mutații dominante. patologie ereditară
mutații dominante. provocând perturbări grave de viață și nu propagă în populații care formează așa-numita sarcină mutațional. În procesul de selecție a genotipului echilibrate intra-generat, în care simptomele nocive se manifestă. Fenomenul de selecție se desfășoară între celulele somatice. celule somatice Mutant, inclusiv a cancerului, sunt eliminate cu mecanisme de supraveghere a sistemului imunitar, astfel încât utilizarea de medicamente imunosupresoare, uneori, promovează formarea de tumori.
La batranete (deficit imunitar) apare scăderea rezistenței organismului la o influență mutagen, ceea ce face apariția mutațiilor contribuie la dezvoltarea tumorilor.
Conservatorismul ereditatea individuală susținută nu numai prin stabilizarea mecanismelor de selecție, dar, de asemenea, mecanisme antimutatsionnymi. mecanisme Antimutatsionnye pentru a proteja aparatul genetic al celulelor; la nivelul genei, există back-mutații, restabilind locurile de citire mutante porțiuni mutante sunt eliminate prin intermediul unor enzime speciale, reducerea stării inițiale a catenei ADN complementar, și altele. La mecanismele functiei nivel celular anti-peroxi și antiradicalice (catalaza, peroxidaza, sistemul glutation superoksiddismugaza ).
Arătat că blocarea experimental cianura catalazei crește frecvența mutațiilor. Corpul este distrus produse mutagene care intra thereinto, oxidaze nespecifice ale ficatului; pesticide hidroxilați și oxidate, și alți agenți de alchilare.
patologie Ereditar - un organism tulburări care rezultă din încălcări ale genotipului (informație genetică) care trăiesc și sunt, de obicei moștenit. În centrul acestei patologii sunt mutatie generativ; din moment ce mutatii poate duce la moartea fatului (mutatii letale), moartea individului înainte de pubertate (mutatii subletale) sau infertilitate (mutații gipogenitalnye), nu toate genele anormale prezente în genotipul individului poate fi transmisă generațiilor următoare.
boli ereditare la un individ apare sub forma unor boli ereditare și predispoziție la alte boli. Deoarece anomalie genetică se manifestă de obicei într-o perioadă relativ devreme după naștere, din punct de vedere practic, este esențial să se facă distincția între patologia ereditară și congenitală.
patologie ereditara, ca parte a studiilor generale de patologie cele mai importante modele care stau la baza bolilor ereditare și grupurile lor. In studiul bolilor ereditare și patologia generală, pe baza datelor de biologie, genetica si genetica clinice, care examineaza rolul factorilor genetici în apariția, dezvoltarea și rezultatul bolilor umane, t. E. În nosology.