de codificare a genei, adică în exonii. În acest caz, dacă substituția nucleotidelor este însoțită de o schimbare într-un aminoacid codon cifru corespunzător, o astfel de mutație conduce la o modificare a compoziției lanțului polipeptidic ca rezultat al înglobarea it „false“ aminoacizi. Mutațiile de acest tip sunt numite mutatie missense (missense - adică schimbarea codoni „sens“ sunt deteriorate).
Severitatea manifestărilor fenotipice ale bolii, în acest caz, va fi determinată de semnificația funcțională a porțiunii de proteină mutantă; efectele cele mai grave sunt de obicei deleții mutații care afectează site-urile active ale moleculei de proteină. Uneori, substituția nucleotidelor în înlocuirea informațiilor codon semnificativ la un codon stop; rezultând în porțiunea mutanta a ARNm respectiv molecula de rupere prematură apare traducerea și formarea „trunchiate» (trunchiat), funcțional molecula de proteină defectă.
Astfel de modificări de nucleotide sunt denumite mutații nonsens (nonsens - «sens», încălcând codon rol informațional).
Este suficient alele de tip comune sunt alele mutante, care rezultă din pierderea (deleții) sau inserție (inserție) de nucleotide în regiunea de codificare a genei. Dacă numărul de nucleotide deleții și inserții trei non-multiple (de exemplu, în cazul unui punct de mutație a unei nucleotide cu Fallout), aceasta mutatie duce la o perturbare a tripletelor normale de codificare de referință, rezultând în codonii sale ulterioare dobândesc un alt aminoacid, în sensul lanțului de polinucleotide.
Cu alte cuvinte, acest tip de mutație însoțită de o schimbare a cadrului de citire codul genetic (frameshift); cu o mutație de schimbare de cadru conduce la sinteza de proteine străine „fără sens“, care este rapid degradat de către proteaze intracelulare.
Dacă o nopsens mutație sau schimbare de cadru de mutație localizate în regiunea 5“a genei (adică, mai aproape de partea de sus), însoțit de o lipsă de sinteză a genei Conia orice semnificativă molecule de polipeptidă funcțional și pierderea completă a activității proteinei - așa-numitele mutații nule (mutație nulă). Desigur, aceste mutații sunt foarte grele și, adesea, sunt incompatibile cu viața, caracterizată prin dezvoltarea fie exprimate manifestări multisistemice ale bolii.
Din punct și mutație structurală nu poate avea loc în regiunea de codificare reală a genei, iar la intersecția dintre exonilor și intronilor - situsuri de îmbinare (mutație despicare). Astfel de mutații perturba mecanismele normale de maturare a transcriptul ARN primar și duce la nitronă excizia necorespunzatoare fie indepartarea moleculelor de ARN de secvență semnificativă informații exon.
Rezultatul este o deteriorare semnificativă a structurii proteinei. de obicei, ceea ce conduce la manifestări clinice severe ale bolii. In cazuri rare mutații pot afecta secvențe diferite de reglementare (de exemplu, introni sau regiunea promotor), care afectează natura expresiei genei; astfel de mutații sunt de obicei însoțite de autoritățile de reglementare nu perturbarea structurii sau funcției a moleculei de proteină, precum și modificări cantitative în conținutul proteic al celulei.