Efectele mutații ale celulelor și a organismului - studopediya

Există mai multe clasificări de mutații pe diferite criterii. Moeller a sugerat să se împartă mutații în caracterul modificări funcționale genei asupra hypomorphic (act alelă modificat în aceeași direcție ca și alela de tip sălbatic; sintetizat produs proteic numai mai mici), amorf (mutație arată ca o pierdere completă a funcției genei, de exemplu, mutația alba in Drosophila ) antimorfnye (modificări semn mutante, de exemplu, boabe de porumb colorit variaza de la purpuriu la brun) și neomorfnye.

În literatura științifică actuală și este utilizată mai clasificarea formală bazată pe natura modelelor de schimbare de gene individuale si cromozomi genomului in general.

Ca parte a acestei clasificări, următoarele tipuri de mutații:

Genomic: - polyploidization (formarea de celule sau organisme, din care genomul este reprezentat de mai mult de doi (3n, 4n, 6n, etc.), seturi de cromozomi ..) Și aneuploidie (geteroploidiya) - schimbare în numărul de cromozomi nu este un set haploid multiple (vezi Inge-. Vechtomov, 1989). În funcție de originea seturi de cromozomi între poliploizilor distinge allopolyploids, care au seturi de cromozomi derivate din hibridizarea diferitelor specii, și autopoliploidov, în care există o creștere a numărului de cromozomi își stabilește propriul genom, multiplu n.

Cand mutatii cromozomiale apar modificari majore ale structurii cromozomilor individuale. În acest caz, există o pierdere (eliminare) sau o dublare a (duplicarea) a materialului genetic al unuia sau mai multor cromozomi, schimbând orientarea segmentelor de cromozomi intr-un singur cromozom (inversiune), precum și transferul materialului genetic de la un cromozom la altul (translocație) (caz extrem - asocierea de cromozomi întregi, adică. n. translocație Robertsoniene, care este o tranziție de la o mutatii cromozomiale la genomic).

modificarea genetică structura primară a ADN-ului a genelor sub influența mutațiilor sunt mai puțin semnificative decât atunci cand mutatii cromozomiale, dar mutatii genetice apar mai frecvent. Ca rezultat, mutatii genetice au loc substituția, deleția și inserția uneia sau mai multor nucleotide, translocații, inversiuni și dublurile de diferite părți ale genei. În acest caz, dacă se află sub influența mutațiilor variază în doar o nucleotidă, vorbim despre mutațiile punctiforme.

O mutație punctuală sau o singură substituție de bază, - tipul de mutatie in ADN-ul sau ARN, care se caracterizează prin înlocuirea unui alt bază azotată. Termenul se aplică și în ceea ce privește perechea de substituții de nucleotide. Termenul include, de asemenea, punctul de mutație inserări și ștergeri ale uneia sau mai multor nucleotide. Mai multe tipuri distincte de mutații punctiforme.

mutații punctiforme zaț. Ca parte a ADN-ului este format din baze azotate de doar două tipuri - purine și pirimidine, toate mutațiile punctiforme cu înlocuire a motivelor sunt împărțite în două clase, tranziții și transversiile

Tranzițiile - o mutație de substituție de bază, în care o bază purinică este înlocuită cu o altă bază purinică (adenină la guanină sau invers) sau o bază pirimidinică la o altă bază de pirimidină (timină la citozină și vice-versa transversiile -. Această mutație este substituirea bazelor în care o bază purinică se înlocuiește la o bază pirimidinică sau invers).

Tranzițiile apar mai frecvent decât transversiile.

Punctul de citire mutație de schimbare de cadru. Acestea sunt împărțite în deleții și inserții

Delețiile - o mutație schimbare cadrului de citire, care cade una sau mai multe nucleotide din molecula de ADN. Insertion - o mutație schimbare cadrului de citire, în cazul în care una sau mai multe nucleotide este încorporată în molecula de ADN.

Există, de asemenea mutații complexe. Acestea sunt modificări ale ADN-ului, atunci când o porțiune este înlocuită cu o altă porțiune a compoziției și lungimii nucleotidă din cealaltă.

mutații punctiforme pot apărea în fața unor astfel de daune molecule ADN, care sunt capabile de a opri sinteza ADN-ului. De exemplu, opusul dimerilor pirimidinice ciclobutan. Astfel de mutații sunt numite mutatii in tinta (de la cuvântul „țintă“) dimeri pirimidinici ciclobutan cauza ca un motiv pentru a înlocui mutațiile țintă și cadrul țintă mutație schimbare.

Uneori mutațiile punctiforme sunt formate în așa-numitele zone ale ADN-ului intact, de multe ori într-un cartier mic de photodimers. Astfel de mutații sunt numite motive nemishennymi mutații de substituție sau mutații de schimbare de cadru nemishennymi.

Punctul sunt formate mutatii nu este întotdeauna imediat după expunerea la un agent mutagen. Uneori, ele apar după zeci de runde de replicare. Acest fenomen se numește persistent mutații. Cand instabilitatea genomica, principala cauză a formării tumorilor maligne, brusc crește numărul și întârziind mutațiile nemishennyh.

Există patru posibile efecte genetice ale mutațiilor punctiforme: 1) sens păstrarea codonilor datorită degenerării codului genetic (schimbarea nucleotidelor sinonim la nt), 2) o schimbare în codonii sens, ceea ce duce la înlocuirea unui aminoacid la locația corespunzătoare a lanțului polipeptidic (mutație missense), 3) care formează un codon fără sens cu terminare prematură (mutație nonsens). În codul genetic, există trei fără sens codon: chihlimbar - UAG, ocrul - UAA și Opal - UGA (în conformitate cu denumirea și mutațiile obținute, conducând la formarea de tripleți fără sens - de exemplu, o mutație chihlimbar), 4) înlocuirea inversă (codon stop la codon sens).

mutație primară este numit uneori o mutatie directa, o mutatie, refacerea structurii originale a genei - mutație sau reversiune inversă. Revenirea la fenotipul original al organismului mutant datorita refacerii functiei genei mutante de multe ori nu se datorează unei adevărate reversie, și datorită unei mutații într-o altă parte a aceleiași gene sau a unui alt nonallelic gene. În acest caz, mutația de retur numit supresoare. mecanismele genetice prin care se supresia fenotipului mutant, sunt foarte diverse.

mutație Bud (sport) - mutații somatice persistente care apar în celulele de plante de puncte în creștere. Duce la variații clonală. Când înmulțire vegetativă sunt menținute. Multe soiuri sunt mutatii bud.

Mutațiile care afectează activitatea celulelor într-un organism multicelular, de multe ori duce la distrugerea celulelor (în special, la moartea celulară programată - apoptoza). În cazul în care mecanismele de apărare intra- și extra-celulare nu au recunoscut diviziunea celulara si mutatie a avut loc, gena mutantă va fi transmis la toate celulele pui și de multe ori duce la faptul că aceste celule incep sa functioneze in mod diferit.

O mutație în celulele somatice ale organismelor multicelulare complexe pot duce la tumori maligne sau benigne, mutatii ale celulelor embrionare - o schimbare în proprietățile întregii descendența organismului.

În grajd (constantă sau ușor variabilă) condițiile de existență a majorității indivizilor sunt apropiate de genotipul optima si mutatii determina deficiente care reduc capacitatea de adaptare și poate duce la moartea individului. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o mutație poate duce la apariția corpului de noi caracteristici utile, și apoi efectele mutațiilor sunt pozitive; în acest caz, ele sunt un mijloc de adaptare la mediu și, în consecință, se numesc adaptare.

articole similare